WEB総合検査案内掲載内容は、2024 年 11 月 1 日時点の情報です。

家族性腫瘍遺伝子解析

項目コード	検査項目	採取量（mL）遠心提出量（mL）	容器	安定性保存方法	検査方法	基準値（単位）	実施料診療報酬区分判断料区分	所要日数
05798	曜日指定倫理対象遺伝学依頼書多発性内分泌腫症1型 MEN1解析 MEN1型MEN1 (menin 1) 8C517 MENの病因であるMEN1遺伝子のExon2，3，4，5，6，7，8，9，10の遺伝子バリアントを調べる検査である。	開栓厳禁 EDTA加血液 3	13	冷蔵	ダイレクトシークエンス法		5000 D006-4 2 遺染	11～17日
45589	曜日指定倫理対象遺伝学依頼書甲状腺髄様癌 MEN2型 RET解析RET (ret proto-oncogene) 8C061 MENの病因であるRET遺伝子のExon10,11,13～16のコーディング領域を調べる検査である。	開栓厳禁 EDTA加血液 3	13	冷蔵	ダイレクトシークエンス法		5000 D006-4 2 遺染	11～17日
45591	曜日指定倫理対象遺伝学依頼書 RETシングルサイト解析RET (ret proto-oncogene) 8C061 MEN2の病因であるRET遺伝子変異が認められた血縁者と同じ遺伝子のバリアントの有無を調べる検査である。	開栓厳禁 EDTA加血液 3	13	冷蔵	ダイレクトシークエンス法			11～17日
07213	曜日指定倫理対象遺伝学依頼書マイクロサテライト不安定性検査(MSI) (リンチ症候群)microsatellite instability 8C986 5種類のマイクロサテライトマーカーについて解析し判定する検査であり、MSIの検出は、リンチ症候群の診断補助として有用である。	複数検体癌部位 ※ および非癌部位 ※	※ ※	常温冷蔵	PCR法/キャピラリー電気泳動法		包括2100 D004-2 1イ(2) 遺染	7～13日

「遺伝子関連検査」分野共通の特記事項

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「家族性腫瘍遺伝子解析」中分類共通の特記事項

検査に当たり、被検者へ十分な説明を行ってください。被検者ご自身の承諾が文書で得られた場合にのみ、検査を受託します。依頼書の被検者名は匿名化など個人情報保護へのご配慮をお願いします。また、必要に応じて検査前後の被検者への十分なカウンセリングを併せてお願いします。

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