検査項目解説検査項目解説

掲載内容は、2021年11月1日時点の情報です。

入力コード 45425  統一コード 8C125 
項目名 Major BCR-ABL1 IS
major BCR-ABL1
実施料
2520
判断料区分 遺染 
健康保険名称  Major BCR-ABL1(mRNA定量(国際標準値))/診断の補助に用いるもの 
検査方法
リアルタイムRT-PCR法
検査材料
EDTA加血液
 
検体量(ml)
容器番号
保存方法
1 EDTA加血液 7
89
冷蔵
検査材料備考

※『遺伝子検査依頼書』をご利用ください。

コンタミネーション防止などのため、検体採取後は容器を開栓しないでください。

報告所要日数
3~6日
基準値(単位)  

検出せず

臨床的
意義 
慢性骨髄性白血病(CML)の診断補助と、治療効果判定の指標。キメラ遺伝子BCR-ABL mRNAを定量し、腫瘍細胞の比率を推定する検査。
   慢性骨髄性白血病(CML)は、おもに中年以降の男性に発症することが多く、白血病全体の2~3割を占めるとされる骨髄増殖性腫瘍の一種である。急性白血病ほど急激な自覚症が現れにくいため、健康診断の血液検査から発見されることも稀ではない。放置されると慢性期が数年間続き、移行期を経て急性転化し、予後不良となる場合がある。

 CMLは一般に「フィラデルフィア染色体(Ph染色体)」という遺伝子異常を認める疾患として知られている。本症の遺伝子異常とは、第9番染色体と第22番染色体間の「転座」であり、BCRABLという2つの遺伝子が融合する結果、BCR-ABLという「キメラ遺伝子」を生じ、その産物である蛋白が「活性型チロシンキナーゼ(TK)」を発現、造血細胞を恒常的に増殖させることで説明される。いわば、白血病細胞が際限なく増殖し続けるよう、BCR-ABL遺伝子産物がアクセルを踏み続けてしまうのがCMLの本態であり、この蛋白を特異的に阻害するのが後述する「分子標的薬」と捉えることができる。

 CMLの診断にはPh染色体の証明、すなわちBCR-ABL遺伝子の検出が行われる。かつては染色体が検査されていたが、現在は本検査のように患者の末梢血白血球からRNAを抽出し、異常な遺伝子を定量する方法が選択される。本検査は、このうち「Major BCR-ABLの遺伝子再構成」が認められる頻度を算出するものである。

 近年CMLの治療に、分子標的薬であるイマチニブをはじめとするチロシンキナーゼ阻害薬(TKIs)が用いられ、劇的な効果を上げているが、治療継続に患者の負担も大きく、治療中止に伴う再発率が高いため、鋭敏な指標が求められていた。本検査はその目的に資するものとして期待されており、0.0007%とされる検出感度は、従来の測定法より鋭敏といわれている。

 本検査は、末梢血白血球から抽出したRNAに含まれるMajor BCR-ABL mRNAを、リアルタイムRT-PCR法によって定量するもので、BCR-ABL mRNA/ABL mRNA比による国際標準値(International Scale:IS)を%で報告する。この測定値により分子遺伝学的完全奏効(Complete Molecular Response:CMR)の判定が可能なため、CMLの診断補助、治療効果の予測およびモニタリングに有用である。しかし、他の検査と同様に最少検出感度以下となっても、疾患の存在を否定するものではない。
 

※IS% BCR-ABL1(%)、Major BCR-ABL1実測値(copy/test)、ABL1実測値(copy/test)をご報告します。

  • IS% BCR-ABL1 :WHO国際標準品で補正された「BCR-ABL1 IS(%)」をご報告します。
  • Major BCR-ABL1実測値 :小数点以下2桁までご報告します。ただし、実測値が1,000コピー以上の場合は、整数報告となります。
  • ABL1実測値 :ABL1(コントロール遺伝子)mRNA実測値は整数報告となります。

受付曜日:月~金曜日(休日とその前日は受付不可)
チャート参照: IS%の結果報告様式について

※IS% BCR-ABL1(%)、Major BCR-ABL1実測値(copy/test)、ABL1実測値(copy/test)をご報告します。

  • IS% BCR-ABL1 :WHO国際標準品で補正された「BCR-ABL1 IS(%)」をご報告します。
  • Major BCR-ABL1実測値 :小数点以下2桁までご報告します。ただし、実測値が1,000コピー以上の場合は、整数報告となります。
  • ABL1実測値 :ABL1(コントロール遺伝子)mRNA実測値は整数報告となります。

チャート参照: IS%の結果報告様式について

チャート 

「Major BCR-ABL1 IS」 IS%の結果報告様式について

容  器 
提出容器

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