WEB総合検査案内 掲載内容は、2024 年 6 月 1 日時点の情報です。

その他遺伝学的検査

項目
コード
検査項目 採取量(mL)

遠心

提出量(mL)
容器 安定性
保存
方法
検査方法 基準値
(単位)
実施料
診療報酬区分
判断料区分
所要日数

13467

曜日指定倫理対象専用依頼書

原発性脂質異常症(14疾患)遺伝子解析

開栓厳禁

EDTA加血液
2

 

13

 

冷蔵

次世代シークエンス法

5~9週

02820

曜日指定倫理対象遺伝学依頼書

筋強直性ジストロフィー DMPK解析

8C829

筋強直性ジストロフィーの病因であるDMPK遺伝子の伸長(トリプレットリピート)を調べる検査である。

開栓厳禁

EDTA加血液
7

 

89

 

冷蔵

サザンブロット法フラグメント解析法

3880

D006-4 1

遺染

14~22日

04480

曜日指定倫理対象先天依頼書

デュシェンヌ型/ベッカー型筋ジストロフィー DMD解析 [その他遺伝学的検査]
ジストロフィン遺伝子解析

8C831

DMDおよびBMDの病因であるジストロフィン遺伝子の欠失や重複を調べる検査である。

開栓厳禁

EDTA加血液
3

 

13

 

冷蔵

MLPA法

3880

D006-4 1

遺染

8~21日

03259

曜日指定倫理対象遺伝学依頼書

プラダー・ウィリ症候群/アンジェルマン症候群 DNAメチル化解析

8C861

プラダー・ウィリ症候群およびアンジェルマン症候群の病因である15番染色体の過剰メチル化を調べる検査である。

開栓厳禁

EDTA加血液
3

 

13

 

冷蔵

Methylation-Specific PCR法

5000

D006-4 2

遺染

10~14日

45300

曜日指定倫理対象専用依頼書

家族性アミロイドーシス(ATTRアミロイドーシス) TTR解析

8C851

FAPの病因であるTTR遺伝子変異を調べる検査である。

開栓厳禁

EDTA加血液
5

 

14

 

冷蔵

PCR法/ダイレクトシークエンス法

3880

D006-4 1

遺染

14~25日

12893

曜日指定倫理対象遺伝学依頼書

Y染色体微小欠失検査
(AZF欠失)

8C896

男性不妊症に関わるY染色体長腕上のAZF領域の欠失有無や欠失パターンを調べる検査である。

開栓厳禁

EDTA加血液
2

 

13

 

冷蔵

PCR-rSSO法

3770

D006-28

遺染

7~13日

「遺伝子関連検査」分野共通の特記事項

  • [お願い]「遺伝子解析検査のご依頼について」(チャート参照)をご確認ください。
    [ご参考]「弊社の倫理方針」(チャート参照)を掲載しています。

「その他遺伝学的検査」中分類共通の特記事項

  • 検査に当たり、被検者へ十分な説明を行ってください。被検者ご自身の承諾が文書で得られた場合にのみ、検査を受託します。依頼書の被検者名は匿名化など個人情報保護へのご配慮をお願いします。また、必要に応じて検査前後の被検者への十分なカウンセリングを併せてお願いします。

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