WEB総合検査案内 掲載内容は、2023 年 11 月 1 日時点の情報です。
| 項目 コード |
検査項目 | 採取量（mL）
遠心 提出量（mL） |
容器 | 安定性 保存 方法 |
検査方法 | 基準値 （単位） |
実施料 診療報酬区分 判断料区分 |
所要日数 |
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
13141 |
ミトコンドリア病 カーンズ・セイアー症候群 ミトコンドリアDNA欠失解析8C807-9935-019-831 8C807-9935-070-831 |
開栓厳禁
または
|
13
27 |
冷蔵
凍-70℃以下 |
サザンブロット法 | 検出せず |
8000 D006-4 3 遺染 |
14～20日 |
| 項目 コード |
検査項目 |
|---|---|
13141 |
ミトコンドリア病 カーンズ・セイアー症候群 ミトコンドリアDNA欠失解析8C807-9935-019-831 8C807-9935-070-831 |
| 採取量（mL） 遠心 提出量（mL） |
容器 | 安定性 保存 方法 |
検査方法 |
|---|---|---|---|
開栓厳禁
または
|
13
27 |
冷蔵
凍-70℃以下 |
サザンブロット法 |
| 基準値 （単位） |
実施料 診療報酬区分 判断料区分 |
所要 日数 |
|---|---|---|
検出せず |
8000 D006-4 3 遺染 |
14～20日 |
備考
項目
- 受付曜日：月～金曜日(休日は受付不可)
- 検査に当たり、被検者へ十分な説明を行ってください。被検者ご自身の承諾が文書で得られた場合にのみ、検査を受託します。依頼書の被検者名はプライバシー保護のため、匿名化を推奨します。また、必要に応じて検査前後の被検者への十分なカウンセリングを併せてお願いします。
依頼
- 『遺伝学的検査依頼書【遺伝子検査】』をご利用ください。
検体
- コンタミネーション防止などのため、検体採取後は容器を開栓しないでください。
診療報酬
- 保険名称：遺伝学的検査/処理が極めて複雑なもの
- 実施料：8000
- 診療報酬区分：D006-4 3
- 判断料区分：遺伝子関連・染色体検査
臨床症状や他の検査等では診断がつかない場合に、厚生労働大臣が定める施設基準に適合しているものとして地方厚生（支）局長に届け出た保険医療機関において検査が行われる場合に算定できます。
臨床症状や他の検査等では当該疾患の診断がつかないことおよびその医学的な必要性を診療報酬明細書の摘要欄に記載する必要があります。
検査の実施に当たっては、個人情報保護委員会・厚生労働省「医療・介護関係事業者における個人情報の適切な取扱いのためのガイダンス」(平成29年4月)および関係学会による「医療における遺伝学的検査・診断に関するガイドライン」(平成23年2月)を遵守することが必要です。
容器
容器番号13：血液学容器
- 採取量： 2mL・3mL・4mL
- 添加剤： EDTA-2K
- 保管方法：常温
- 有効期間：容器および箱表示
- 主な検査項目： 末梢血液一般検査，
血液像，
血液型，
直接クームス試験，
遺伝子検査
容器番号27：滅菌スピッツ管
- 容量： 10mL
- 添加剤： －
- 保管方法：常温
- 主な検査項目： 微生物学検査
検査項目解説
臨床的意義
カーンズ・セイヤー症候群の病因であるミトコンドリアDNAの欠失を調べる検査である。
ミトコンドリア病とは、ミトコンドリアの機能低下により発症する疾患の総称である。ミトコンドリア病の原因遺伝子は、ミトコンドリアDNAおよび核DNAに存在する。ミトコンドリアDNAの欠失または点変異に起因する疾患では、疾患の種類により病変組織や末梢血に存在する細胞内の変異型ミトコンドリアDNAの割合が異なるため、疾患に応じて適切な検査材料を用いる必要がある。
カーンズ・セイヤー症候群（Kearns-Sayre syndrome）とは、眼球運動麻痺や網膜の色素変性、心臓の伝達場外を伴うミトコンドリア病のひとつである。ミトコンドリア病の慢性進行性外眼筋麻痺症候群（CPEO）の症状に加えて、網膜の変性と心臓の伝導障害を合併する場合をカーンズ・セイヤー症候群と呼ぶ。
本検査は、サザンブロット法を用いてmtDNAの欠失を調べる検査である。
【陽性を示す疾患】
カーンズ・セイアー症候群
関連疾患
H49.8.1:カーンズ・セイアー症候群 → H49-H52:眼筋・眼球運動・調節・屈折の疾患
※ ICD10第2階層コードでグルーピングした検査項目の一覧ページを表示します．
INFORMATION
※ 3年分のINFORMATION へのLinkを掲載しています．