WEB総合検査案内 掲載内容は、2024 年 4 月 1 日時点の情報です。
| 項目 コード |
検査項目 | 採取量（mL）
遠心 提出量（mL） |
容器 | 安定性 保存 方法 |
検査方法 | 基準値 （単位） |
実施料 診療報酬区分 判断料区分 |
所要日数 |
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
45634 |
NPM1変異解析8C565-9936-019-862 8C565-9936-046-862 |
開栓厳禁
または
|
13
指定容器 22 |
冷蔵
冷蔵 |
リアルタイムPCR法 | 検出せず |
2100 D006-2 遺染 |
4～10日 |
| 項目 コード |
検査項目 |
|---|---|
45634 |
NPM1変異解析8C565-9936-019-862 8C565-9936-046-862 |
| 採取量（mL） 遠心 提出量（mL） |
容器 | 安定性 保存 方法 |
検査方法 |
|---|---|---|---|
開栓厳禁
または
|
13
指定容器 22 |
冷蔵
冷蔵 |
リアルタイムPCR法 |
| 基準値 （単位） |
実施料 診療報酬区分 判断料区分 |
所要 日数 |
|---|---|---|
検出せず |
2100 D006-2 遺染 |
4～10日 |
備考
診療報酬
- 保険名称：造血器腫瘍遺伝子検査
- 実施料：2100
- 診療報酬区分：D006-2
- 判断料区分：遺伝子関連・染色体検査
造血器腫瘍遺伝子検査は検体検査管理加算(Ⅱ)、(Ⅲ)または(Ⅳ)を届け出た医療機関において行われた場合に算定が可能です。外部委託での算定「D006-2」は各自治体により判断が異なっており、算定の可否については審査機関などにご確認ください。
容器
容器番号13：血液学容器
- 採取量： 2mL・3mL・4mL
- 添加剤： EDTA-2K
- 保管方法：常温
- 有効期間：容器および箱表示
- 主な検査項目： 末梢血液一般検査，
血液像，
血液型，
直接クームス試験，
遺伝子検査
容器番号22：骨髄液保存容器
- 採取量： 下記のとおり
- 添加剤：
保存液 2mL
(RPMI1640，子牛血清) - 保管方法：冷蔵/凍結
- 有効期間：外袋表示
- 主な検査項目： 染色体検査
(採取量0.5mL)，
遺伝子検査
(各検査項目の要項に記載)
参考文献
薄井紀子: Medical Practice 34, (10), 1669, 2017.
小川原陽子, 他: 最新医学 67, (10), 2455, 2012.
検査項目解説
臨床的意義
AMLの分類に有用なNPM1遺伝子の変異を調べる検査である。
急性骨髄性白血病（acute myeloid leukemia：AML）症例の約半数は、染色体検査の結果が正常核型（cytogenetically normal：CN）を示し、予後分類の上で中間リスク群として扱われる。しかし、実際の治療反応性や予後には症例ごとの違いがあり、染色体分析だけでは把握できない遺伝子変異の確認が推奨される。
NPM1遺伝子は、5番染色体長腕（5q35.1）に座位する遺伝子である。NPM1遺伝子変異は、正常核型AMLの約50 %に認められるきわめて高頻度な変異である。
NPM1遺伝子変異を有し、かつFLT3遺伝子の重複変異（FLT3-ITD/internal tandem duplication）を認めない症例は、予後が良好とされている。そのため、FLT3遺伝子変異解析と併せてNPM1遺伝子変異解析を行うことは、AML予後の層別化に有用である。
NPM1遺伝子変異は、Exon12領域への挿入塩基の違いから複数のタイプに分けられる。タイプA（TCTGの4塩基挿入）が全体の約70 %、タイプB（同CATG）が5 %、タイプD（同CCTG）が15 %をそれぞれ占めている。なお、タイプの違いに伴う予後の差は認められない。
本検査は、NPM1遺伝子の変異をリアルタイムPCR法により解析する。
【陽性を示す疾患】
急性骨髄性白血病
関連疾患
C92.0.3:急性骨髄性白血病 → C81-C96:リンパ組織・造血器腫瘍
※ ICD10第2階層コードでグルーピングした検査項目の一覧ページを表示します．