検査項目解説検査項目解説

掲載内容は、2021年9月1日時点の情報です。

入力コード 04480  統一コード 8C831 
項目名 ジストロフィン遺伝子解析 《MLPA法》[その他遺伝学的検査]
dystrophin gene analysis
実施料
3880
判断料区分 遺染 
健康保険名称  遺伝学的検査/処理が容易なもの 
検査方法
MLPA法
検査材料
EDTA加血液
 
検体量(ml)
容器番号
保存方法
1 EDTA加血液 3
13
冷蔵
検査材料備考

※『遺伝学的検査依頼書【先天異常 染色体検査】』をご利用ください。

コンタミネーション防止などのため、検体採取後は容器を開栓しないでください。

報告所要日数
8~21日
 

※全79exonの欠失および重複を検出します。

受付曜日:月~金曜日(休日は受付不可)

点突然変異の検出はできません。

検査に当たり、被検者へ十分な説明を行ってください。被検者ご自身の承諾が文書で得られた場合にのみ、検査を受託します。依頼書の被検者名はプライバシー保護のため、匿名化をお願いします。また、検査前後の被検者への十分なカウンセリングを併せてお願いします。

※日本衛生検査所協会による「進行性筋ジストロフィー遺伝子検査の受託に際してのご案内」も参照ください。

算定備考

デュシェンヌ型筋ジストロフィー、ベッカー型筋ジストロフィーが疑われる場合、原則として患者1人につき1回算定できます。ただし、2回以上実施する場合は、その医療上の必要性について診療報酬明細書の摘要欄に記載することが必要です。

検査の実施に当たっては、個人情報保護委員会・厚生労働省「医療・介護関係事業者における個人情報の適切な取扱いのためのガイダンス」(平成29年4月)および関係学会による「医療における遺伝学的検査・診断に関するガイドライン」(平成23年2月)を遵守することが必要です。

容  器 
提出容器

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