検査項目解説 掲載内容は、2023 年 5 月 1 日時点の情報です。

45338
8B200

先天性G分染法

最も一般的な染色体分染法である。ギムザ染色で染色体を染め分け、異常の有無を解析する。

2553+397

遺染

13～18日

01403
8B200

Q分染法[先天異常染色体検査]

蛍光色素としてキナクリンを用いた染色体の検査法である。特にY染色体の構造異常・変異に関する解析に有用である。

2553+397

遺染

14～21日

01652
8B200

R分染法

G分染法やQ分染法では検出し難い染色体末端部の欠失、転座を調べる検査である。

2553+397

遺染

14～21日

01802
8B200

C分染法

染色体のCバンド領域を特異的に染め分け、腕間逆位やdicentric X染色体の動原体を調べる検査である。

2553+397

遺染

14～21日

05077
8B200

高精度分染法

細胞分裂初期の染色体上にある微細なバンドを検出する検査である。染色体構造異常や切断点の同定に有用である。

2553+397

遺染

14～21日

12520
8B200

マイクロアレイ染色体検査
《CGH法》

小児の発達遅滞、知的障害、先天異常症に関する生殖細胞系列遺伝学的検査をマイクロアレイCGH法にて網羅的に行う検査である。

8000

遺染

7～16日

05360
8B430

13染色体
(13トリソミー/Patau症候群)

脳や眼球、耳介などに高度の奇形となるパトー症候群に対する染色体検査である。FISH法にて第13番染色体のトリソミーを調べる検査である。

2553

遺染

5～7日

05361
8B480

18染色体
(18トリソミー/Edwards症候群)

ダウン症に次いで頻度の高い染色体異常であるエドワーズ症候群を鑑別する検査である。本疾患は高い鼻梁、後頭部突出など特徴的顔貌を呈し、精神発達遅滞となる。

2553

遺染

5～7日

05362
8B510

21染色体
(21トリソミー/Down症候群)

出生児に最も高頻度にみられる21番染色体の数的異常を検出する検査である。平坦な顔面、耳介異形成などの身体的特徴を認めるダウン症候群の鑑別検査である。

2553

遺染

5～7日

05110
8B530

X染色体
(cenの検出)

X染色体の数的異常・構造異常をFISH法で調べる検査である。

2553

遺染

8～10日

05111
8B540

Y染色体
(cenの検出)

Y染色体の数的異常・構造異常をFISH法により調べる検査である。

2553

遺染

8～10日

00446
8B551

X/Y染色体 SHOX
(Xp22.3/Yp11.2欠失解析)

成長決定遺伝子と考えられるSHOX遺伝子の欠失を、FISH法により調べる検査である。

2553

遺染

8～10日

00453
8B543

Y染色体 SRY
(Yp11.2転座/欠失解析)

睾丸決定因子であるSRY遺伝子（Yp11.2）の転座・欠失を、FISH法により調べる検査である。

2553

遺染

8～10日

01498
8B343

4染色体
Wolf-Hirschhorn症候群(4p16.3欠失解析)

Wolf-Hirschhorn症候群の病因である4染色体短腕の欠失をFISH法で調べる検査である。

2553

遺染

8～10日

04565
8B355

5染色体
Sotos症候群(5q35欠失解析)

Sotos症候群の病因である5番染色体（5q35）の欠失を、FISH法を用いて調べる検査である。

2553

遺染

8～10日

05359
8B373

7染色体
Williams症候群(7q11.23欠失解析)

Williams症候群の原因である7番染色体の微細欠失を、FISH法で調べる検査である。

2553

遺染

8～10日

05112
8B453

15染色体
Prader-Willi症候群(15q11.2欠失解析)

Prader-Willi症候群に認められる15番染色体の微細欠失を、FISH法で調べる検査である。

2553

遺染

8～10日

05113
8B454

15染色体
Angelman症候群(15q11.2欠失解析)

Angelman症候群に認められる15番染色体の微細欠失を、FISH法で同定する検査である。

2553

遺染

8～10日

05114
8B473

17染色体
Miller-Dieker症候群(17p13.3欠失解析)

Miller-Dieker症候群に認められる17番染色体の微細欠失をFISH法で調べる検査である。

2553

遺染

8～10日

05375
8B474

17染色体 CMT1A型/HNPP
PMP22(17p12重複/欠失解析）

CMTの原因となる17番染色体上のPMP22遺伝子の異常を、FISH法で調べる検査である。

2553

遺染

8～10日

05115
8B523

22染色体
(22q11.2欠失解析)

ディ・ジョージ症候群に認められる22番染色体の微細欠失を、FISH法により調べる検査である。

2553

遺染

8～10日

01992
8B531

X染色体 STS
(Xp22.3欠失解析)

XLIの病因であるX染色体短腕遠位（Xp22.3）の欠失を、FISH法を用いて調べる検査である。

2553

遺染

8～10日

04078
8B272

特定染色体サブテロメア領域解析

多くの遺伝子が存在するサブテロメア領域を解析し、微細欠失症候群などを見つける検査である。

2553

遺染

7～12日

05044
8B200

マルチカラーFISH
(mFISH：先天異常)

G分染法にて識別の困難な類似バンド同士の転座や複雑な構造異常の解析、由来不明のマーカー染色体の同定などを目的とする検査である。

2553

遺染

21～28日

04480
8C831

デュシェンヌ型/ベッカー型筋ジストロフィー DMD解析[先天異常染色体検査]
ジストロフィン遺伝子解析

DMDおよびBMDの病因であるジストロフィン遺伝子の欠失や重複を調べる検査である。

3880

遺染

8～21日

09773
8B220

G分染法- 骨髄異形成症候群

2553+397

遺染

13～18日

09774
8B220

G分染法- 骨髄増殖性疾患

2553+397

遺染

13～18日

09775
8B220

G分染法- 非リンパ性白血病

2553+397

遺染

13～18日

09776
8B220

G分染法- 移植後検査 ドナー男

2553+397

遺染

13～18日

09777
8B220

G分染法- 移植後検査 ドナー女

2553+397

遺染

13～18日

09778
8B220

G分染法- 急性リンパ性白血病

2553+397

遺染

13～18日

09779
8B220

G分染法- 慢性リンパ性白血病

2553+397

遺染

13～18日

09780
8B220

G分染法- 悪性リンパ腫

2553+397

遺染

13～18日

09781
8B220

G分染法- 多発性骨髄腫

2553+397

遺染

13～18日

01979
8B220

G分染法- その他

2553+397

遺染

13～18日

01403
8B220

Q分染法[血液疾患染色体検査・その他]

蛍光色素としてキナクリンを用いた染色体の検査法である。特にY染色体の構造異常・変異に関する解析に有用である。

2553+397

遺染

14～21日

07282
8B396

好中球 BCR::ABL1 [t(9;22)転座解析]

FISH法を用いて、BCR::ABL1融合遺伝子を調べる検査である。陽性の場合、TKIの効果が高い。

2553

遺染

5～7日

05172
8B395

BCR::ABL1 [t(9;22)転座解析]

CMLやALLにみられるフィラデルフィア染色体をFISH法を用いて同定する検査である。

2553

遺染

5～7日

05171
8B550

異性間骨髄移植
(BMT)

異性間のBMTにおいて、性染色体を指標とし、異性間骨髄移植後のドナー細胞の生着確認や、微小残存クローンの存在などを調べる検査である。

2553

遺染

5～7日

05174
8B513

RUNX1 [21q22転座解析]
RUNX1(AML1)

AMLやMDS、CML、ALLなどの血液疾患で認められる各種21q22の転座を、FISH法で調べる検査である。

2553

遺染

5～7日

01493
8B385

RUNX1::RUNX1T1 [t(8;21)転座解析]
RUNX1(AML1)-RUNX1T1(ETO)

AMLで5～10 %で認められる変異であるRUNX1::RUNX1T1融合遺伝子を調べる検査である。病型分類や予後予測、治療効果判定などに有用な検査である。

2553

遺染

5～7日

05173
8B455

PML::RARA [t(15;17)転座解析]

APLに認められるt（15；17）を、FISH法により調べる検査である。

2553

遺染

5～7日

01487
8B463

CBFB
[inv(16)逆位、t(16;16)転座解析]

CBFB::MYH11融合遺伝子は、inv（16）、t（16；16）によって形成される遺伝子であり、AMLで3～8 %を占める変異である。

2553

遺染

5～7日

03827
8B413

KMT2A [11q23転座解析]
KMT2A(MLL)

ALLやAMLに認められる11q23転座を、FISH法により調べる検査である。

2553

遺染

5～7日

03836
8B423

ETV6 [12p13転座/欠失解析]
ETV6(TEL)

CMMoLならびにALLに認められるETV6遺伝子の転座を、FISH法で調べる検査である。

2553

遺染

5～7日

07223
8B424

ETV6::RUNX1 [t(12;21)転座解析]
ETV6(TEL)-RUNX1(AML1)

小児急性白血病で最も高頻度に認められる変異であるETV6::RUNX1融合遺伝子を調べる検査である。

2553

遺染

5～7日

07928
8B314

TCF3::PBX1 [t(1;19)転座解析]

ALLの約5～8 %で認められる変異であるTCF3::PBX1融合遺伝子を調べる検査である。治療後のモニタリングなどに有用と考えられる。

2553

遺染

5～7日

45586
8B336

GATA2::MECOM
[inv(3)逆位、t(3;3)転座解析] RPN1-MECOM

inv（3）またはt（3；3）はAMLやMDSで認められ、治療方針の決定や予後の予測に有用である。

2553

遺染

5～7日

03858
8B393

CDKN2A [9p21欠失解析]
CDKN2A(p16)

がん抑制遺伝子のひとつと考えられるCDKN2A遺伝子の欠失を、FISH法で調べる検査である。

2553

遺染

5～7日

01551
8B420

12染色体 [12トリソミー]

CLLにみられる12番染色体の数的異常をFISH法により調べる検査である。

2553

遺染

5～7日

00460
8B370

7染色体
[7モノソミー/7q31欠失解析]

AMLやMDSで高頻度に認められる7番染色体の欠失を、FISH法で調べる検査である。

2553

遺染

5～7日

00476
8B380

8染色体 [8トリソミー]

先天性異常の他にAMLやMDS、CMLに高頻度に認められる8番染色体の数的異常を、FISH法で調べる検査である。

2553

遺染

5～7日

05579
8B353

IRF1 [5q31欠失解析]

がん抑制遺伝子のひとつである。MDSやAMLでは高頻度で異常が認められ、その座位である5番染色体の長腕欠失（5q-）を調べる検査である。

2553

遺染

5～7日

05540
8B504

D20S108 [20q12欠失解析]

MDSの病因のひとつである20番染色体長腕（20q12）の欠失を、FISH法により調べる検査である。

2553

遺染

5～7日

07157
8B444

IGH [14q32転座解析]

2553

遺染

5～7日

45585
8B418

CCND1 [11q13転座解析]

MCLやCLLにみられるCCND1遺伝子の転座をFISH法により調べる検査である。

2553

遺染

5～7日

07152
8B414

IGH::CCND1 [t(11;14)転座解析]
CCND1(BCL1)-IGH

非ホジキン悪性リンパ腫瘍であるMCLやMM、CLLについて、転座先の遺伝子を限定せずCCND1遺伝子の検出が可能な検査である。

2553

遺染

5～7日

09528
8B484

BCL2 [18q21転座解析]

FLやDLBCLに特徴的にみられるBCL2遺伝子の転座をFISH法により調べる検査である。

2553

遺染

5～7日

06879
8B443

IGH::BCL2 [t(14;18)転座解析]
BCL2-IGH

FLで80～90 %を占める変異であるIGH::BCL2融合遺伝子を調べる検査である。

2553

遺染

5～7日

07280
8B384

IGH::MYC [t(8;14)転座解析]
MYC(c-myc)-IGH

Burkittリンパ腫などにみられるt（8；14）をFISH法により調べる検査である。

2553

遺染

5～7日

07144
8B333

BCL6 [3q27転座解析]

DLBCLなどにみられるBCL6遺伝子の転座をFISH法により調べる検査である。

2553

遺染

5～7日

07147
8B383

MYC [8q24転座解析]
MYC(c-myc)

バーキットリンパ腫などにみられるMYC遺伝子の転座を、FISH法により調べる検査である。

2553

遺染

5～7日

01746
8B483

MALT1 [18q21転座解析]

MALTリンパ腫にみられるMALT1遺伝子をFISH法により調べる検査である。

2553

遺染

5～7日

09530
8B416

BIRC3::MALT1 [t(11;18)転座解析]
BIRC3(API2)-MALT1

MALTリンパ腫にみられるBIRC3::MALT1融合遺伝子をFISH法により調べる検査である。

2553

遺染

5～7日

01862
8B434

D13S319 [13q14欠失解析]

MMにみられる13q14欠失をFISH法により調べる検査である。

2553

遺染

5～7日

05282
8B445

IGH::MAF [t(14;16)転座解析]
MAF-IGH

MMにみられるt（14；16）をFISH法により調べる検査である。

2553

遺染

5～7日

05539
8B344

IGH::FGFR3 [t(4;14)転座解析]
FGFR3-IGH

MMでみられるt（4；14）をFISH法により調べる検査である。

2553

遺染

5～7日

09532
8B345

FIP1L1::PDGFRA [4q12欠失解析]

好酸球増多症候群でみられる4q12の欠失、挿入をFISH法により調べる検査である。

2553

遺染

5～7日

45152
8B357

PDGFRB [5q32転座解析]

好酸球増加症にみられるPDGFRB遺伝子の転座をFISH法により調べる検査である。

2553

遺染

5～7日

45587
8B386

FGFR1 [8p11.2転座解析]

FGFR1遺伝子の再構成をFISH法により調べる検査である。治療法の選択に有用である。

2553

遺染

5～7日

05281
8B323

ALK [2p23転座解析]

未分化大細胞型リンパ腫にみられる2p23転座をFISH法により調べる検査である。

2553

遺染

5～7日

07930
8B417

ATM [11q22.3欠失解析]

CLLにみられる11番染色体の欠失をFISH法により調べる検査である。

2553

遺染

5～7日

07994
8B475

TP53 [17p13.1欠失解析]

MDSやMMなどの造血器腫瘍にみられる17p13.1領域の欠失を調べる検査であり、治療方針の選択に重要である。

2553

遺染

5～7日

45052
8B524

EWSR1 [22q12転座解析]

EWSにみられる22q12の転座をFISH法により調べる検査である。

2553

遺染

5～7日

01770
8B324

MYCN [2p24.3増幅解析]
MYCN(N-myc)

神経芽腫にみられるMYCN遺伝子の増幅をFISH法により調べる検査である。

2553

遺染

5～7日

05044
8B220

マルチカラーFISH
(mFISH：血液疾患)

G分染法にて識別の困難な類似バンド同士の転座や複雑な構造異常の解析、由来不明のマーカー染色体の同定などを目的とする検査である。

2553

遺染

21～28日

45151
8B317

CKS1B [1q21増幅解析]

MMにみられるCKS1B遺伝子の増幅をFISH法により調べる検査である。

2553

遺染

5～7日

45607
8B345

FIP1L1::PDGFRA融合遺伝子解析

HESやCELでみられるFIP1L1::PDGFRA融合遺伝子をFISH法により調べる検査である。

3105

遺染

5～7日

45089
8B323

肺癌 ALK融合遺伝子解析[血液疾患染色体検査・その他]

非小細胞肺癌患者に対して、クリゾチニブ、アレクチニブ塩酸塩の適応を判定するための補助検査である。

6520

病理

5～12日

45664
8B393

悪性中皮腫 CDKN2A欠失解析[血液疾患染色体検査・その他]

中皮腫において高頻度で認められるCDKN2A遺伝子の欠失をFISH法にて調べる検査である。

14～21日