WEB総合検査案内 掲載内容は、2024 年 12 月 2 日時点の情報です。

項目
コード
検査項目 採取量(mL)

遠心

提出量(mL)
容器 安定性
保存
方法
検査方法 基準値 実施料
診療報酬区分
判断料区分
所要日数

45638

曜日指定

MPL p.W515L/K変異解析MPL (myeloproliferative leukemia virus oncogene)

8C492-9951-019-862

8C492-9951-046-862

開栓厳禁

EDTA加血液
3

または

 

骨髄液
1

 

13

 

指定容器 

22

 

冷蔵

 

 

冷蔵

リアルタイムPCR法

検出せず

2100

D006-2

遺染

4~10日

項目
コード
検査項目

45638

曜日指定

MPL p.W515L/K変異解析MPL (myeloproliferative leukemia virus oncogene)

8C492-9951-019-862

8C492-9951-046-862

採取量(mL)

遠心

提出量(mL)
容器 安定性
保存
方法
検査方法

開栓厳禁

EDTA加血液
3

または

 

骨髄液
1

 

13

 

指定容器 

22

 

冷蔵

 

 

冷蔵

リアルタイムPCR法
基準値
(単位)
実施料
診療報酬区分
判断料区分
所要
日数

検出せず

2100

D006-2

遺染

4~10日

備考

項目

  • 受付曜日:月~金曜日(休日は受付不可)

依頼

  • 『遺伝子検査依頼書』をご利用ください。

検体

  • コンタミネーション防止などのため、検体採取後は容器を開栓しないでください。

「遺伝子関連検査」分野共通の特記事項

  • [お願い]「遺伝子解析検査のご依頼について」(チャート参照)をご確認ください。
    [ご参考]「弊社の倫理方針」(チャート参照)を掲載しています。

診療報酬

  • 保険名称:造血器腫瘍遺伝子検査
  • 実施料:2100
  • 診療報酬区分:D006-2
  • 判断料区分:遺伝子関連・染色体検査

厚生労働省通知原文「注釈」

■ 造血器腫瘍遺伝子検査は、PCR法、LCR法又はサザンブロット法により行い、月1回を限度として算定できる。

■ 「D004-2」悪性腫瘍組織検査の「1」悪性腫瘍遺伝子検査、「D006-2」造血器腫瘍遺伝子検査、「D006-6」免疫関連遺伝子再構成、「D006-14」FLT3遺伝子検査又は「D006-16」JAK2遺伝子検査のうちいずれかを同一月中に併せて行った場合には、主たるもののみ算定する。

造血器腫瘍遺伝子検査は検体検査管理加算(Ⅱ)、(Ⅲ)または(Ⅳ)を届け出た医療機関において行われた場合に算定が可能です。外部委託での算定「D006-2」は各自治体により判断が異なっており、算定の可否については審査機関などにご確認ください。

容器

容器番号13:血液学容器

  • 採取量: 2mL・3mL・4mL
  • 添加剤: EDTA-2K
  • 保管方法:常温
  • 有効期間:容器および箱表示
  • 主な検査項目: 末梢血液一般検査,
    血液像,
    血液型,
    直接クームス試験,
    遺伝子検査

容器番号22:骨髄液保存容器

  • 採取量: 下記のとおり
  • 添加剤: 保存液 2mL
    (RPMI1640,子牛血清)
  • 保管方法:冷蔵/凍結
  • 有効期間:外袋表示
  • 主な検査項目: 染色体検査
    (採取量0.5mL),
    遺伝子検査
    (各検査項目の要項に記載)

参考文献

大蘆裕子, 他: 天理医学紀要 19, (1/2), 51, 2016.
枝廣陽子: 最新医学 72, (11), 1544, 2017.

検査項目解説

臨床的意義

ETおよびPMFに関連するMPL遺伝子のp.W515Lおよびp.W515Kの有無を判定する検査である。

 MPL遺伝子は、巨核球系細胞の分化と血小板産生に関わるサイトカイン、トロンボポエチン(TPO)の特異的受容体をコードする遺伝子である。

 骨髄増殖性腫瘍(MPN)の中でも本態性血小板血症(ET)および原発性骨髄線維症(PMF)のそれぞれ5~10 %にMPL遺伝子変異を認め、そのほとんどは、Exon10領域の515番アミノ酸がトリプトファン(W)からロイシン(L)あるいはリジン(K)に置換するMPL遺伝子 p.W515L/K変異であることが判明している。MPL遺伝子 p.W515L/K変異は、TPO非依存的な造血シグナル伝達経路の活性化を介してETの発症をもたらすと考えられ、MPNのドライバー変異の1つに位置付けられている。

 MPL遺伝子変異の検出は、ETおよびPMFの診断基準項目に挙げられており、JAK2遺伝子、CALR遺伝子と併せて測定することが推奨される。MPL遺伝子変異は、先天性無巨核球性血小板減少症(CAMT)や遺伝性MPNでも報告例を認めるが、それぞれ変異パターンを異にし、p.W515L/K変異は孤発性MPNに特徴的といえる。

 本検査は、MPL遺伝子のp.W515Lおよびp.W515Kの有無を判定する。

【陽性を示す疾患】

本態性血小板血症原発性骨髄線維症

関連疾患

D47.3.1:本態性血小板血症 D37-D48:その他の腫瘍
D47.4.1:原発性骨髄線維症 D37-D48:その他の腫瘍
※ ICD10第2階層コードでグルーピングした検査項目の一覧ページを表示します.

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