WEB総合検査案内掲載内容は、2024 年 4 月 1 日時点の情報です。

その他遺伝学的検査

項目コード	検査項目	採取量（mL）遠心提出量（mL）	容器	安定性保存方法	検査方法	基準値（単位）	実施料診療報酬区分判断料区分	所要日数
02820	曜日指定倫理対象遺伝学依頼書筋強直性ジストロフィー DMPK解析 8C829 筋強直性ジストロフィーの病因であるDMPK遺伝子の伸長（トリプレットリピート）を調べる検査である。	開栓厳禁 EDTA加血液 7	89	冷蔵	サザンブロット法フラグメント解析法		3880 D006-4 1 遺染	14～22日
04480	曜日指定倫理対象先天依頼書デュシェンヌ型/ベッカー型筋ジストロフィー DMD解析[その他遺伝学的検査] ジストロフィン遺伝子解析 8C831 DMDおよびBMDの病因であるジストロフィン遺伝子の欠失や重複を調べる検査である。	開栓厳禁 EDTA加血液 3	13	冷蔵	MLPA法		3880 D006-4 1 遺染	8～21日
03259	曜日指定倫理対象遺伝学依頼書プラダー・ウィリ症候群/アンジェルマン症候群 DNAメチル化解析 8C861 プラダー・ウィリ症候群およびアンジェルマン症候群の病因である15番染色体の過剰メチル化を調べる検査である。	開栓厳禁 EDTA加血液 3	13	冷蔵	Methylation-Specific PCR法		5000 D006-4 2 遺染	10～14日
45300	曜日指定倫理対象専用依頼書家族性アミロイドーシス(ATTRアミロイドーシス) TTR解析 8C851 FAPの病因であるTTR遺伝子変異を調べる検査である。	開栓厳禁 EDTA加血液 5	14	冷蔵	PCR法/ダイレクトシークエンス法		3880 D006-4 1 遺染	14～25日
12893	曜日指定倫理対象遺伝学依頼書 Y染色体微小欠失検査 (AZF欠失) 8C896 男性不妊症に関わるY染色体長腕上のAZF領域の欠失有無や欠失パターンを調べる検査である。	開栓厳禁 EDTA加血液 2	13	72時間冷蔵	PCR-rSSO法		3770 D006-28 遺染	7～13日

「遺伝子関連検査」分野共通の特記事項

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