WEB総合検査案内 掲載内容は、2024 年 11 月 1 日時点の情報です。
| 項目 コード |
検査項目 | 採取量（mL）
遠心 提出量（mL） |
容器 | 安定性 保存 方法 |
検査方法 | 基準値 （単位） |
実施料 診療報酬区分 判断料区分 |
所要日数 |
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
45866 |
ETV6::RUNX1 mRNA定量解析 |
開栓厳禁
または
|
89
指定容器 22 |
冷蔵
冷蔵 |
リアルタイムRT-PCR法 | コピー/μg RNA 検出せず |
2100 D006-2 遺染 |
4～7日 |
| 項目 コード |
検査項目 |
|---|---|
45866 |
ETV6::RUNX1 mRNA定量解析 |
| 採取量（mL） 遠心 提出量（mL） |
容器 | 安定性 保存 方法 |
検査方法 |
|---|---|---|---|
開栓厳禁
または
|
89
指定容器 22 |
冷蔵
冷蔵 |
リアルタイムRT-PCR法 |
| 基準値 （単位） |
実施料 診療報酬区分 判断料区分 |
所要 日数 |
|---|---|---|
コピー/μg RNA 検出せず |
2100 D006-2 遺染 |
4～7日 |
備考
診療報酬
- 保険名称：造血器腫瘍遺伝子検査
- 実施料：2100
- 診療報酬区分：D006-2
- 判断料区分：遺伝子関連・染色体検査
造血器腫瘍遺伝子検査は検体検査管理加算(Ⅱ)、(Ⅲ)または(Ⅳ)を届け出た医療機関において行われた場合に算定が可能です。外部委託での算定「D006-2」は各自治体により判断が異なっており、算定の可否については審査機関などにご確認ください。
容器
容器番号89：遺伝子検査用容器
- 採取量： 7mL
- 添加剤： EDTA-2Na
- 保管方法：常温
- 有効期間：容器および箱表示
- 主な検査項目： 遺伝子検査
容器番号22：骨髄液保存容器
- 採取量： 下記のとおり
- 添加剤：
保存液 2mL
(RPMI1640，子牛血清) - 保管方法：冷蔵/凍結
- 有効期間：外袋表示
- 主な検査項目： 染色体検査
(採取量0.5mL)，
遺伝子検査
(各検査項目の要項に記載)
検査項目解説
臨床的意義
小児急性白血病で最も高頻度に認められる変異であるETV6::RUNX1融合遺伝子を調べる検査である。
ETV6(TEL)::RUNX1(AML1)融合遺伝子は、小児のB前駆細胞急性リンパ性白血病で、25～30 %を占める変異であり、染色体転座t（12；21）によって、形成される融合遺伝子である。ETV6遺伝子は、12番染色体短腕（12p13.2）に座位し、RUNX1遺伝子は、21番染色体長腕（21q22.12）に座位する遺伝子である。
ETV6::RUNX1融合遺伝子は、AML1の転写活性を抑制することにより白血病発症に関与すると考えられている。この遺伝子を有する小児の急性リンパ性白血病（acute lymphoblastic leukemia：ALL）は予後が良好であることが知られている。
ETV6::RUNX1融合遺伝子のmRNA定量解析はリアルタイムRT-PCR法を用いることで融合遺伝子を検出する。病型分類や予後予測などに有用な検査である。
【陽性を示す疾患】
急性リンパ性白血病
関連疾患
C91.0.16:急性リンパ性白血病 → C81-C96:リンパ組織・造血器腫瘍
※ ICD10第2階層コードでグルーピングした検査項目の一覧ページを表示します．