WEB総合検査案内 掲載内容は、2024 年 4 月 1 日時点の情報です。
| 項目 コード |
検査項目 | 採取量（mL）
遠心 提出量（mL） |
容器 | 安定性 保存 方法 |
検査方法 | 基準値 （単位） |
実施料 診療報酬区分 判断料区分 |
所要日数 |
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
45854 |
DEK::NUP214 mRNA定量解析 |
開栓厳禁
または
|
89
指定容器 22 |
冷蔵
冷蔵 |
リアルタイムRT-PCR法 | コピー/μg RNA 検出せず |
2100 D006-2 遺染 |
4～7日 |
| 項目 コード |
検査項目 |
|---|---|
45854 |
DEK::NUP214 mRNA定量解析 |
| 採取量（mL） 遠心 提出量（mL） |
容器 | 安定性 保存 方法 |
検査方法 |
|---|---|---|---|
開栓厳禁
または
|
89
指定容器 22 |
冷蔵
冷蔵 |
リアルタイムRT-PCR法 |
| 基準値 （単位） |
実施料 診療報酬区分 判断料区分 |
所要 日数 |
|---|---|---|
コピー/μg RNA 検出せず |
2100 D006-2 遺染 |
4～7日 |
備考
診療報酬
- 保険名称：造血器腫瘍遺伝子検査
- 実施料：2100
- 診療報酬区分：D006-2
- 判断料区分：遺伝子関連・染色体検査
造血器腫瘍遺伝子検査は検体検査管理加算(Ⅱ)、(Ⅲ)または(Ⅳ)を届け出た医療機関において行われた場合に算定が可能です。外部委託での算定「D006-2」は各自治体により判断が異なっており、算定の可否については審査機関などにご確認ください。
容器
容器番号89：遺伝子検査用容器
- 採取量： 7mL
- 添加剤： EDTA-2Na
- 保管方法：常温
- 有効期間：容器および箱表示
- 主な検査項目： 遺伝子検査
容器番号22：骨髄液保存容器
- 採取量： 下記のとおり
- 添加剤：
保存液 2mL
(RPMI1640，子牛血清) - 保管方法：冷蔵/凍結
- 有効期間：外袋表示
- 主な検査項目： 染色体検査
(採取量0.5mL)，
遺伝子検査
(各検査項目の要項に記載)
検査項目解説
臨床的意義
AMLで認められる変異であるDEK::NUP214融合遺伝子を調べる検査である。予後予測やモニタリングなどに有用な検査である。
DEK::NUP214(CAN)融合遺伝子は、急性骨髄性白血病（acute myeloid leukemia：AML）で1～2 %を占める変異であり、染色体転座t（6；9）によって形成される融合遺伝子である。DEK遺伝子は、6番染色体短腕（6p22.3）に座位する遺伝子である。NUP214遺伝子は、9番染色体長腕（9q34.13）に座位する遺伝子である。この融合遺伝子を有するAMLは、予後不良になることが知られている。さらにDEK::NUP214融合遺伝子を有する約70 %の症例では、FLT3-ITDを合併することが知られている。
DEK::NUP214融合遺伝子は、細胞質内タンパク質の核内移行を障害する。DEK::NUP214融合遺伝子による白血病は、好塩基球の増加および血球の異形成を伴っている。
本検査は、DEK::NUP214融合遺伝子のmRNAをリアルタイムRT-PCR法により定量解析する。予後予測やモニタリングなどに有用な検査である。
【高値を示す疾患】
急性骨髄性白血病，骨髄異形成症候群，慢性骨髄性白血病
関連疾患
C92.0.3:急性骨髄性白血病 → C81-C96:リンパ組織・造血器腫瘍
D46.9.1:骨髄異形成症候群 → D37-D48:その他の腫瘍
C92.1.1:慢性骨髄性白血病 → C81-C96:リンパ組織・造血器腫瘍
※ ICD10第2階層コードでグルーピングした検査項目の一覧ページを表示します．