WEB総合検査案内 掲載内容は、2024 年 11 月 1 日時点の情報です。

先天異常染色体検査

項目
コード		 検査項目 採取量（mL）

遠心

提出量（mL） 		容器 安定性
保存
方法 		検査方法 基準値
（単位）		 実施料
診療報酬区分
判断料区分 		所要日数

45338
曜日指定倫理対象先天依頼書

先天性G分染法chromosome (congenital)

8B200

最も一般的な染色体分染法である。ギムザ染色で染色体を染め分け、異常の有無を解析する。

開栓厳禁

ヘパリン加血液
3

 

10

 

冷蔵

 分染法403

2477+397

D006-5 3

遺染

13～18日

01403
曜日指定倫理対象先天依頼書

Q分染法 [先天異常染色体検査]chromosome (congenital)

8B200

蛍光色素としてキナクリンを用いた染色体の検査法である。特にY染色体の構造異常・変異に関する解析に有用である。

開栓厳禁

ヘパリン加血液
3

 

10

 

冷蔵

 分染法404

2477+397

D006-5 3

遺染

14～21日

01652
曜日指定倫理対象先天依頼書

R分染法chromosome (congenital)

8B200

G分染法やQ分染法では検出し難い染色体末端部の欠失、転座を調べる検査である。

開栓厳禁

ヘパリン加血液
3

 

10

 

冷蔵

 分染法405

2477+397

D006-5 3

遺染

14～21日

01802
曜日指定倫理対象先天依頼書

C分染法chromosome (congenital)

8B200

染色体のCバンド領域を特異的に染め分け、腕間逆位やdicentric X染色体の動原体を調べる検査である。

開栓厳禁

ヘパリン加血液
3

 

10

 

冷蔵

 分染法406

2477+397

D006-5 3

遺染

14～21日

05077
曜日指定倫理対象先天依頼書

高精度分染法chromosome (congenital)

8B200

細胞分裂初期の染色体上にある微細なバンドを検出する検査である。染色体構造異常や切断点の同定に有用である。

開栓厳禁

ヘパリン加血液
3

 

10

 

冷蔵

 分染法417

2477+397

D006-5 3

遺染

14～21日

12520
曜日指定倫理対象先天依頼書

マイクロアレイ染色体検査
《CGH法》

8B200

小児の発達遅滞、知的障害、先天異常症に関する生殖細胞系列遺伝学的検査をマイクロアレイCGH法にて網羅的に行う検査である。

開栓厳禁

 

EDTA加血液
3

 

 

13

 

7日

冷蔵

 マイクロアレイCGH法

8000

D006-26

遺染

7～16日

05360
曜日指定倫理対象先天依頼書

13染色体
(13トリソミー/Patau症候群)chromosome 13

8B430

脳や眼球、耳介などに高度の奇形となるパトー症候群に対する染色体検査である。FISH法にて第13番染色体のトリソミーを調べる検査である。

開栓厳禁

ヘパリン加血液
3

 

10

 

冷蔵

 FISH法

2477

D006-5 1

遺染

5～7日

05361
曜日指定倫理対象先天依頼書

18染色体
(18トリソミー/Edwards症候群)chromosome 18

8B480

ダウン症に次いで頻度の高い染色体異常であるエドワーズ症候群を鑑別する検査である。本疾患は高い鼻梁、後頭部突出など特徴的顔貌を呈し、精神発達遅滞となる。

開栓厳禁

ヘパリン加血液
3

 

10

 

冷蔵

 FISH法

2477

D006-5 1

遺染

5～7日

05362
曜日指定倫理対象先天依頼書

21染色体
(21トリソミー/Down症候群)chromosome 21

8B510

出生児に最も高頻度にみられる21番染色体の数的異常を検出する検査である。平坦な顔面、耳介異形成などの身体的特徴を認めるダウン症候群の鑑別検査である。

開栓厳禁

ヘパリン加血液
3

 

10

 

冷蔵

 FISH法

2477

D006-5 1

遺染

5～7日

05110
曜日指定倫理対象先天依頼書

X染色体
(cenの検出)chromosome X

8B530

X染色体の数的異常・構造異常をFISH法で調べる検査である。

開栓厳禁

ヘパリン加血液
3

 

10

 

冷蔵

 FISH法

2477

D006-5 1

遺染

8～10日

05111
曜日指定倫理対象先天依頼書

Y染色体
(cenの検出)chromosome Y

8B540

Y染色体の数的異常・構造異常をFISH法により調べる検査である。

開栓厳禁

ヘパリン加血液
3

 

10

 

冷蔵

 FISH法

2477

D006-5 1

遺染

8～10日

00446
曜日指定倫理対象先天依頼書

X/Y染色体 SHOX
(Xp22.3/Yp11.2欠失解析)del(Xp22.3/Yp11.3) : SHOX

8B551

成長決定遺伝子と考えられるSHOX遺伝子の欠失を、FISH法により調べる検査である。

開栓厳禁

ヘパリン加血液
3

 

10

 

冷蔵

 FISH法

2477

D006-5 1

遺染

8～10日

00453
曜日指定倫理対象先天依頼書

Y染色体 SRY
(Yp11.2転座/欠失解析)t(Yp11.3) or del(Yp11.3) : SRY

8B543

睾丸決定因子であるSRY遺伝子（Yp11.2）の転座・欠失を、FISH法により調べる検査である。

開栓厳禁

ヘパリン加血液
3

 

10

 

冷蔵

 FISH法

2477

D006-5 1

遺染

8～10日

01498
曜日指定倫理対象先天依頼書

4染色体
Wolf-Hirschhorn症候群(4p16.3欠失解析)chromosome 4 : Wolf-Hirschhorn syndrome critical region

8B343

Wolf-Hirschhorn症候群の病因である4染色体短腕の欠失をFISH法で調べる検査である。

開栓厳禁

ヘパリン加血液
3

 

10

 

冷蔵

 FISH法

2477

D006-5 1

遺染

8～10日

04565
曜日指定倫理対象先天依頼書

5染色体
Sotos症候群(5q35欠失解析)chromosome 5 : Sotos syndrome critical region

8B355

Sotos症候群の病因である5番染色体（5q35）の欠失を、FISH法を用いて調べる検査である。

開栓厳禁

ヘパリン加血液
3

 

10

 

冷蔵

 FISH法

2477

D006-5 1

遺染

8～10日

05359
曜日指定倫理対象先天依頼書

7染色体
Williams症候群(7q11.23欠失解析)chromosome 7 : Williams syndrome critical region

8B373

Williams症候群の原因である7番染色体の微細欠失を、FISH法で調べる検査である。

開栓厳禁

ヘパリン加血液
3

 

10

 

冷蔵

 FISH法

2477

D006-5 1

遺染

8～10日

05112
曜日指定倫理対象先天依頼書

15染色体
Prader-Willi症候群(15q11.2欠失解析)chromosome 15 : Prader-Willi syndrome critical region

8B453

Prader-Willi症候群に認められる15番染色体の微細欠失を、FISH法で調べる検査である。

開栓厳禁

ヘパリン加血液
3

 

10

 

冷蔵

 FISH法

2477

D006-5 1

遺染

8～10日

05113
曜日指定倫理対象先天依頼書

15染色体
Angelman症候群(15q11.2欠失解析)chromosome 15 : Angelman syndrome critical region

8B454

Angelman症候群に認められる15番染色体の微細欠失を、FISH法で同定する検査である。

開栓厳禁

ヘパリン加血液
3

 

10

 

冷蔵

 FISH法

2477

D006-5 1

遺染

8～10日

05114
曜日指定倫理対象先天依頼書

17染色体
Miller-Dieker症候群(17p13.3欠失解析)chromosome 17 : Miller-Dieker syndrome critical region

8B473

Miller-Dieker症候群に認められる17番染色体の微細欠失をFISH法で調べる検査である。

開栓厳禁

ヘパリン加血液
3

 

10

 

冷蔵

 FISH法

2477

D006-5 1

遺染

8～10日

05375
曜日指定倫理対象先天依頼書

17染色体 CMT1A型/HNPP
PMP22(17p12重複/欠失解析）chromosome 17 : Charcot-Marie-Tooth disease type 1A critical region

8B474

CMTの原因となる17番染色体上のPMP22遺伝子の異常を、FISH法で調べる検査である。

開栓厳禁

ヘパリン加血液
3

 

10

 

冷蔵

 FISH法

2477

D006-5 1

遺染

8～10日

05115
曜日指定倫理対象先天依頼書

22染色体
(22q11.2欠失解析)chromosome 22 : 22q11 deletion syndrome

8B523

ディ・ジョージ症候群に認められる22番染色体の微細欠失を、FISH法により調べる検査である。

開栓厳禁

ヘパリン加血液
3

 

10

 

冷蔵

 FISH法

2477

D006-5 1

遺染

8～10日

01992
曜日指定倫理対象先天依頼書

X染色体 STS
(Xp22.3欠失解析)del(Xp22.3) : STS

8B531

XLIの病因であるX染色体短腕遠位（Xp22.3）の欠失を、FISH法を用いて調べる検査である。

開栓厳禁

ヘパリン加血液
3

 

10

 

冷蔵

 FISH法

2477

D006-5 1

遺染

8～10日

04078
曜日指定倫理対象先天依頼書

特定染色体サブテロメア領域解析subtelomere analysis (certain chromosomes)

8B272

多くの遺伝子が存在するサブテロメア領域を解析し、微細欠失症候群などを見つける検査である。

開栓厳禁

ヘパリン加血液
3

 

10

 

冷蔵

 FISH法

2477

D006-5 1

遺染

7～12日

05044
曜日指定倫理対象先天依頼書

マルチカラーFISH
(mFISH：先天異常)chromosome (congenital)

8B200

G分染法にて識別の困難な類似バンド同士の転座や複雑な構造異常の解析、由来不明のマーカー染色体の同定などを目的とする検査である。

開栓厳禁

ヘパリン加血液
3

 

10

 

冷蔵

 FISH法

2477

D006-5 1

遺染

21～28日

04480
曜日指定倫理対象先天依頼書

デュシェンヌ型/ベッカー型筋ジストロフィー DMD解析 [先天異常染色体検査]
ジストロフィン遺伝子解析DMD (dystrophin)

8C831

DMDおよびBMDの病因であるジストロフィン遺伝子の欠失や重複を調べる検査である。

開栓厳禁

EDTA加血液
3

 

13

 

冷蔵

 MLPA法

3880

D006-4 1

遺染

8～21日

「染色体検査」分野共通の特記事項

  • [お願い]「染色体検査のご依頼について」（チャート参照）をご確認ください。

「先天異常染色体検査」中分類共通の特記事項

  • 検査に当たり、被検者へ十分な説明を行ってください。被検者ご自身の承諾が文書で得られた場合にのみ、検査を受託します。依頼書の被検者名は匿名化など個人情報保護へのご配慮をお願いします。また、必要に応じて検査前後の被検者への十分なカウンセリングを併せてお願いします。

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