WEB総合検査案内 掲載内容は、2024 年 11 月 1 日時点の情報です。
その他遺伝学的検査
| 項目 コード |
検査項目 | 採取量（mL）
遠心 提出量（mL） |
容器 | 安定性 保存 方法 |
検査方法 | 基準値 （単位） |
実施料 診療報酬区分 判断料区分 |
所要日数 |
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
13467 |
原発性脂質異常症(14疾患)遺伝子解析発性脂質異常症14疾患の原因となる21遺伝子のエクソンおよびスプライス部位を測定する検査である。 |
開栓厳禁
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13 |
冷蔵 |
次世代シークエンス法 | 5～9週 |
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02820 |
筋強直性ジストロフィー DMPK解析DMPK (DM1 protein kinase)8C829 筋強直性ジストロフィーの病因であるDMPK遺伝子の伸長（トリプレットリピート）を調べる検査である。 |
開栓厳禁
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89 |
冷蔵 |
サザンブロット法フラグメント解析法 | 3880 D006-4 1 遺染 |
14～22日 |
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04480 |
デュシェンヌ型/ベッカー型筋ジストロフィー DMD解析 [その他遺伝学的検査] |
開栓厳禁
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13 |
冷蔵 |
MLPA法 | 3880 D006-4 1 遺染 |
8～21日 |
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03259 |
プラダー・ウィリ症候群/アンジェルマン症候群 DNAメチル化解析Prader-Willi/Angelman syndrome related gene8C861 プラダー・ウィリ症候群およびアンジェルマン症候群の病因である15番染色体の過剰メチル化を調べる検査である。 |
開栓厳禁
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13 |
冷蔵 |
Methylation-Specific PCR法 | 5000 D006-4 2 遺染 |
10～14日 |
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45300 |
家族性アミロイドーシス(ATTRアミロイドーシス) TTR解析TTR (transthyretin)8C851 FAPの病因であるTTR遺伝子変異を調べる検査である。 |
開栓厳禁
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14 |
冷蔵 |
PCR法/ダイレクトシークエンス法 | 3880 D006-4 1 遺染 |
14～25日 |
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12893 |
Y染色体微小欠失検査 |
開栓厳禁
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13 |
冷蔵 |
PCR-rSSO法 | 3770 D006-28 遺染 |
7～13日 |
