検査項目解説検査項目解説

掲載内容は、2021年11月1日時点の情報です。

入力コード 45634  統一コード 8C565 
項目名 NPM1遺伝子変異解析
NPM1 (nucleophosmin 1)
実施料
2100
判断料区分 遺染 
健康保険名称  造血器腫瘍遺伝子検査 
検査方法
リアルタイムPCR法
検査材料
EDTA加血液 または 骨髄液
 
検体量(ml)
容器番号
保存方法
1 EDTA加血液 3
13
冷蔵
または
2 骨髄液 1
22
冷蔵
検査材料備考

※『遺伝子検査依頼書』をご利用ください。

コンタミネーション防止などのため、検体採取後は容器を開栓しないでください。

報告所要日数
4~10日
基準値(単位)  

検出せず

臨床的
意義 
急性骨髄性白血病(AML)において遺伝子変異の確認が推奨されるが、本検査は、NPM1遺伝子における主要な3変異(タイプA、B、D)の有無を個別に判定する。
   急性骨髄性白血病(AML)症例の約半数は染色体分析にて正常核型(cytogenetically normal;CN)を示し、一般に予後分類の上で中間リスク群として扱われますが、実際の治療反応性や予後には症例ごとの違いがあり、染色体分析だけでは把握できない遺伝子変異の確認が推奨される。

 NPM1遺伝子変異は正常核型AMLの約50%に認められる極めて高頻度な変異で、WHOによる造血器腫瘍分類においてもNPM1変異陽性AMLは“AML with recurrent genetic abnormalities(反復性遺伝子異常を有するAML)”中の独立した一病型に位置付けられている。NPM1遺伝子変異を有し、且つFLT3遺伝子の重複変異(FLT3-ITD/internal tandem duplication)を認めない症例の予後は良好とされ、治療方針の決定に有用である。ここでNPM1遺伝子変異とはexon12領域への4塩基以上の挿入によるframeshiftを意味し、挿入される塩基配列の違いから複数のタイプに分けられるが、タイプA(TCTGの4塩基挿入)が全体の約70%、タイプB(同CATG)が5%、タイプD(同CCTG)が15%をそれぞれ占めている。なお、タイプの違いに伴う予後の差は認められない。

 本検査は、NPM1遺伝子における主要な3変異(タイプA、B、およびD)の有無を個別に判定します。
 

受付曜日:月~金曜日(休日とその前日は受付不可)

※造血器腫瘍遺伝子検査は検体検査管理加算(Ⅱ)、(Ⅲ)または(Ⅳ)を届け出た医療機関において行われた場合に算定が可能です。外注検査での算定(D006-2)は各自治体により判断が異なっており、算定の可否については審査機関などにご確認ください。

容  器 
提出容器
 

ページを閉じる