WEB総合検査案内 掲載内容は、2024 年 11 月 1 日時点の情報です。

項目
コード
検査項目 採取量(mL)

遠心

提出量(mL)
容器 安定性
保存
方法
検査方法 基準値
(単位)
実施料
診療報酬区分
判断料区分
所要日数

45612

曜日指定

白血病キメラ遺伝子スクリーニング

開栓厳禁

骨髄液
1

指定容器 

22

 

冷蔵

リアルタイムRT-PCR法

検出せず

3~5日

項目
コード
検査項目

45612

曜日指定

白血病キメラ遺伝子スクリーニング

採取量(mL)

遠心

提出量(mL)
容器 安定性
保存
方法
検査方法

開栓厳禁

骨髄液
1

指定容器 

22

 

冷蔵

リアルタイムRT-PCR法
基準値
(単位)
実施料
診療報酬区分
判断料区分
所要
日数

検出せず

3~5日

備考

項目

  • 受付曜日:月~金曜日(休日は受付不可)
  • チャート参照:「白血病キメラ遺伝子スクリーニング」検出対象融合遺伝子

依頼

  • 『遺伝子検査依頼書』をご利用ください。

検体

  • コンタミネーション防止などのため、検体採取後は容器を開栓しないでください。

「遺伝子関連検査」分野共通の特記事項

  • [お願い]「遺伝子解析検査のご依頼について」(チャート参照)をご確認ください。
    [ご参考]「弊社の倫理方針」(チャート参照)を掲載しています。

診療報酬

造血器腫瘍遺伝子検査は検体検査管理加算(Ⅱ)、(Ⅲ)または(Ⅳ)を届け出た医療機関において行われた場合に算定が可能です。外部委託での算定「D006-2」は各自治体により判断が異なっており、算定の可否については審査機関などにご確認ください。

チャート

「白血病キメラ遺伝子スクリーニング」検出対象融合遺伝子

容器

容器番号22:骨髄液保存容器

  • 採取量: 下記のとおり
  • 添加剤: 保存液 2mL
    (RPMI1640,子牛血清)
  • 保管方法:冷蔵/凍結
  • 有効期間:外袋表示
  • 主な検査項目: 染色体検査
    (採取量0.5mL),
    遺伝子検査
    (各検査項目の要項に記載)

参考文献

大西 康, 宮村耕一: 遺伝医学 6, 206, 2002.

検査項目解説

臨床的意義

造血器腫瘍の病型診断や治療方針の決定、予後予測の有力な指標となる。

 一般に悪性腫瘍の発生には何らかの形で遺伝子異常が関与すると考えられており、造血器悪性腫瘍にあっては染色体転座に伴う多種多様な融合(キメラ)遺伝子の形成が認められる。

 そのうち特定の遺伝子異常を有する造血器腫瘍は、WHO分類上で独立した疾患単位に位置付けられていることから、融合遺伝子同定は造血器腫瘍の病型診断や治療方針の決定、予後予測の有力な指標となる。

 造血器腫瘍に対しては、はじめに寛解導入療法により光学顕微鏡レベルで腫瘍細胞を検出できなくなる血液学的完全寛解に到達させ、さらに治療を中止しても疾病が再発しない段階まで腫瘍細胞を減少させることを目指して地固め療法を行う。ここで分子レベルでも腫瘍細胞を検出できなくなる状態を分子生物学的完全寛解と呼ぶ。

 こうした分子レベルにおける腫瘍細胞/微小残存病変(MRD)の消失をモニタリングする際、当該腫瘍を特徴付ける融合遺伝子が同定されていれば、優れたマーカーとなる。

 白血病キメラ遺伝子スクリーニングは、白血病をはじめとする各種造血器腫瘍において特定病型で出現頻度の高いものを主体に計30種の融合遺伝子の有無をリアルタイムPCR法にて一括判定できる定性検査である。

 各種融合遺伝子の個別定量検査とともに、造血器腫瘍の的確な診療に寄与される。

【陽性を示す疾患】

リンパ性白血病Ph陽性急性リンパ性白血病急性骨髄性白血病慢性骨髄性白血病急性前骨髄球性白血病

関連疾患

C91:リンパ性白血病 C81-C96:リンパ組織・造血器腫瘍
C91.0.11:Ph陽性急性リンパ性白血病 C81-C96:リンパ組織・造血器腫瘍
C92.0.3:急性骨髄性白血病 C81-C96:リンパ組織・造血器腫瘍
C92.1.1:慢性骨髄性白血病 C81-C96:リンパ組織・造血器腫瘍
C92.4.1:急性前骨髄球性白血病 C81-C96:リンパ組織・造血器腫瘍
※ ICD10第2階層コードでグルーピングした検査項目の一覧ページを表示します.

INFORMATION

※ 3年分のINFORMATION へのLinkを掲載しています.

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