WEB総合検査案内 掲載内容は、2024 年 12 月 2 日時点の情報です。
項目 コード |
検査項目 | 採取量(mL)
遠心 提出量(mL) |
容器 | 安定性 保存 方法 |
検査方法 | 基準値 (単位) |
実施料 診療報酬区分 判断料区分 |
所要日数 |
---|---|---|---|---|---|---|---|---|
02820 |
筋強直性ジストロフィー DMPK解析DMPK (DM1 protein kinase)8C829-9956-019-831 |
開栓厳禁
|
89 |
冷蔵 |
サザンブロット法フラグメント解析法 | 3880 D006-4 1 遺染 |
14~22日 |
項目 コード |
検査項目 |
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02820 |
筋強直性ジストロフィー DMPK解析DMPK (DM1 protein kinase)8C829-9956-019-831 |
採取量(mL) 遠心 提出量(mL) |
容器 | 安定性 保存 方法 |
検査方法 |
---|---|---|---|
開栓厳禁
|
89 |
冷蔵 |
サザンブロット法フラグメント解析法 |
基準値 (単位) |
実施料 診療報酬区分 判断料区分 |
所要 日数 |
---|---|---|
3880 D006-4 1 遺染 |
14~22日 |
備考
項目
- 受付曜日:月~金曜日(休日は受付不可)
- 倫理的な配慮が必要な項目です。
依頼
- 『遺伝学的検査依頼書【遺伝子検査】』をご利用ください。
検体
- コンタミネーション防止などのため、検体採取後は容器を開栓しないでください。
「その他遺伝学的検査」中分類共通の特記事項
- 検査に当たり、被検者へ十分な説明を行ってください。被検者ご自身の承諾が文書で得られた場合にのみ、検査を受託します。依頼書の被検者名は匿名化など個人情報保護へのご配慮をお願いします。また、必要に応じて検査前後の被検者への十分なカウンセリングを併せてお願いします。
診療報酬
- 保険名称:遺伝学的検査/処理が容易なもの
- 実施料:3880
- 診療報酬区分:D006-4 1
- 判断料区分:遺伝子関連・染色体検査
遺伝子疾患が疑われる場合に行うものとし、原則として患者1人につき1回に限り算定できます。ただし、2回以上実施する場合は、その医療上の必要性について診療報酬明細書の摘要欄に記載する必要があります。
検査の実施に当たっては、個人情報保護委員会・厚生労働省「医療・介護関係事業者における個人情報の適切な取扱いのためのガイダンス」および関係学会による「医療における遺伝学的検査・診断に関するガイドライン」を遵守する必要があります。
遺伝学的検査の「処理が容易なもの」として算定できます。
別に厚生労働大臣が定める施設基準に適合しているものとして地方厚生(支)局長に届け出た保険医療機関において、関係学会の定めるガイドラインに基づき、複数の遺伝子疾患に対する遺伝学的検査を実施する医学的必要性が認められる患者に対し、患者から1回に採取した検体を用いて複数の疾患に対する検査を実施した場合については、疾患数にかかわらず主たる検査の所定点数および当該主たる検査の所定点数の100分の50に相当する点数を合算した点数を算定できます。ただし、検査の対象となった全ての遺伝子疾患の名称および検査の実施の必要性について、診療報酬明細書の摘要欄に記載する必要があります。
容器
容器番号89:遺伝子検査用容器
- 採取量: 7mL
- 添加剤: EDTA-2Na
- 保管方法:常温
- 有効期間:容器および箱表示
- 主な検査項目: 遺伝子検査
検査項目解説
臨床的意義
筋強直性ジストロフィーの病因であるDMPK遺伝子の伸長(トリプレットリピート)を調べる検査である。
筋強直性ジストロフィーとは、筋強直および筋萎縮を特徴とする常染色体顕性遺伝(優性遺伝)性の疾患である。筋強直性ジストロフィーは、筋ジストロフィー症のうち、成人で最も頻度が高く、世代が経つにつれ症状が重くなるという表現促進現象がみられる。筋強直性ジストロフィーにはタイプ1(DM1)とタイプ2(DM2)が存在し、本邦における罹患者はDM1が99 %を占めている。
筋強直性ジストロフィーの病因は、ミオトニンプロテインキナーゼ(myotonic dystrophy protein kinase:DMPK遺伝子)の伸長(トリプレットリピート)である。
DMPK遺伝子は、19番染色体長腕(19q13.32)に座位する遺伝子であり、DMPK遺伝子の3’非翻訳領域におけるCTGリピートが異常伸長することにより、筋強直性ジストロフィーが発症する。健常者のCTGリピート数は、5~35回であるが、筋強直性ジストロフィー患者では、50~1,000回以上であるとされている。CTGリピートにより、反復配列が異常に伸長したmRNAが、他のmRNAのスプライシングに影響をおよぼすことで、発症すると考えられている。
本検査は、サザンブロット法およびフラグメント解析法を用いて、DMPK遺伝子伸長(トリプレットリピート)を調べる検査である。
【異常を示す疾患】
筋強直性ジストロフィー
関連疾患
G71.1.9:筋強直性ジストロフィー → G70-G73:神経筋接合部・筋の疾患
※ ICD10第2階層コードでグルーピングした検査項目の一覧ページを表示します.