検査項目解説 掲載内容は、2022 年 5 月 1 日時点の情報です。

造血器腫瘍の病型診断や治療方針の決定、予後予測の有力な指標となる。

　一般に悪性腫瘍の発生には何らかの形で遺伝子異常が関与すると考えられており、造血器悪性腫瘍にあっては染色体転座に伴う多種多様なキメラ遺伝子の形成が認められる。

　そのうち特定の遺伝子異常を有する造血器腫瘍はWHO分類上で独立した疾患単位に位置付けられていることから、キメラ遺伝子同定は造血器腫瘍の病型診断や治療方針の決定、予後予測の有力な指標となる。

　造血器腫瘍に対しては、始めに寛解導入療法により光学顕微鏡レベルで腫瘍細胞を検出できなくなる“血液学的完全寛解”に到達させ、さらに治療を中止しても疾病が再発しない段階まで腫瘍細胞を減少させることを目指して地固め療法を行うが、ここで分子レベルでも腫瘍細胞を検出できなくなる状態を“分子生物学的完全寛解”と呼ぶ。
こうした分子レベルにおける腫瘍細胞／微小残存病変（MRD）の消長をモニタリングする際、当該腫瘍を特徴付けるキメラ遺伝子が同定されていれば、優れたマーカーとなる。

　白血病キメラ遺伝子スクリーニングは、白血病を始めとする各種造血器腫瘍において特定病型で出現頻度の高いものを主体に計28種のキメラ遺伝子の有無をリアルタイムPCR法にて一括判定できる定性検査である。
各種キメラ遺伝子の個別定量検査とともに、造血器腫瘍の的確な診療に寄与することを期待している。