WEB総合検査案内 掲載内容は、2024 年 6 月 1 日時点の情報です。

項目
コード
検査項目 採取量(mL)

遠心

提出量(mL)
容器 安定性
保存
方法
検査方法 基準値
(単位)
実施料
診療報酬区分
判断料区分
所要日数

45589

曜日指定倫理対象遺伝学依頼書

甲状腺髄様癌 MEN2型 RET解析

8C061-9951-019-848

開栓厳禁

EDTA加血液
3

 

13

 

冷蔵

ダイレクトシークエンス法

5000

D006-4 2

遺染

11~17日

項目
コード
検査項目

45589

曜日指定倫理対象遺伝学依頼書

甲状腺髄様癌 MEN2型 RET解析

8C061-9951-019-848

採取量(mL)

遠心

提出量(mL)
容器 安定性
保存
方法
検査方法

開栓厳禁

EDTA加血液
3

 

13

 

冷蔵

ダイレクトシークエンス法
基準値
(単位)
実施料
診療報酬区分
判断料区分
所要
日数

5000

D006-4 2

遺染

11~17日

備考

項目

  • 受付曜日:月~金曜日(休日は受付不可)
  • Exon 10,11,13,14,15および16のコーディング領域における遺伝子バリアントを検出します。
  • 倫理的な配慮が必要な項目です。

依頼

  • 『遺伝学的検査依頼書【遺伝子検査】』をご利用ください。
  • 甲状腺癌におけるRET CDx遺伝子解析のご依頼方法については、同じ遺伝子関連検査分野「癌関連遺伝子」のページをご参照ください。

検体

  • コンタミネーション防止などのため、検体採取後は容器を開栓しないでください。

「遺伝子関連検査」分野共通の特記事項

  • [お願い]「遺伝子解析検査のご依頼について」(チャート参照)をご確認ください。
    [ご参考]「弊社の倫理方針」(チャート参照)を掲載しています。

「家族性腫瘍遺伝子解析」中分類共通の特記事項

  • 検査に当たり、被検者へ十分な説明を行ってください。被検者ご自身の承諾が文書で得られた場合にのみ、検査を受託します。依頼書の被検者名は匿名化など個人情報保護へのご配慮をお願いします。また、必要に応じて検査前後の被検者への十分なカウンセリングを併せてお願いします。

診療報酬

  • 保険名称:遺伝学的検査/処理が複雑なもの
  • 実施料:5000
  • 診療報酬区分:D006-4 2
  • 判断料区分:遺伝子関連・染色体検査

遺伝子疾患が疑われる場合に行うものとし、原則として患者1人につき1回に限り算定できます。ただし、2回以上実施する場合は、その医療上の必要性について診療報酬明細書の摘要欄に記載する必要があります。
検査の実施に当たっては、個人情報保護委員会・厚生労働省「医療・介護関係事業者における個人情報の適切な取扱いのためのガイダンス」および関係学会による「医療における遺伝学的検査・診断に関するガイドライン」を遵守する必要があります。
遺伝学的検査の「処理が複雑なもの」として算定できます。
別に厚生労働大臣が定める施設基準に適合しているものとして地方厚生(支)局長に届け出た保険医療機関において、関係学会の定めるガイドラインに基づき、複数の遺伝子疾患に対する遺伝学的検査を実施する医学的必要性が認められる患者に対し、患者から1回に採取した検体を用いて複数の疾患に対する検査を実施した場合については、疾患数にかかわらず主たる検査の所定点数および当該主たる検査の所定点数の100分の50に相当する点数を合算した点数を算定できます。ただし、検査の対象となった全ての遺伝子疾患の名称および検査の実施の必要性について、診療報酬明細書の摘要欄に記載する必要があります。

容器

容器番号13:血液学容器

  • 採取量: 2mL・3mL・4mL
  • 添加剤: EDTA-2K
  • 保管方法:常温
  • 有効期間:容器および箱表示
  • 主な検査項目: 末梢血液一般検査,
    血液像,
    血液型,
    直接クームス試験,
    遺伝子検査

検査項目解説

臨床的意義

MENの病因であるRET遺伝子のExon10,11,13~16のコーディング領域を調べる検査である。

 多発性内分泌腫瘍症(multiple endocrine neoplasia:MEN)とは、複数の内分泌臓器および一部の非内分泌臓器に良性もしくは悪性の腫瘍を発症する疾患である。MEN1とMEN2に分類される。

 多発性内分泌腫瘍症2型(MEN2)は、2A型と2B型、さらにその亜型があり、病因遺伝子はRET遺伝子である。MEN2AはMEN2全体の約85 %を占めている。MEN2Aの臨床症状として、甲状腺髄様癌、副腎褐色細胞腫、軽度の副甲状腺機能亢進症が挙げられ、これらがMEN2A三大病変である。また、MEN2Bの臨床症状として、MEN2Aと同様に甲状腺髄様癌や、褐色細胞腫も発症するが、さらに眼や口唇、舌の粘膜神経や、マルファン様体型を生じる。

 RET遺伝子は、10番染色体長腕(10q11.21)に座位し、神経由来臓器の発生に関与する受容体型のチロシンキナーゼをコードしている遺伝子である。RET遺伝子の点突然変異によりMEN2が発症すると考えられている。

 MENに対する有効な治療法は、早期発見による外科的治療である。

 MENは常染色体顕性遺伝(優性遺伝)性疾患のため、MENと診断されることにより、期せず血縁者の発症リスクが判明することになる。その際、まだ診断されていない血縁者や発症していない血縁者に対して、関連病変の早期発見や早期治療が可能となる場合がある。MEN2では、家族性が強く疑われ、成人では甲状腺髄様癌などが発症する。したがって、患者の子どもに対して遺伝学的検査を行うことは、予防的手術で甲状腺髄様癌の発生を防ぐために有用だと考えられている。

 本検査は、RET遺伝子のExon10,11,13~16のコーディング領域を検出する検査であり、MEN2の診断に有用である。

【異常を示す疾患】

甲状腺髄様癌

関連疾患

C73.4:甲状腺髄様癌 C73-C75:甲状腺・内分泌腺腫瘍
※ ICD10第2階層コードでグルーピングした検査項目の一覧ページを表示します.

INFORMATION

※ 3年分のINFORMATION へのLinkを掲載しています.

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