検査項目解説検査項目解説

掲載内容は、2021年7月1日時点の情報です。

入力コード 45641  統一コード 8C493 
項目名 CALR遺伝子変異解析
実施料
2100
判断料区分 遺染 
健康保険名称  造血器腫瘍遺伝子検査 
検査方法
リアルタイムPCR法
検査材料
EDTA加血液 または 骨髄液
 
検体量(ml)
容器番号
保存方法
1 EDTA加血液 3
13
冷蔵
または
2 骨髄液 1
22
冷蔵
検査材料備考

※『遺伝子検査依頼書』をご利用ください。

コンタミネーション防止などのため、検体採取後は容器を開栓しないでください。

報告所要日数
4~10日
基準値  

検出せず

臨床的
意義 
本態性血小板血症(ET)、原発性骨髄線維症(PMF)にみられる遺伝子変異として、CALR遺伝子のタイプ1変異、タイプ2変異、およびその他のマイナー変異(minor variants)の有無を判定する。
   MPLは、巨核球系細胞の分化と血小板産生に関わるサイトカイン、トロンボポエチン(TPO)の特異的受容体をコードする遺伝子である。骨髄増殖性腫瘍(MPN)のなかでも本態性血小板血症(ET)および原発性骨髄線維症(PMF)のそれぞれ5~10%にMPL遺伝子変異を認め、そのほとんどは、exon10領域の515番アミノ酸がトリプトファン(W)からロイシン(L)あるいはリジン(K)に置換するMPLW515 L/K変異であることが判明している。MPL W515L/K変異はTPO非依存的な造血シグナル伝達経路の活性化を介してETの発症をもたらすと考えられ、MPNのドライバー変異のひとつに位置付けられている。

 MPL遺伝子変異の検出はETおよびPMFの診断基準項目に挙げられており、JAK2遺伝子、CALR遺伝子(後出)と併せて測定することが推奨される。MPL遺伝子変異は先天性無巨核球性血小板減少症(CAMT)や遺伝性MPNでも報告例を認めるが、それぞれ変異パターンを異にし、W515L/K変異は孤発性MPNに特徴的といえる。

 本検査は、MPL遺伝子のW515L変異ならびにW515K変異の有無を個別に判定する。
 

受付曜日:月~金曜日(休日とその前日は受付不可)

※造血器腫瘍遺伝子検査は検体検査管理加算(Ⅱ)、(Ⅲ)または(Ⅳ)を届け出た医療機関において行われた場合に算定が可能です。外注検査での算定(D006-2)は各自治体により判断が異なっており、算定の可否については審査機関などにご確認ください。

容  器 
提出容器
 

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