検査項目解説 掲載内容は、2022 年 5 月 1 日時点の情報です。

項目
コード		 検査項目 採取量（mL）

遠心

提出量（mL） 		容器 安定性
保存
方法 		検査方法 基準値 実施料
診療報酬区分
判断料区分 		所要日数

45638
曜日指定

MPL遺伝子W515L/K変異解析

8C492-9951-019-862

8C492-9951-046-862

開栓厳禁

EDTA加血液
3

または

 

骨髄液
1

 

13

 

指定容器 

22

 

冷蔵

 

 

冷蔵

 リアルタイムPCR法

検出せず

2100

D006-2

遺染

4～10日
項目
コード		 検査項目

45638
曜日指定

MPL遺伝子W515L/K変異解析

8C492-9951-019-862

8C492-9951-046-862
採取量（mL）

遠心

提出量（mL）		 容器 安定性
保存
方法		 検査方法

開栓厳禁

EDTA加血液
3

または

 

骨髄液
1

 

13

 

指定容器 

22

 

冷蔵

 

 

冷蔵

 リアルタイムPCR法
基準値
（単位）		 実施料
診療報酬区分
判断料区分		 所要
日数

検出せず

2100

D006-2

遺染

4～10日

備考

項目

  • 受付曜日：月～金曜日(休日とその前日は受付不可)

依頼

  • 『遺伝子検査依頼書』をご利用ください。

検体

  • コンタミネーション防止などのため、検体採取後は容器を開栓しないでください。

算定

  • 造血器腫瘍遺伝子検査は検体検査管理加算(Ⅱ)、(Ⅲ)または(Ⅳ)を届け出た医療機関において行われた場合に算定が可能です。外注検査での算定(D006-2)は各自治体により判断が異なっており、算定の可否については審査機関などにご確認ください。

「遺伝子関連検査」分野共通の特記事項

  • [お願い]「遺伝子解析検査のご依頼について」（チャート参照）をご確認ください。
    [ご参考]「主な腫瘍関連遺伝子記号と別称」（チャート参照）、 「弊社の倫理指針」（チャート参照）を掲載しています。

「その他造血器腫瘍」中分類共通の特記事項

  • [ご参考]「造血器腫瘍の疾患別関連項目(FISH法,PCR法,他)と染色体異常」（チャート参照）を掲載しています。

診療報酬

  • 保険名称：造血器腫瘍遺伝子検査
  • 実施料：2100
  • 診療報酬区分：D006-2
  • 判断料区分：遺伝子関連・染色体検査

容器

容器番号13：血液学容器

  • 採取量：
    2mL・3mL・4mL
  • 添加剤：
    EDTA-2K
  • 保管方法・有効期間：
    常温
    容器および箱表示
  • 主な検査項目：
    末梢血液一般検査，血液像，血液型，直接クームス試験，遺伝子検査，その他

容器番号22：骨髄液保存容器

  • 採取量：
    下記の通り
  • 添加剤：
    保存液 2mL(RPMI1640, 子牛血清)
  • 保管方法・有効期間：
    冷蔵凍結
    外袋表示
  • 主な検査項目：
    染色体検査(採取量0.5mL)，遺伝子検査(各検査項目の要項に記載)

臨床的意義

骨髄増殖性腫瘍（MPN）のなかでも本態性血小板血症（ET）、原発性骨髄線維症（PMF）に関連するMPL遺伝子のW515L変異、W515K変異の有無を判定する。

　MPL は、巨核球系細胞の分化と血小板産生に関わるサイトカイン、トロンボポエチン（TPO）の特異的受容体をコードする遺伝子である。骨髄増殖性腫瘍（MPN）のなかでも本態性血小板血症（ET）および原発性骨髄線維症（PMF）のそれぞれ5～10%にMPL遺伝子変異を認め、そのほとんどは、exon10領域の515番アミノ酸がトリプトファン（W）からロイシン（L）あるいはリジン（K）に置換するMPL W515 L/K変異であることが判明している。MPL W515L/K変異はTPO非依存的な造血シグナル伝達経路の活性化を介してETの発症をもたらすと考えられ、MPNのドライバー変異のひとつに位置付けられている。

　MPL遺伝子変異の検出はETおよびPMFの診断基準項目に挙げられており、JAK2遺伝子、CALR遺伝子（後出）と併せて測定することが推奨される。MPL遺伝子変異は先天性無巨核球性血小板減少症（CAMT）や遺伝性MPNでも報告例を認めるが、それぞれ変異パターンを異にし、W515L/K変異は孤発性MPNに特徴的といえる。

　本検査は、MPL遺伝子のW515L変異ならびにW515K変異の有無を個別に判定する。

参考文献

大蘆裕子, 他: 天理医学紀要 19, (1/2), 51, 2016.
枝廣陽子: 最新医学 72, (11), 1544, 2017.

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記載内容について

記載内容について

検査項目名称

すでに日本語化しているドイツ語はそのままとし、それ以外のものはアメリカ英語読みに従いました。ただし、アイソザイムのようにほぼ日本語化している検査項目名称については慣例に従いました。また、略号が通例化しているものは、略号をもって検査項目名称としました。

「検査項目名」欄：JLAC10コード

JLAC10コード（日本臨床検査医学会が制定した臨床検査コード）より設定

JLAC10コード（日本臨床検査医学会が制定した臨床検査コード）より設定

検査材料に関する主な用語

検査材料 概要
血液 検査のために採取していただく肘静脈血を表します。
～加血液 採血後速やかに添加剤を混和した血液を表します。
添加剤の種類により、「EDTA加血液」、「ヘパリン加血液」、「クエン酸加血液」、「NaF加血液」などと表示します（所定の添加剤入り弊社指定容器に血液を採取してください）。
～血漿 採血後速やかに添加剤を混和し、遠心分離によって得られた血漿を表します。添加剤の種類により、「EDTA血漿」、「ヘパリン血漿」、「クエン酸血漿」などと表示します。なお、単に「血漿」とあるものについては、「備考」欄に添加剤の種類を別記しています。
血清 採血後、血餅の収縮を待って遠心分離して得られた上清を表します。特に添加剤を用いる必要のある場合は、その旨を「備考」欄に記載しています。
尿 原則として自然排尿された尿を表します。なお、「蓄尿」を要する場合、「備考」欄に使用する防腐剤の種類を別記しています。採尿方法については，以下を参考としてください。 １） 普通尿の場合： 新鮮尿を清潔な乾燥した容器に直接排尿するか，清潔な乾燥した携帯便器に排尿させ，指定の検体容器に直接 移し替えます． ２） 中間尿の場合： 清潔な排尿容器を手に持ち，放尿を開始します．最初は便器に排尿し，大体排尿が半ばに達した頃，排尿を中断 せずにそのまま採尿容器に放尿し，終わりに近づいた頃，再び便器に放尿します． ３） 無菌尿の場合： 男女とも陰部を刺激の少ない消毒液で洗浄しておき，清潔で乾燥した容器に中間尿を採尿します．細菌検査など の場合には，膀胱カテーテル法を用いて採尿しても構いません．

「容器」欄の番号

検体採取および提出時に用いる容器の種類は、巻末「容器一覧表」の頁に掲載する容器番号で表しています。また、容器番号の網掛け色は容器キャップの色を表しています。

「保存方法」欄の用語

提出材料の保存条件です（採取した材料そのものの保存条件ではありません）。検査項目によっては、検査成績が保存状態の影響を明らかに受けるものもありますので，お取り扱いにご注意ください。

凍 必ず凍結（－10℃以下）保存してください。凍結温度指定のあるものは、その旨を記載しています。なお、凍結指定の項目については原則として単独検体でのご提出をお願いします。
冷 4℃前後で保存してください。また、数日以上にわたって保存される場合は、凍結していただくようお願いします。なお，凍結不可の材料については、その旨を記載しています。
常 常温保存してください（20℃前後）。

「保存方法」欄：検体の安定性

適正な検査結果をお届けすることができる、検体採取後における提出用材料の保存安定性の維持期間です。

「基準値」欄の用語

M：男性（Male）　F：女性（Female）

「基準値」欄の単位記号

L liter(=1,000mL）
dL deciliter(=100mL）
mL milliliter
mm3 cubicmillimeter
μ3 cubicmicron
g gram
mg milligram(=0.001g)
μg microgram(=0.001mg)
ng nanogram(=0.001μg)
pg picogram(=0.001ng)
U Unit
UA Allergen Unit
mU milli Unit(=0.001U)
μU micro Unit(=0.001mU)
IU International Unit
AU Arbitrary Unit
BU Bethesda Unit
RLU Relative Light Unit
R.U. RPR Units
T.U. Titer Units
U mmol millimole(=0.001mol)
μmol micromole(=0.001mmol)
nmol nanomole(=0.001μmol)
pmol picomole(=0.001nmol)
fmol femtomole(=0.001pmol)
mEq milli Equivalent
FE Fibrinogen Equivalent
BCE Bone Collagen Equivalent
mOsm milli Osmole
sec second
U min minute
h hour
% percent
‰ permill
SI Stimulation Index
cpm count per minute
RBC Red Blood Cell
LogIU Log International Unit

マーク表記の一覧

マーク一覧
倫理対象 遺伝学的検査など倫理的な配慮が必要な項目です。
曜日指定 指定曜日のみ受託可能です。
単独検体 他の項目とは別に，専用の検体としてご提出ください。
複数検体 ペア検体での出検が必要な項目です。
指定容器 必ず指定容器でご提出ください。
溶血不可 溶血検体は検査値に影響を及ぼすため避けてください。
酸性蓄尿不可 酸性蓄尿は検査値に影響を及ぼす場合がありますので避けてください。
開栓不可 コンタミネーション防止などのため，検体採取後は容器を開栓しないでください。
遠心 遠心分離してください。
冷遠 冷却下で遠心分離してください。
遮光 遮光 直射日光や蛍光灯などを避け，遮光した容器でご提出ください。
透 診療報酬算定における，慢性維持透析患者外来医学管理料の包括対象となる項目です。
手 診療報酬算定における，手術前医学管理料の包括対象となる項目です。
FAX 緊急報告値が検出された場合に，速やかにご報告する項目です。
総 総合検査依頼書（弊社の標準的な依頼書）のマークチェックでご依頼が可能な項目です。
指定依頼書 使用する依頼書の種類に指定があります．備考欄に記しています。
専用依頼書 使用する依頼書の種類が通常外です．専用の依頼書があります。
遺伝学依頼書 使用する依頼書の種類は，「遺伝学的検査依頼書【遺伝子検査】」です。
先天依頼書 使用する依頼書の種類は，「遺伝学的検査依頼書【先天異常・染色体検査】」です。
新 本年度版で新たに掲載された検査項目です。