WEB総合検査案内 掲載内容は、2024 年 4 月 1 日時点の情報です。
ミトコンドリア遺伝子解析
| 項目 コード |
検査項目 | 採取量（mL）
遠心 提出量（mL） |
容器 | 安定性 保存 方法 |
検査方法 | 基準値 （単位） |
実施料 診療報酬区分 判断料区分 |
所要日数 |
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
06873 |
ミトコンドリア病 CPEO ミトコンドリアDNA欠失解析8C807 CPEOの病因であるミトコンドリアDNAの欠失を調べる検査である。 |
|
27 |
凍-70℃以下 |
サザンブロット法 | 検出せず |
8000 D006-4 3 遺染 |
14～20日 |
13141 |
ミトコンドリア病 カーンズ・セイアー症候群 ミトコンドリアDNA欠失解析8C807 カーンズ・セイヤー症候群の病因であるミトコンドリアDNAの欠失を調べる検査である。 |
開栓厳禁
または
|
13
27 |
冷蔵
凍-70℃以下 |
サザンブロット法 | 検出せず |
8000 D006-4 3 遺染 |
14～20日 |
13142 |
ミトコンドリア病 ピアソン症候群 ミトコンドリアDNA欠失解析8C807 ピアソン症候群の病因であるミトコンドリアDNAの欠失を調べる検査である。 |
開栓厳禁
|
13 |
冷蔵 |
サザンブロット法 | 検出せず |
8000 D006-4 3 遺染 |
14～20日 |
13143 |
ミトコンドリア病 リー症候群 ミトコンドリアDNA欠失解析8C807 リー症候群の病因であるミトコンドリアDNAの欠失を調べる検査である。 |
開栓厳禁
または
|
13
27 |
冷蔵
凍-70℃以下 |
サザンブロット法 | 検出せず |
8000 D006-4 3 遺染 |
14～20日 |
06874 |
ミトコンドリア病 MELAS m.3243変異解析8C804 MELASの病因であるmtDNAの3243塩基点突然変異を検出する検査である。 |
開栓厳禁
または
|
13
27 |
冷蔵
凍-70℃以下 |
PCR-RFLP法 | 検出せず |
8000 D006-4 3 遺染 |
10～14日 |
06875 |
ミトコンドリア病 MERRF m.8344変異解析8C806 MERRFの病因であるmtDNAの8344塩基点突然変異を検出する検査である。 |
開栓厳禁
または
|
13
27 |
冷蔵
凍-70℃以下 |
PCR-RFLP法 | 検出せず |
8000 D006-4 3 遺染 |
10～14日 |
06876 |
ミトコンドリア病 LHON m.11778変異解析8C803 LHONの病因であるmtDNAの11778塩基点突然変異を検出する検査である。 |
開栓厳禁
|
13 |
冷蔵 |
PCR-RFLP法 | 検出せず |
8000 D006-4 3 遺染 |
10～14日 |
02468 |
ミトコンドリア病 アミノグリコシド誘発性難聴 m.1555変異解析8C808 アミノグリコシド誘発性難聴を引き起こす原因遺伝子であるmtDNAの1555塩基点突然変異を検出する検査である。 |
開栓厳禁
|
13 |
冷蔵 |
PCR-RFLP法 | 検出せず |
8000 D006-4 3 遺染 |
10～14日 |
