検査項目解説 掲載内容は、2022 年 5 月 1 日時点の情報です。

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項目コード 検査項目 分類 実施料
判断科区分
所要日数

05110
8B530

X染色体 (cenの検出)

X染色体の数的異常・構造異常をFISH法で同定する検査。

染色体検査
先天異常染色体検査

2553

遺染

8~10日

00446
8B551

X/Y染色体 SHOX (Xp22.3/Yp11.3欠失解析)

成長決定遺伝子と考えられるSHOX遺伝子(Xp22.3/Yp11.3)の欠失を、FISH法により同定する検査。

染色体検査
先天異常染色体検査

2553

遺染

8~10日

01992
8B531

X染色体 STS (Xp22.3欠失解析)

染色体検査
先天異常染色体検査

2553

遺染

8~10日

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