WEB総合検査案内 掲載内容は、2024 年 4 月 1 日時点の情報です。
| 項目 コード |
検査項目 | 採取量（mL）
遠心 提出量（mL） |
容器 | 安定性 保存 方法 |
検査方法 | 基準値 | 実施料 診療報酬区分 判断料区分 |
所要日数 |
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
45617 |
大腸癌 RAS/BRAF変異解析8C241-9951-075-898 8C241-9951-070-898 |
または
|
30
27 |
常温
凍-70℃以下 |
PCR-rSSO法 | 変異陰性 |
包括4000 D004-2 1 遺染 |
4～7日 |
| 項目 コード |
検査項目 |
|---|---|
45617 |
大腸癌 RAS/BRAF変異解析8C241-9951-075-898 8C241-9951-070-898 |
| 採取量（mL） 遠心 提出量（mL） |
容器 | 安定性 保存 方法 |
検査方法 |
|---|---|---|---|
または
|
30
27 |
常温
凍-70℃以下 |
PCR-rSSO法 |
| 基準値 （単位） |
実施料 診療報酬区分 判断料区分 |
所要 日数 |
|---|---|---|
変異陰性 |
包括4000 D004-2 1 遺染 |
4～7日 |
備考
項目
- 受付曜日：月～金曜日(休日は受付不可)
- コンパニオン診断薬を用いた検査です(パニツムマブ、セツキシマブ、エンコラフェニブおよびセツキシマブ、エンコラフェニブおよびビニメチニブおよびセツキシマブ)。
- KRAS遺伝子およびNRAS遺伝子のそれぞれcodon12、13、59、61、117および146のアミノ酸置換およびBRAF遺伝子のcodon600のアミノ酸置換を伴うp.V600Eの遺伝子変異を検出し、変異の有無と変異型をご報告します。
依頼
- 『遺伝子検査依頼書』をご利用ください。
検体
- 病理組織診断にて腫瘍が認められた部位をマーク(実線で囲む)したHE染色スライドを併せてご提出ください。HE染色スライドの提出がない場合やマークがない場合には、スライド全体を使用します。
- 本検査で必要な腫瘍細胞含有率は10%以上です。腫瘍細胞含有率が不足の場合は、偽陰性の可能性があることをご了承願います。
- FFPE処理後12カ月以内、未染スライド作製後60日以内にご提出ください。
- 強酸による脱灰操作をした検体は検査できません。
- ホルマリン固定検体では、固定条件によって核酸の断片化が著しく、解析不能となる場合があります。組織検体の推奨固定時間は6～48時間です。微小な組織検体や細胞検体では固定時間の短縮化が望ましいとされています。
検体の取り扱いについては、日本病理学会「ゲノム診療用病理組織検体取扱い規程」および日本臨床腫瘍学会「大腸がん診療における遺伝子関連検査等のガイダンス」をご参照ください。
診療報酬
- 保険名称：悪性腫瘍組織検査/悪性腫瘍遺伝子検査/処理が容易なもの（２項目）
- 実施料：包括4000
- 診療報酬区分：D004-2 1
- 判断料区分：遺伝子関連・染色体検査
「悪性腫瘍遺伝子検査」、「造血器腫瘍遺伝子検査」、「免疫関連遺伝子再構成」、「FLT3遺伝子検査」または「JAK2遺伝子検査」のうちいずれかを同一月中に併せて行った場合は、主たるもののみ算定できます。
患者から1回に採取した組織等を用いて同一がん種に対して悪性腫瘍遺伝子検査を実施した場合は、次の通り算定します。2項目:4000点。3項目:6000点。4項目以上:8000点。
大腸癌患者における治療方針の決定として、「RAS遺伝子検査」、「BRAF遺伝子検査」の2項目包括点数として4000点を算定できます。
早期大腸癌におけるリンチ症候群の除外を目的に本検査を実施した場合は、「BRAF遺伝子検査」として2500点のみ算定できます。RAS遺伝子検査の所定点数を併せて算定することはできません。また、マイクロサテライト不安定性検査を実施した年月日を、診療報酬明細書の摘要欄にご記載ください。
容器
容器番号30：遺伝子検査用標本スライド容器
- 採取量： －
- 添加剤： －
- 保管方法：常温
- 主な検査項目： 癌関連遺伝子検査，
肺癌 ALK融合遺伝子解析
容器番号27：滅菌スピッツ管
- 容量： 10mL
- 添加剤： －
- 保管方法：常温
- 主な検査項目： 微生物学検査
参考文献
日本臨床腫瘍学会: 大腸癌診療における遺伝子関連検査のガイダンス, (第3版), 2016.
検査項目解説
臨床的意義
大腸癌患者に対する薬剤の適応を判定するための補助検査である。
RAS遺伝子の産物であるRASタンパクは、細胞膜の内側に局在し、細胞内にシグナル伝達を行う分子量21,000のタンパク質である。たとえば、上皮成長因子受容体（epidermal growth factor：EGFR）はEGFと結合し、細胞内のチロシンキナーゼを活性化することで、細胞外の刺激を細胞内や核内に伝達する役割を担っている。
多くの大腸癌患者においてEGFR遺伝子が高度に発現していることが判明して以降、その発現を抑制するため、抗EGFR抗体ががんの治療に用いられるようになった。抗EGFR抗体薬はシグナル伝達において下流に位置する。RAS遺伝子に変異があると、EGFR活性を阻害してもシグナル伝達は抑制されないため、腫瘍増殖を止めることができない。
ヒトのRAS遺伝子には、KRAS遺伝子，NRAS遺伝子，HRAS遺伝子の3種類が存在する。大腸癌におけるRAS遺伝子変異の頻度は、COSMIC（Catalogue Of Somatic Mutations In Cancer）データベースによると、野生型に対しKRAS遺伝子が34.6 %、NRAS遺伝子が3.7 %、HRAS遺伝子が0.2 %とされており、中でもKRAS遺伝子 Exon2（codon12，codon13）の変異が多くを占める。
本検査は、コンパニオン診断薬を用いて、結腸・直腸癌患者に対する薬剤の適応を判定するための補助検査である。また、本検査は、KRAS遺伝子およびNRAS遺伝子のそれぞれcodon12，13，59，61，117，146および、BRAF遺伝子のp.V600E変異を検出する。KRAS遺伝子およびNRAS遺伝子変異に対して、セツキシマブ（遺伝子組換え）（商品名：アービタックス（R））、パニツムマブ（遺伝子組換え）（商品名：ベクティビックス（R））が、BRAF遺伝子のp.V600E変異に対して、エンコラフェニブ（商品名：ビラフトビ（R））（セツキシマブ（商品名：アービタックス（R）））、エンコラフェニブ（商品名：ビラフトビ（R））（併用ビニメチニブ（商品名：メクトビ（R））、セツキシマブ（商品名：アービタックス（R）））が適応となっている。
【陽性を示す疾患】
結腸癌，直腸癌
関連疾患
C18.9.5:結腸癌 → C15-C26:消化器腫瘍
C20.5:直腸癌 → C15-C26:消化器腫瘍
※ ICD10第2階層コードでグルーピングした検査項目の一覧ページを表示します．
INFORMATION
※ 3年分のINFORMATION へのLinkを掲載しています．