骨髄増殖性腫瘍のカテゴリーに包括されるPV、ET、PMFで認められる変異であるJAK2遺伝子のp.V617Fを調べる検査である。

　JAK2遺伝子は、造血因子受容体に会合してその細胞内シグナル伝達に密接に関与する非受容体型チロシンキナーゼ（Janus kinase 2）をコードする遺伝子である。

　WHOの造血器腫瘍分類において骨髄増殖性腫瘍（MPN）のカテゴリーに包括される真性赤血球増加症（PV）、本態性血小板血症（ET）および原発性骨髄線維症（PMF）では共通してJAK2遺伝子のp.V617F変異が見出され、これら3疾患の発症に関わるドライバー変異のひとつと考えられている。

　JAK2遺伝子 p.V617F変異の頻度は、PVの90 %以上、ETあるいはPMFの約50 %におよぶ。なお、PV症例の約2/3が染色体上の一対のアレルの両方にp.V617F変異を有するホモ接合型であるのに対して、ET症例のほとんどは片方のアレルにのみ変異を有するヘテロ接合型とされ、こうした変異アリルの量的差異が同じ遺伝子変異で異なる疾患表現型をもたらす一因と推測される。

　JAK2遺伝子 p.V617F変異アレル量（allele burden）は、疾患の予後や合併症発現リスクとも関連しており、これまでの報告によれば、PV症例のうちallele burden値50 %以上の群でPMF移行リスクが高く、また、PMF症例でallele burdenの低い群は高い群に比して予後不良であり、反面でアレルバーデン値が高いほど血栓症の合併リスクは増加した。

　本検査は、血球成分より抽出したゲノムDNAのJAK2遺伝子 p.V617Fの変異割合を測定する検査として、2020年1月1日から保険適用されている。

【高値を示す疾患】

真性赤血球増加症，本態性血小板血症，原発性骨髄線維症