検査項目解説検査項目解説

掲載内容は、2021年11月1日時点の情報です。

入力コード 45769  統一コード 8C491 
項目名 JAK2V617F変異相対定量解析
JAK2 (Janus kinase 2)
実施料
2504
判断料区分 遺染 
健康保険名称  JAK2遺伝子検査 
検査方法
アレル特異的定量PCR法
検査材料
EDTA加血液 または 骨髄液
 
検体量(ml)
容器番号
保存方法
1 EDTA加血液 3
13
冷蔵
または
2 骨髄液 1
22
冷蔵
検査材料備考

※『遺伝子検査依頼書』をご利用ください。

コンタミネーション防止などのため、検体採取後は容器を開栓しないでください。

報告所要日数
4~10日
基準値  

陰性
(1.000%以下)

臨床的
意義 
骨髄増殖性腫瘍(MPN)のカテゴリーに包括される真性赤血球増加症(PV)、本態性血小板血症(ET)、原発性骨髄線維症(PMF)の診断補助検査として有用である。
   JAK2は、造血因子受容体に会合してその細胞内シグナル伝達に密接に関与する非受容体型チロシンキナーゼ(Janus kinase 2)をコードする遺伝子である。WHOの造血器腫瘍分類において“骨髄増殖性腫瘍(MPN)”のカテゴリーに包括される真性赤血球増加症(PV)、本態性血小板血症(ET)および原発性骨髄線維症(PMF)では共通してJAK2遺伝子のV617F変異が見出され、これら3疾患の発症に関わるドライバー変異のひとつと考えられている。JAK2 V617F変異の頻度はPVの90%以上、ETあるいはPMFの約50%に及び、WHO分類では本遺伝子変異の検出が診断基準にも組み込まれた。なお、PV症例の約2/3が染色体上の一対のアレルの両方にV617F変異を有するホモ接合型であるのに対して、ET症例のほとんどは片方のアレルにのみ変異を有するヘテロ接合型とされ、こうした変異アリルの量的差異が同じ遺伝子変異で異なる疾患表現型をもたらす一因と推測される。

 JAK2 V617F変異アレル量(allele burden)は、疾患の予後や合併症発現リスクとも関連しており、これまでの報告によれば、PV症例のうちallele burden値50%以上の群でPMF移行リスクが高く、また、PMF症例でallele burdenの低い群は高い群に比して予後不良であり、反面でアレルバーデン値が高いほど血栓症の合併リスクは増加した。

 本検査は、血球成分より抽出したゲノムDNAのJAK2V617F遺伝子の変異割合を測定する検査として、2020年1月1日から検査実施料が適用されており、PV、ET、PMFの診断補助検査として有用である。
 

受付曜日:月~金曜日(休日とその前日は受付不可)
Exon 14のみを解析します。

算定備考

真性赤血球増加症、本態性血小板血症および原発性骨髄線維症の診断補助を目的として測定した場合に、患者1人につき1回に限り算定できます。

「悪性腫瘍遺伝子検査」、「造血器腫瘍遺伝子検査」、「免疫関連遺伝子再構成」、「FLT3遺伝子検査」または「JAK2遺伝子検査」のうちいずれかを同一月中に併せて行った場合は、主たるもののみ算定できます。

容  器 
提出容器
 

ページを閉じる