検査項目解説検査項目解説

掲載内容は、2021年7月1日時点の情報です。

入力コード 45611  統一コード 8C248 
項目名 RHOA G17V変異解析
実施料
2100
判断料区分 遺染 
健康保険名称  造血器腫瘍遺伝子検査 
検査方法
PNA-LNA PCR Clamp法
検査材料
EDTA加血液 または 骨髄液 または 組織 または 未染スライド または パラフィン切片
 
検体量(ml)
容器番号
保存方法
1 EDTA加血液 3
13
冷蔵
または
2 骨髄液 1
22
冷蔵
または
3 組織 30mg(3mm角)
27
凍結(-70℃以下)
または
4 未染スライド 5枚(5μm厚)
30
常温
または
5 パラフィン切片 5枚(5μm厚)
27
常温
検査材料備考

※『遺伝子検査依頼書』をご利用ください。

※強酸による脱灰操作をした検体は検査できません。
コンタミネーション防止などのため、検体採取後は容器を開栓しないでください。

報告所要日数
6~12日
基準値  

検出せず

臨床的
意義 
血管免疫芽球性T細胞リンパ腫(AITL)は、前がんリンパ組織のうちの濾胞性ヘルパーT細胞のRHOA遺伝子に変異が起こって発症するといわれており、約70%の患者からRHOA G17V変異を検出するといわれている。
   悪性リンパ腫は、がん細胞の形態や性質によって70種類以上に細かく分類されているが、大きくはHodgkinリンパ腫と非Hodgkinリンパ腫の二つに分類される。悪性リンパ腫は分類により治療方針が異なるため、その確定診断が非常に重要である。

 日本では、約90%を非Hodgkinリンパ腫が占めているが、さらに非Hodgkinリンパ腫は、B細胞性とT細胞性に分類され、血管免疫芽球性T細胞リンパ腫(AITL)は、全悪性リンパ腫の約2%、末梢性T細胞リンパ腫の約20%を占めるといわれている。

 比較的高齢者に発症し、全身リンパ節腫脹、肝脾腫、発疹・発熱、多クローン性高γグロブリン血症などの多彩な臨床像を呈す。

 治療選択上の疾患単位としては、一般に中悪性度非Hodgkinリンパ腫の一病型とされるが、患者ごとに多様な臨床的悪性度を示すため、個別の治療対応を要する場合がある。

 組織学的には反応性病変、特に薬剤性リンパ節腫大との鑑別がしばしば困難であり、T細胞受容体(TCR)遺伝子再構成を75~90%に認める一方、免疫グロブリン(Ig)遺伝子再構成も25~30%の症例で存在し、病理診断が難しいとされている。

 AITLは、前がんリンパ組織のうちの濾胞性ヘルパーT細胞のRHOA遺伝子に変異が起こって発症するといわれており、約70%の患者からRHOA G17V変異を検出するといわれている。

 当該検査はPNA-LNA PCR Clamp法で、極微小割合のターゲット遺伝子変異を検出することが可能であることから、治療方針の選択補助に有用な検査であると考えられる。
 

受付曜日:月~金曜日(休日とその前日は受付不可)

※造血器腫瘍遺伝子検査は検体検査管理加算(Ⅱ)、(Ⅲ)または(Ⅳ)を届け出た医療機関において行われた場合に算定が可能です。外注検査での算定(D006-2)は各自治体により判断が異なっており、算定の可否については審査機関などにご確認ください。

容  器 
提出容器
 
 
 
 

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