WEB総合検査案内 掲載内容は、2024 年 11 月 1 日時点の情報です。
| 項目 コード |
検査項目 | 採取量（mL）
遠心 提出量（mL） |
容器 | 安定性 保存 方法 |
検査方法 | 基準値 （単位） |
実施料 診療報酬区分 判断料区分 |
所要日数 |
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
04078 |
特定染色体サブテロメア領域解析subtelomere analysis (certain chromosomes)8B272-0000-019-841 |
開栓厳禁
|
10 |
冷蔵 |
FISH法 | 2477 D006-5 1 遺染 |
7～12日 |
| 項目 コード |
検査項目 |
|---|---|
04078 |
特定染色体サブテロメア領域解析subtelomere analysis (certain chromosomes)8B272-0000-019-841 |
| 採取量（mL） 遠心 提出量（mL） |
容器 | 安定性 保存 方法 |
検査方法 |
|---|---|---|---|
開栓厳禁
|
10 |
冷蔵 |
FISH法 |
| 基準値 （単位） |
実施料 診療報酬区分 判断料区分 |
所要 日数 |
|---|---|---|
2477 D006-5 1 遺染 |
7～12日 |
備考
項目
- 受付曜日：月～金曜日(休日は受付不可)
- 倫理的な配慮が必要な項目です。
依頼
- 目的とする染色体を2種まで指定し、依頼書にその旨の染色体番号を明記してください。
- 『遺伝学的検査依頼書【先天異常 染色体検査】』をご利用ください。
検体
- コンタミネーション防止などのため、検体採取後は容器を開栓しないでください。
「染色体検査」分野共通の特記事項
- [お願い]「染色体検査のご依頼について」（チャート参照）をご確認ください。
「先天異常染色体検査」中分類共通の特記事項
- 検査に当たり、被検者へ十分な説明を行ってください。被検者ご自身の承諾が文書で得られた場合にのみ、検査を受託します。依頼書の被検者名は匿名化など個人情報保護へのご配慮をお願いします。また、必要に応じて検査前後の被検者への十分なカウンセリングを併せてお願いします。
診療報酬
- 保険名称：染色体検査(全ての費用を含む。)/FISH法を用いた場合
- 実施料：2477
- 診療報酬区分：D006-5 1
- 判断料区分：遺伝子関連・染色体検査
患者1人につき1回に限り算定できます。ただし、びまん性大細胞型B細胞リンパ腫または多発性骨髄腫の診断の目的で行った場合に、診断の確定までの間に3回まで算定できます。
容器
容器番号10：ヘパリン容器
- 採取量： 4mL・9mL
- 添加剤： ヘパリンNa
- 保管方法：常温
- 有効期間：容器および箱表示
- 主な検査項目： アミノ酸分析，
微量金属，
染色体検査
参考文献
Flint, J. et al.: Nature Genet. 9, 132, 1995.
Knight, S. L. J. et al.: Lancet 354, 1676, 1999.
検査項目解説
臨床的意義
多くの遺伝子が存在するサブテロメア領域を解析し、微細欠失症候群などを見つける検査である。
染色体末端部のテロメアに隣接した領域であるサブテロメア領域には、一般に多くの遺伝子が存在する。多発奇形や精神遅滞などの症例の5～10 %はサブテロメア微細構造異常症により生じると考えられている。比較的高頻度なサブテロメア微細欠失症候群として1p36欠失症候群、6p25欠失症候群、9q34欠失症候群、ならびに22q13.3欠失症候群などが挙げられる。
各染色体に特異的なサブテロメア領域を認識するFISHプローブのセットが利用可能となったことで、G分染法では困難であったサブテロメア微細構造異常の実態が解明されつつある。
本検査は、FISH法を用いてサブテロメア領域を解析する検査である。特定染色体サブテロメア領域解析では、目的とする染色体を2種まで指定し検査を行う。