WEB総合検査案内 掲載内容は、2024 年 11 月 1 日時点の情報です。
| 項目 コード |
検査項目 | 採取量（mL）
遠心 提出量（mL） |
容器 | 安定性 保存 方法 |
検査方法 | 基準値 （単位） |
実施料 診療報酬区分 判断料区分 |
所要日数 |
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
05172 |
BCR::ABL1 [t(9;22)転座解析]t(9;22) : BCR-ABL18B395-0000-019-841 8B395-0000-046-841 8B395-0000-099-841 |
開栓厳禁
または
または
|
10
指定容器 22
|
冷蔵
冷蔵
冷蔵 |
FISH法 | 2477 D006-5 1 遺染 |
5～7日 |
| 項目 コード |
検査項目 |
|---|---|
05172 |
BCR::ABL1 [t(9;22)転座解析]t(9;22) : BCR-ABL18B395-0000-019-841 8B395-0000-046-841 8B395-0000-099-841 |
| 採取量（mL） 遠心 提出量（mL） |
容器 | 安定性 保存 方法 |
検査方法 |
|---|---|---|---|
開栓厳禁
または
または
|
10
指定容器 22
|
冷蔵
冷蔵
冷蔵 |
FISH法 |
| 基準値 （単位） |
実施料 診療報酬区分 判断料区分 |
所要 日数 |
|---|---|---|
2477 D006-5 1 遺染 |
5～7日 |
備考
項目
- 受付曜日：月～金曜日(休日は受付不可)
依頼
- 『染色体検査依頼書［血液疾患 染色体検査・その他］』をご利用ください。
検体
- コンタミネーション防止などのため、検体採取後は容器を開栓しないでください。
「染色体検査」分野共通の特記事項
- [お願い]「染色体検査のご依頼について」（チャート参照）をご確認ください。
「血液疾患染色体検査・その他」中分類共通の特記事項
- その他の材料でご提出の場合は、記載の所要日数以内にご報告できない場合がありますのでご了承ください。
- 胸水、腹水は、15mLまたは50ｍLの滅菌チューブにてご提出ください。
- 組織は、リンパ節・組織保存容器(容器番号78)にてご提出ください。
- カルノア固定液は、1.5ｍLまたは2ｍＬの容器に入れ、その容器を15ｍL滅菌チューブに入れてご提出ください。
診療報酬
- 保険名称：染色体検査(全ての費用を含む。)/FISH法を用いた場合
- 実施料：2477
- 診療報酬区分：D006-5 1
- 判断料区分：遺伝子関連・染色体検査
患者1人につき1回に限り算定できます。ただし、びまん性大細胞型B細胞リンパ腫または多発性骨髄腫の診断の目的で行った場合に、診断の確定までの間に3回まで算定できます。
容器
容器番号10：ヘパリン容器
- 採取量： 4mL・9mL
- 添加剤： ヘパリンNa
- 保管方法：常温
- 有効期間：容器および箱表示
- 主な検査項目： アミノ酸分析，
微量金属，
染色体検査
容器番号22：骨髄液保存容器
- 採取量： 下記のとおり
- 添加剤：
保存液 2mL
(RPMI1640，子牛血清) - 保管方法：冷蔵/凍結
- 有効期間：外袋表示
- 主な検査項目： 染色体検査
(採取量0.5mL)，
遺伝子検査
(各検査項目の要項に記載)
参考文献
Sinclair, P. B. et al.: Blood 90, 1395, 1997.
Sinclair, P. B. et al.: Blood 95, 738, 2000.
検査項目解説
臨床的意義
CMLやALLにみられるフィラデルフィア染色体をFISH法を用いて同定する検査である。
慢性骨髄性白血病（chronic myeloid leukemia：CML）において、その90 %以上にフィラデルフィア染色体（Ph）と呼ばれる特徴的な染色体異常が認められ、最も好適な診断根拠となっている。
Phは、9番、22番染色体の相互転座t（9；22）（q34；q11）に由来し、分子生物学的解析により、短くなった22番染色体（Ph）上の切断点に、本来9q34に座位するABL1遺伝子と、22q11のBCR遺伝子が融合遺伝子を生じることが明らかにされている。ここで、転座に際しての9q34領域の切断点が、100 kb以上の広範囲に認められるのに対し、22q11側では5.8 kbの限定された領域（major-bcr：M-bcr）に切断が起こって相互転座が成立している。
ABL1遺伝子とBCR遺伝子の2種類のプローブを用いたtwo-color FISH法は、患者の白血球を用いて行われ、間期核上でのt（9；22）を確認することで行われる。健常者の場合は染色体上の位置が異なるため、スプリットした2色のシグナルが検出される。一方、Ph陽性患者の場合は、両者が同一の染色体上に乗るために、2色がオーバーラップした（融合）シグナルとなる。
この検査は、ALLの一部において認められるminor-bcr（m-bcr）領域の切断の場合にも応用している。
【陽性を示す疾患】
急性リンパ性白血病，慢性骨髄性白血病
関連疾患
C91.0.16:急性リンパ性白血病 → C81-C96:リンパ組織・造血器腫瘍
C92.1.1:慢性骨髄性白血病 → C81-C96:リンパ組織・造血器腫瘍
※ ICD10第2階層コードでグルーピングした検査項目の一覧ページを表示します．