WEB総合検査案内 掲載内容は、2024 年 3 月 1 日時点の情報です。

項目
コード
検査項目 採取量(mL)

遠心

提出量(mL)
容器 安定性
保存
方法
検査方法 基準値
(単位)
実施料
診療報酬区分
判断料区分
所要日数

45591

曜日指定倫理対象遺伝学依頼書

RETシングルサイト解析

8C061-9951-019-848

開栓厳禁

EDTA加血液
3

 

13

 

冷蔵

ダイレクトシークエンス法

11~17日

項目
コード
検査項目

45591

曜日指定倫理対象遺伝学依頼書

RETシングルサイト解析

8C061-9951-019-848

採取量(mL)

遠心

提出量(mL)
容器 安定性
保存
方法
検査方法

開栓厳禁

EDTA加血液
3

 

13

 

冷蔵

ダイレクトシークエンス法
基準値
(単位)
実施料
診療報酬区分
判断料区分
所要
日数

11~17日

備考

項目

  • 受付曜日:月~金曜日(休日は受付不可)
  • 検査に当たり、被検者へ十分な説明を行ってください。被検者ご自身の承諾が文書で得られた場合にのみ、検査を受託します。依頼書の被検者名はプライバシー保護のため、匿名化を推奨します。また、必要に応じて検査前後の被検者への十分なカウンセリングを併せてお願いします。
  • 発症者で遺伝子バリアントが認められたExonのコーディング領域のみ、血縁者で同じ遺伝子バリアントの有無を調べます。ご依頼の際は、あらかじめお問い合わせください。

依頼

  • 『遺伝学的検査依頼書【遺伝子検査】』をご利用ください。

検体

  • コンタミネーション防止などのため、検体採取後は容器を開栓しないでください。

「遺伝子関連検査」分野共通の特記事項

  • [お願い]「遺伝子解析検査のご依頼について」(チャート参照)をご確認ください。
    [ご参考]「弊社の倫理方針」(チャート参照)を掲載しています。

容器

容器番号13:血液学容器

  • 採取量: 2mL・3mL・4mL
  • 添加剤: EDTA-2K
  • 保管方法:常温
  • 有効期間:容器および箱表示
  • 主な検査項目: 末梢血液一般検査,
    血液像,
    血液型,
    直接クームス試験,
    遺伝子検査

検査項目解説

臨床的意義

MEN2の病因であるRET遺伝子変異が認められた血縁者と同じ遺伝子のバリアントの有無を調べる検査である。

 多発性内分泌腫瘍症(multiple endocrine neoplasia:MEN)とは、複数の内分泌臓器および一部の非内分泌臓器に良性、悪性の腫瘍を発症する。MEN1とMEN2に分類される。

 多発性内分泌腫瘍症2型(MEN2)は、2A型と2B型、さらにその亜型があり、病因遺伝子はRET遺伝子である。MEN2Aの臨床症状として、甲状腺髄様癌、副腎褐色細胞腫、軽度の副甲状腺機能亢進症が挙げられ、これらがMEN2A三大病変である。

 RET遺伝子は、10番染色体長腕(10q11.21)に座位する遺伝子であり、神経由来臓器の発生に関与し、受容体型のチロシンキナーゼをコードしている遺伝子である。RET遺伝子の点突然変異によりMEN2が発症すると考えられている。

 MENに対する有効な治療法は、早期発見による外科的治療である。

 MENは常染色体顕性遺伝(優性遺伝)性疾患のため、MENと診断されることにより、期せず血縁者の発症リスクが判明することになる。その際、まだ診断されていない血縁者や発症していない血縁者に対して、関連病変の早期発見や早期治療が可能となる場合がある。MEN2では、家族性が強く疑われ、成人に甲状腺髄様癌などが発症する。したがって、患者の子どもに対して遺伝学的検査を行うことは、予防的手術で甲状腺髄様癌の発生を防ぐために有用だと考えられている。

 本検査は、RET遺伝子の変異が認められた血縁者と同じ遺伝子のバリアントの有無を調べる検査である。

【異常を示す疾患】

多発性内分泌腫瘍2型

関連疾患

D44.8.2:多発性内分泌腫瘍2型 D37-D48:その他の腫瘍
※ ICD10第2階層コードでグルーピングした検査項目の一覧ページを表示します.

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