WEB総合検査案内 掲載内容は、2024 年 4 月 1 日時点の情報です。
| 項目 コード |
検査項目 | 採取量（mL）
遠心 提出量（mL） |
容器 | 安定性 保存 方法 |
検査方法 | 基準値 | 実施料 診療報酬区分 判断料区分 |
所要日数 |
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
45611 |
RHOA p.G17V変異解析8C248-9951-019-953 8C248-9951-046-953 8C248-9951-070-953 8C248-9951-075-953 |
開栓厳禁
または
または
または
|
13
指定容器 22
27
30 |
冷蔵
冷蔵
凍-70℃以下
常温 |
PNA-LNA PCR Clamp法 | 検出せず |
2100 D006-2 遺染 |
6～12日 |
| 項目 コード |
検査項目 |
|---|---|
45611 |
RHOA p.G17V変異解析8C248-9951-019-953 8C248-9951-046-953 8C248-9951-070-953 8C248-9951-075-953 |
| 採取量（mL） 遠心 提出量（mL） |
容器 | 安定性 保存 方法 |
検査方法 |
|---|---|---|---|
開栓厳禁
または
または
または
|
13
指定容器 22
27
30 |
冷蔵
冷蔵
凍-70℃以下
常温 |
PNA-LNA PCR Clamp法 |
| 基準値 （単位） |
実施料 診療報酬区分 判断料区分 |
所要 日数 |
|---|---|---|
検出せず |
2100 D006-2 遺染 |
6～12日 |
備考
項目
- 受付曜日：月～金曜日(休日は受付不可)
依頼
- 『遺伝子検査依頼書』をご利用ください。
検体
- コンタミネーション防止などのため、検体採取後は容器を開栓しないでください。
- 病理組織診断にて腫瘍が認められた部位をマーク(実線で囲む)したHE染色スライドを併せてご提出ください。HE染色スライドの提出がない場合やマークがない場合には、スライド全体を使用します。
- 本検査で必要な腫瘍細胞含有率は1%以上です。腫瘍細胞含有率が不足の場合は、偽陰性の可能性があることをご了承願います。
- FFPE処理後12カ月以内、未染スライド作製後60日以内にご提出ください。
- 強酸による脱灰操作をした検体は検査できません。
- ホルマリン固定検体では、固定条件によって核酸の断片化が著しく、解析不能となる場合があります。組織検体の推奨固定時間は6～48時間です。微小な組織検体や細胞検体では固定時間の短縮化が望ましいとされています。
検体の取り扱いについては、日本病理学会「ゲノム診療用病理組織検体取扱い規程」をご参照ください。
診療報酬
- 保険名称：造血器腫瘍遺伝子検査
- 実施料：2100
- 診療報酬区分：D006-2
- 判断料区分：遺伝子関連・染色体検査
造血器腫瘍遺伝子検査は検体検査管理加算(Ⅱ)、(Ⅲ)または(Ⅳ)を届け出た医療機関において行われた場合に算定が可能です。外部委託での算定「D006-2」は各自治体により判断が異なっており、算定の可否については審査機関などにご確認ください。
容器
容器番号13：血液学容器
- 採取量： 2mL・3mL・4mL
- 添加剤： EDTA-2K
- 保管方法：常温
- 有効期間：容器および箱表示
- 主な検査項目： 末梢血液一般検査，
血液像，
血液型，
直接クームス試験，
遺伝子検査
容器番号22：骨髄液保存容器
- 採取量： 下記のとおり
- 添加剤：
保存液 2mL
(RPMI1640，子牛血清) - 保管方法：冷蔵/凍結
- 有効期間：外袋表示
- 主な検査項目： 染色体検査
(採取量0.5mL)，
遺伝子検査
(各検査項目の要項に記載)
容器番号27：滅菌スピッツ管
- 容量： 10mL
- 添加剤： －
- 保管方法：常温
- 主な検査項目： 微生物学検査
容器番号30：遺伝子検査用標本スライド容器
- 採取量： －
- 添加剤： －
- 保管方法：常温
- 主な検査項目： 癌関連遺伝子検査，
肺癌 ALK融合遺伝子解析
参考文献
Aoki, R. et al.: Pathol Int 58, 174, 2008.
Sakata－Yanagimoto, M. et al.: Nature Genet. 46, 171, 2014.
検査項目解説
臨床的意義
AITLでは、約70 %の患者からRHOA p.G17V変異を検出するといわれており、治療方針の選択補助に有用な検査である。
悪性リンパ腫は、がん細胞の形態や性質によって70種類以上に細かく分類されているが、大きくはHodgkinリンパ腫と非Hodgkinリンパ腫の2つに分類される。悪性リンパ腫は分類により治療方針が異なるため、その確定診断が非常に重要である。
本邦では、約90 %を非Hodgkinリンパ腫が占めている。さらに非Hodgkinリンパ腫は、B細胞性とT細胞性に分類され、血管免疫芽球性T細胞リンパ腫（AITL）は、全悪性リンパ腫の約2 %、末梢性T細胞リンパ腫の約20 %を占めるといわれている。比較的高齢者に発症し、全身リンパ節腫脹、肝脾腫、発疹・発熱、多クローン性高γグロブリン血症などの多彩な臨床像を呈す。
治療選択上の疾患単位としては、一般に中悪性度非Hodgkinリンパ腫の一病型とされるが、患者ごとに多様な臨床的悪性度を示すため、個別の治療対応を要する場合がある。
組織学的には反応性病変、特に薬剤性リンパ節腫大との鑑別がしばしば困難であり、T細胞受容体（TCR）遺伝子再構成を75～90 %に認める一方、免疫グロブリン（Ig）遺伝子再構成も25～30 %の症例で存在し、病理診断が難しいとされている。
AITLは、前癌リンパ組織のうちの濾胞性ヘルパーT細胞のRHOA遺伝子に変異が起こって発症するといわれており、約70 %の患者からRHOA遺伝子 p.G17V変異が検出されるといわれている。
【陽性を示す疾患】
血管免疫芽球性Ｔ細胞リンパ腫
関連疾患
C86.5.1:血管免疫芽球性Ｔ細胞リンパ腫 → C81-C96:リンパ組織・造血器腫瘍
※ ICD10第2階層コードでグルーピングした検査項目の一覧ページを表示します．
INFORMATION
※ 3年分のINFORMATION へのLinkを掲載しています．