WEB総合検査案内 掲載内容は、2024 年 4 月 1 日時点の情報です。
| 項目 コード |
検査項目 | 採取量（mL）
遠心 提出量（mL） |
容器 | 安定性 保存 方法 |
検査方法 | 健常者参考値（単位） | 実施料 診療報酬区分 判断料区分 |
所要日数 |
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
13047 |
α-ガラクトシダーゼ活性3B370-0000-023-282 |
単独検体
遠心
|
01 ↓
02 |
2カ月 凍-70℃以下 |
蛍光法 | nmol/hr/mL 9.24～23.94 |
4～9日 |
| 項目 コード |
検査項目 |
|---|---|
13047 |
α-ガラクトシダーゼ活性3B370-0000-023-282 |
| 採取量（mL） 遠心 提出量（mL） |
容器 | 安定性 保存 方法 |
検査方法 |
|---|---|---|---|
単独検体
遠心
|
01 ↓
02 |
2カ月 凍-70℃以下 |
蛍光法 |
| 基準値 （単位） |
実施料 診療報酬区分 判断料区分 |
所要 日数 |
|---|---|---|
nmol/hr/mL 9.24～23.94 |
4～9日 |
備考
検体
- 同一検体での他項目との重複依頼は避けてください（凍結融解により測定値が低下傾向となる場合があります）。
- 血清分離後、－70℃以下の条件で速やかに凍結してください。
「研究検査」分野共通の特記事項
- [ご注意]「研究検査」として掲げる各項目は研究用のため、定常的には検査を実施していません。詳細は、別冊の『研究検査ガイド』をご参照いただくか、または営業担当者にあらかじめお問い合わせください。
容器
容器番号01：汎用容器（分離剤入り）
- 容量： 6mL・8.5mL
- 添加剤： 凝固促進剤
- 保管方法：常温
- 有効期間：容器および箱表示
- 主な検査項目： －
容器番号02：汎用容器
- 容量： 4mL・10mL
- 添加剤： －
- 保管方法：常温
- 主な検査項目： 血清，血漿提出用
参考文献
日本先天代謝異常学会: ファブリー病診療ガイドライン, 2020.
検査項目解説
臨床的意義
ファブリー病でみられるα-Gal活性低下を測定する検査である。
ファブリー病（FD）は、細胞内ライソゾームの酵素であるα-ガラクトシダーゼ（α-galactosidase：α-Gal）の遺伝子の変異により発症する先天代謝異常症である。α-Gal活性の低下により、基質であるグロボトリアオシルセラミド（globotriaosylceramide：Gb3）が代謝されず様々な組織や臓器に蓄積し、四肢末端痛、皮膚の発疹、腎機能低下、心肥大などの臨床症状が生じる。
FDはX連鎖遺伝形式の遺伝子疾患であり、α-Gal活性が男性患者では著明に低下するのに対し、女性ヘテロ患者では低下しないことが多い。根本的な治療法はないが、酵素補充療法より臓器に沈着したGb3を分解、代謝することで病気の進行を抑えることができる。
本検査は、蛍光標識した合成基質を用いて、血液中のα-Gal活性を測定する。酵素補充療法による血中の酵素量の確認などに利用する検査である。
【低値を示す疾患】
ファブリー病
関連疾患
E75.2.15:ファブリー病 → E70-E90:代謝疾患
※ ICD10第2階層コードでグルーピングした検査項目の一覧ページを表示します．
INFORMATION
※ 3年分のINFORMATION へのLinkを掲載しています．