WEB総合検査案内掲載内容は、2024 年 11 月 1 日時点の情報です。

ミトコンドリア遺伝子解析

項目コード	検査項目	採取量（mL）遠心提出量（mL）	容器	安定性保存方法	検査方法	基準値（単位）	実施料診療報酬区分判断料区分	所要日数
06873	曜日指定倫理対象遺伝学依頼書ミトコンドリア病 CPEO ミトコンドリアDNA欠失解析CPEO/KSS-related mitochondria DNA 8C807 CPEOの病因であるミトコンドリアDNAの欠失を調べる検査である。	組織 30mg(3mm角)	27	凍-70℃以下	サザンブロット法	検出せず	8000 D006-4 3 遺染	14～20日
13141	曜日指定倫理対象遺伝学依頼書ミトコンドリア病カーンズ・セイアー症候群ミトコンドリアDNA欠失解析 8C807 カーンズ・セイヤー症候群の病因であるミトコンドリアDNAの欠失を調べる検査である。	開栓厳禁 EDTA加血液 3 または組織 30mg(3mm角)	13 27	冷蔵凍-70℃以下	サザンブロット法	検出せず	8000 D006-4 3 遺染	14～20日
13142	曜日指定倫理対象遺伝学依頼書ミトコンドリア病ピアソン症候群ミトコンドリアDNA欠失解析 8C807 ピアソン症候群の病因であるミトコンドリアDNAの欠失を調べる検査である。	開栓厳禁 EDTA加血液 3	13	冷蔵	サザンブロット法	検出せず	8000 D006-4 3 遺染	14～20日
13143	曜日指定倫理対象遺伝学依頼書ミトコンドリア病リー症候群ミトコンドリアDNA欠失解析 8C807 リー症候群の病因であるミトコンドリアDNAの欠失を調べる検査である。	開栓厳禁 EDTA加血液 3 または組織 30mg(3mm角)	13 27	冷蔵凍-70℃以下	サザンブロット法	検出せず	8000 D006-4 3 遺染	14～20日
06874	曜日指定倫理対象遺伝学依頼書ミトコンドリア病 MELAS m.3243変異解析MELAS mitochondria DNA bp3243 8C804 MELASの病因であるmtDNAの3243塩基点突然変異を検出する検査である。	開栓厳禁 EDTA加血液 3 または組織 30mg(3mm角)	13 27	冷蔵凍-70℃以下	PCR-RFLP法	検出せず	8000 D006-4 3 遺染	10～14日
06875	曜日指定倫理対象遺伝学依頼書ミトコンドリア病 MERRF m.8344変異解析MERRF mitochondria DNA bp8344 8C806 MERRFの病因であるmtDNAの8344塩基点突然変異を検出する検査である。	開栓厳禁 EDTA加血液 3 または組織 30mg(3mm角)	13 27	冷蔵凍-70℃以下	PCR-RFLP法	検出せず	8000 D006-4 3 遺染	10～14日
06876	曜日指定倫理対象遺伝学依頼書ミトコンドリア病 LHON m.11778変異解析LHON mitochondria DNA bp11778 8C803 LHONの病因であるmtDNAの11778塩基点突然変異を検出する検査である。	開栓厳禁 EDTA加血液 3	13	冷蔵	PCR-RFLP法	検出せず	8000 D006-4 3 遺染	10～14日
02468	曜日指定倫理対象遺伝学依頼書ミトコンドリア病アミノグリコシド誘発性難聴 m.1555変異解析aminoglycoside-induced deafness-related mitochondria DNA bp1555 8C808 アミノグリコシド誘発性難聴を引き起こす原因遺伝子であるmtDNAの1555塩基点突然変異を検出する検査である。	開栓厳禁 EDTA加血液 3	13	冷蔵	PCR-RFLP法	検出せず	8000 D006-4 3 遺染	10～14日

「遺伝子関連検査」分野共通の特記事項

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「ミトコンドリア遺伝子解析」中分類共通の特記事項

検査に当たり、被検者へ十分な説明を行ってください。被検者ご自身の承諾が文書で得られた場合にのみ、検査を受託します。依頼書の被検者名は匿名化など個人情報保護へのご配慮をお願いします。また、必要に応じて検査前後の被検者への十分なカウンセリングを併せてお願いします。

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