WEB総合検査案内 掲載内容は、2024 年 12 月 2 日時点の情報です。

項目
コード
検査項目 採取量(mL)

遠心

提出量(mL)
容器 安定性
保存
方法
検査方法 基準値
(単位)
実施料
診療報酬区分
判断料区分
所要日数

45854

曜日指定

DEK::NUP214 mRNA定量解析
DEK-NUP214(CAN)DEK-NUP214

8C481-9962-019-875

8C481-9962-046-875

開栓厳禁

EDTA加血液
7

または

 

骨髄液
1

 

89

 

指定容器 

22

 

冷蔵

 

 

冷蔵

リアルタイムRT-PCR法

コピー/μg RNA

検出せず

2100

D006-2

遺染

4~7日

項目
コード
検査項目

45854

曜日指定

DEK::NUP214 mRNA定量解析
DEK-NUP214(CAN)DEK-NUP214

8C481-9962-019-875

8C481-9962-046-875

採取量(mL)

遠心

提出量(mL)
容器 安定性
保存
方法
検査方法

開栓厳禁

EDTA加血液
7

または

 

骨髄液
1

 

89

 

指定容器 

22

 

冷蔵

 

 

冷蔵

リアルタイムRT-PCR法
基準値
(単位)
実施料
診療報酬区分
判断料区分
所要
日数

コピー/μg RNA

検出せず

2100

D006-2

遺染

4~7日

備考

項目

  • 受付曜日:月~金曜日(休日は受付不可)

依頼

  • 『遺伝子検査依頼書』をご利用ください。

検体

  • コンタミネーション防止などのため、検体採取後は容器を開栓しないでください。

報告

  • 換算値に加えてGAPDH(内部標準)遺伝子実測値と標的遺伝子実測値もご報告します。

「遺伝子関連検査」分野共通の特記事項

  • [お願い]「遺伝子解析検査のご依頼について」(チャート参照)をご確認ください。
    [ご参考]「弊社の倫理方針」(チャート参照)を掲載しています。

診療報酬

  • 保険名称:造血器腫瘍遺伝子検査
  • 実施料:2100
  • 診療報酬区分:D006-2
  • 判断料区分:遺伝子関連・染色体検査

厚生労働省通知原文「注釈」

■ 造血器腫瘍遺伝子検査は、PCR法、LCR法又はサザンブロット法により行い、月1回を限度として算定できる。

■ 「D004-2」悪性腫瘍組織検査の「1」悪性腫瘍遺伝子検査、「D006-2」造血器腫瘍遺伝子検査、「D006-6」免疫関連遺伝子再構成、「D006-14」FLT3遺伝子検査又は「D006-16」JAK2遺伝子検査のうちいずれかを同一月中に併せて行った場合には、主たるもののみ算定する。

造血器腫瘍遺伝子検査は検体検査管理加算(Ⅱ)、(Ⅲ)または(Ⅳ)を届け出た医療機関において行われた場合に算定が可能です。外部委託での算定「D006-2」は各自治体により判断が異なっており、算定の可否については審査機関などにご確認ください。

容器

容器番号89:遺伝子検査用容器

  • 採取量: 7mL
  • 添加剤: EDTA-2Na
  • 保管方法:常温
  • 有効期間:容器および箱表示
  • 主な検査項目: 遺伝子検査

容器番号22:骨髄液保存容器

  • 採取量: 下記のとおり
  • 添加剤: 保存液 2mL
    (RPMI1640,子牛血清)
  • 保管方法:冷蔵/凍結
  • 有効期間:外袋表示
  • 主な検査項目: 染色体検査
    (採取量0.5mL),
    遺伝子検査
    (各検査項目の要項に記載)

検査項目解説

臨床的意義

AMLで認められる変異であるDEK::NUP214融合遺伝子を調べる検査である。予後予測やモニタリングなどに有用な検査である。

 DEK::NUP214(CAN)融合遺伝子は、急性骨髄性白血病(acute myeloid leukemia:AML)で1~2 %を占める変異であり、染色体転座t(6;9)によって形成される融合遺伝子である。DEK遺伝子は、6番染色体短腕(6p22.3)に座位する遺伝子である。NUP214遺伝子は、9番染色体長腕(9q34.13)に座位する遺伝子である。この融合遺伝子を有するAMLは、予後不良になることが知られている。さらにDEK::NUP214融合遺伝子を有する約70 %の症例では、FLT3-ITDを合併することが知られている。

 DEK::NUP214融合遺伝子は、細胞質内タンパク質の核内移行を障害する。DEK::NUP214融合遺伝子による白血病は、好塩基球の増加および血球の異形成を伴っている。

 本検査は、DEK::NUP214融合遺伝子のmRNAをリアルタイムRT-PCR法により定量解析する。予後予測やモニタリングなどに有用な検査である。

【高値を示す疾患】

急性骨髄性白血病骨髄異形成症候群慢性骨髄性白血病

関連疾患

C92.1.1:慢性骨髄性白血病 C81-C96:リンパ組織・造血器腫瘍
C92.0.3:急性骨髄性白血病 C81-C96:リンパ組織・造血器腫瘍
D46.9.1:骨髄異形成症候群 D37-D48:その他の腫瘍
※ ICD10第2階層コードでグルーピングした検査項目の一覧ページを表示します.

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