WEB総合検査案内 掲載内容は、2024 年 12 月 2 日時点の情報です。

項目
コード
検査項目 採取量(mL)

遠心

提出量(mL)
容器 安定性
保存
方法
検査方法 基準値 実施料
診療報酬区分
判断料区分
所要日数

45769

曜日指定

JAK2 p.V617F変異相対定量解析JAK2 (Janus kinase 2)

8C491-9951-019-859

8C491-9951-046-859

開栓厳禁

EDTA加血液
3

または

 

骨髄液
1

 

13

 

指定容器 

22

 

冷蔵

 

 

冷蔵

アレル特異的定量PCR法

陰性
(1.000%以下)

2504

D006-16

遺染

4~10日

項目
コード
検査項目

45769

曜日指定

JAK2 p.V617F変異相対定量解析JAK2 (Janus kinase 2)

8C491-9951-019-859

8C491-9951-046-859

採取量(mL)

遠心

提出量(mL)
容器 安定性
保存
方法
検査方法

開栓厳禁

EDTA加血液
3

または

 

骨髄液
1

 

13

 

指定容器 

22

 

冷蔵

 

 

冷蔵

アレル特異的定量PCR法
基準値
(単位)
実施料
診療報酬区分
判断料区分
所要
日数

陰性
(1.000%以下)

2504

D006-16

遺染

4~10日

備考

項目

  • 受付曜日:月~金曜日(休日は受付不可)
  • Exon 14のみを解析します。

依頼

  • 『遺伝子検査依頼書』をご利用ください。

検体

  • コンタミネーション防止などのため、検体採取後は容器を開栓しないでください。

「遺伝子関連検査」分野共通の特記事項

  • [お願い]「遺伝子解析検査のご依頼について」(チャート参照)をご確認ください。
    [ご参考]「弊社の倫理方針」(チャート参照)を掲載しています。

診療報酬

  • 保険名称:JAK2遺伝子検査
  • 実施料:2504
  • 診療報酬区分:D006-16
  • 判断料区分:遺伝子関連・染色体検査

厚生労働省通知原文「注釈」

■ JAK2遺伝子検査は、骨髄液又は末梢血を検体とし、アレル特異的定量PCR法により、真性赤血球増加症、本態性血小板血症及び原発性骨髄線維症の診断補助を目的として、JAK2 V617F遺伝子変異割合を測定した場合に、患者1人につき1回に限り算定する。

■ 「D004-2」悪性腫瘍組織検査の「1」悪性腫瘍遺伝子検査、「D006-2」造血器腫瘍遺伝子検査、「D006-6」免疫関連遺伝子再構成又は「D006-14」FLT3遺伝子検査のうちいずれかを同一月中に併せて行った場合には、主たるもののみ算定する。

真性赤血球増加症、本態性血小板血症および原発性骨髄線維症の診断補助を目的として測定した場合に、患者1人につき1回に限り算定できます。
「悪性腫瘍遺伝子検査」、「造血器腫瘍遺伝子検査」、「免疫関連遺伝子再構成」、「FLT3遺伝子検査」または「JAK2遺伝子検査」のうちいずれかを同一月中に併せて行った場合は、主たるもののみ算定できます。

容器

容器番号13:血液学容器

  • 採取量: 2mL・3mL・4mL
  • 添加剤: EDTA-2K
  • 保管方法:常温
  • 有効期間:容器および箱表示
  • 主な検査項目: 末梢血液一般検査,
    血液像,
    血液型,
    直接クームス試験,
    遺伝子検査

容器番号22:骨髄液保存容器

  • 採取量: 下記のとおり
  • 添加剤: 保存液 2mL
    (RPMI1640,子牛血清)
  • 保管方法:冷蔵/凍結
  • 有効期間:外袋表示
  • 主な検査項目: 染色体検査
    (採取量0.5mL),
    遺伝子検査
    (各検査項目の要項に記載)

参考文献

桐戸敬太, 他: 臨床血液 59, (6), 669, 2018.

検査項目解説

臨床的意義

骨髄増殖性腫瘍のカテゴリーに包括されるPV、ET、PMFで認められる変異であるJAK2遺伝子のp.V617Fを調べる検査である。

 JAK2遺伝子は、造血因子受容体に会合してその細胞内シグナル伝達に密接に関与する非受容体型チロシンキナーゼ(Janus kinase 2)をコードする遺伝子である。

 WHOの造血器腫瘍分類において骨髄増殖性腫瘍(MPN)のカテゴリーに包括される真性赤血球増加症(PV)、本態性血小板血症(ET)および原発性骨髄線維症(PMF)では共通してJAK2遺伝子のp.V617F変異が見出され、これら3疾患の発症に関わるドライバー変異のひとつと考えられている。

 JAK2遺伝子 p.V617F変異の頻度は、PVの90 %以上、ETあるいはPMFの約50 %におよぶ。なお、PV症例の約2/3が染色体上の一対のアレルの両方にp.V617F変異を有するホモ接合型であるのに対して、ET症例のほとんどは片方のアレルにのみ変異を有するヘテロ接合型とされ、こうした変異アリルの量的差異が同じ遺伝子変異で異なる疾患表現型をもたらす一因と推測される。

 JAK2遺伝子 p.V617F変異アレル量(allele burden)は、疾患の予後や合併症発現リスクとも関連しており、これまでの報告によれば、PV症例のうちallele burden値50 %以上の群でPMF移行リスクが高く、また、PMF症例でallele burdenの低い群は高い群に比して予後不良であり、反面でアレルバーデン値が高いほど血栓症の合併リスクは増加した。

 本検査は、血球成分より抽出したゲノムDNAのJAK2遺伝子 p.V617Fの変異割合を測定する検査として、2020年1月1日から保険適用されている。

【高値を示す疾患】

真性赤血球増加症本態性血小板血症原発性骨髄線維症

関連疾患

D45.1:真性赤血球増加症 D37-D48:その他の腫瘍
D47.3.1:本態性血小板血症 D37-D48:その他の腫瘍
D47.4.1:原発性骨髄線維症 D37-D48:その他の腫瘍
※ ICD10第2階層コードでグルーピングした検査項目の一覧ページを表示します.

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