WEB総合検査案内掲載内容は、2024 年 4 月 1 日時点の情報です。

血液疾患染色体検査・その他

項目コード	検査項目	採取量（mL）遠心提出量（mL）	容器	安定性保存方法	検査方法	実施料診療報酬区分判断料区分	所要日数
09773	曜日指定 G分染法- 骨髄異形成症候群 8B220	開栓厳禁ヘパリン加血液 3 または骨髄液 0.5 またはその他	10 指定容器 22	冷蔵冷蔵冷蔵	分染法403	2553+397 D006-5 2 遺染	13～18日
09774	曜日指定 G分染法- 骨髄増殖性疾患 8B220	開栓厳禁ヘパリン加血液 3 または骨髄液 0.5 またはその他	10 指定容器 22	冷蔵冷蔵冷蔵	分染法403	2553+397 D006-5 2 遺染	13～18日
09775	曜日指定 G分染法- 非リンパ性白血病 8B220	開栓厳禁ヘパリン加血液 3 または骨髄液 0.5 またはその他	10 指定容器 22	冷蔵冷蔵冷蔵	分染法403	2553+397 D006-5 2 遺染	13～18日
09776	曜日指定 G分染法- 移植後検査ドナー男 8B220	開栓厳禁ヘパリン加血液 3 または骨髄液 0.5 またはその他	10 指定容器 22	冷蔵冷蔵冷蔵	分染法403	2553+397 D006-5 2 遺染	13～18日
09777	曜日指定 G分染法- 移植後検査ドナー女 8B220	開栓厳禁ヘパリン加血液 3 または骨髄液 0.5 またはその他	10 指定容器 22	冷蔵冷蔵冷蔵	分染法403	2553+397 D006-5 2 遺染	13～18日
09778	曜日指定 G分染法- 急性リンパ性白血病 8B220	開栓厳禁ヘパリン加血液 3 または骨髄液 0.5 またはその他	10 指定容器 22	冷蔵冷蔵冷蔵	分染法403	2553+397 D006-5 2 遺染	13～18日
09779	曜日指定 G分染法- 慢性リンパ性白血病 8B220	開栓厳禁ヘパリン加血液 3 または骨髄液 0.5 またはその他	10 指定容器 22	冷蔵冷蔵冷蔵	分染法403	2553+397 D006-5 2 遺染	13～18日
09780	曜日指定 G分染法- 悪性リンパ腫 8B220	開栓厳禁ヘパリン加血液 3 または骨髄液 0.5 またはその他	10 指定容器 22	冷蔵冷蔵冷蔵	分染法403	2553+397 D006-5 2 遺染	13～18日
09781	曜日指定 G分染法- 多発性骨髄腫 8B220	開栓厳禁ヘパリン加血液 3 または骨髄液 0.5 またはその他	10 指定容器 22	冷蔵冷蔵冷蔵	分染法403	2553+397 D006-5 2 遺染	13～18日
01979	曜日指定 G分染法- その他 8B220	開栓厳禁ヘパリン加血液 3 または骨髄液 0.5 またはその他	10 指定容器 22	冷蔵冷蔵冷蔵	分染法403	2553+397 D006-5 2 遺染	13～18日
01403	曜日指定 Q分染法[血液疾患染色体検査・その他] 8B220 蛍光色素としてキナクリンを用いた染色体の検査法である。特にY染色体の構造異常・変異に関する解析に有用である。	開栓厳禁ヘパリン加血液 3 または骨髄液 0.5 またはその他	10 指定容器 22	冷蔵冷蔵冷蔵	分染法404	2553+397 D006-5 2 遺染	14～21日
07282	曜日指定好中球 BCR::ABL1 [t(9;22)転座解析] 8B396 FISH法を用いて、BCR::ABL1融合遺伝子を調べる検査である。陽性の場合、TKIの効果が高い。	開栓厳禁ヘパリン加血液 3	10	冷蔵	FISH法	2553 D006-5 1 遺染	5～7日
05172	曜日指定 BCR::ABL1 [t(9;22)転座解析] 8B395 CMLやALLにみられるフィラデルフィア染色体をFISH法を用いて同定する検査である。	開栓厳禁ヘパリン加血液 3 または骨髄液 0.5 またはその他	10 指定容器 22	冷蔵冷蔵冷蔵	FISH法	2553 D006-5 1 遺染	5～7日
05171	曜日指定異性間骨髄移植 (BMT) 8B550 異性間のBMTにおいて、性染色体を指標とし、異性間骨髄移植後のドナー細胞の生着確認や、微小残存クローンの存在などを調べる検査である。	開栓厳禁ヘパリン加血液 3 または骨髄液 0.5 またはその他	10 指定容器 22	冷蔵冷蔵冷蔵	FISH法	2553 D006-5 1 遺染	5～7日
05174	曜日指定 RUNX1 [21q22転座解析] RUNX1(AML1) 8B513 AMLやMDS、CML、ALLなどの血液疾患で認められる各種21q22の転座を、FISH法で調べる検査である。	開栓厳禁ヘパリン加血液 3 または骨髄液 0.5 またはその他	10 指定容器 22	冷蔵冷蔵冷蔵	FISH法	2553 D006-5 1 遺染	5～7日
01493	曜日指定 RUNX1::RUNX1T1 [t(8;21)転座解析] RUNX1(AML1)-RUNX1T1(ETO) 8B385 AMLで5～10 %で認められる変異であるRUNX1::RUNX1T1融合遺伝子を調べる検査である。病型分類や予後予測、治療効果判定などに有用な検査である。	開栓厳禁ヘパリン加血液 3 または骨髄液 0.5 またはその他	10 指定容器 22	冷蔵冷蔵冷蔵	FISH法	2553 D006-5 1 遺染	5～7日
05173	曜日指定 PML::RARA [t(15;17)転座解析] 8B455 APLに認められるt（15；17）を、FISH法により調べる検査である。	開栓厳禁ヘパリン加血液 3 または骨髄液 0.5 またはその他	10 指定容器 22	冷蔵冷蔵冷蔵	FISH法	2553 D006-5 1 遺染	5～7日
01487	曜日指定 CBFB [inv(16)逆位、t(16;16)転座解析] 8B463 CBFB::MYH11融合遺伝子は、inv（16）、t（16；16）によって形成される遺伝子であり、AMLで3～8 %を占める変異である。	開栓厳禁ヘパリン加血液 3 または骨髄液 0.5 またはその他	10 指定容器 22	冷蔵冷蔵冷蔵	FISH法	2553 D006-5 1 遺染	5～7日
03827	曜日指定 KMT2A [11q23転座解析] KMT2A(MLL) 8B413 ALLやAMLに認められる11q23転座を、FISH法により調べる検査である。	開栓厳禁ヘパリン加血液 3 または骨髄液 0.5 またはその他	10 指定容器 22	冷蔵冷蔵冷蔵	FISH法	2553 D006-5 1 遺染	5～7日
03836	曜日指定 ETV6 [12p13転座/欠失解析] ETV6(TEL) 8B423 CMMoLならびにALLに認められるETV6遺伝子の転座を、FISH法で調べる検査である。	開栓厳禁ヘパリン加血液 3 または骨髄液 0.5 またはその他	10 指定容器 22	冷蔵冷蔵冷蔵	FISH法	2553 D006-5 1 遺染	5～7日
07223	曜日指定 ETV6::RUNX1 [t(12;21)転座解析] ETV6(TEL)-RUNX1(AML1) 8B424 小児急性白血病で最も高頻度に認められる変異であるETV6::RUNX1融合遺伝子を調べる検査である。	開栓厳禁ヘパリン加血液 3 または骨髄液 0.5 またはその他	10 指定容器 22	冷蔵冷蔵冷蔵	FISH法	2553 D006-5 1 遺染	5～7日
07928	曜日指定 TCF3::PBX1 [t(1;19)転座解析] 8B314 ALLの約5～8 %で認められる変異であるTCF3::PBX1融合遺伝子を調べる検査である。治療後のモニタリングなどに有用と考えられる。	開栓厳禁ヘパリン加血液 3 または骨髄液 0.5 またはその他	10 指定容器 22	冷蔵冷蔵冷蔵	FISH法	2553 D006-5 1 遺染	5～7日
45586	曜日指定 GATA2::MECOM [inv(3)逆位、t(3;3)転座解析] RPN1-MECOM 8B336 inv（3）またはt（3；3）はAMLやMDSで認められ、治療方針の決定や予後の予測に有用である。	開栓厳禁ヘパリン加血液 3 または骨髄液 0.5 またはその他	10 指定容器 22	冷蔵冷蔵冷蔵	FISH法	2553 D006-5 1 遺染	5～7日
03858	曜日指定 CDKN2A [9p21欠失解析] CDKN2A(p16) 8B393 がん抑制遺伝子のひとつと考えられるCDKN2A遺伝子の欠失を、FISH法で調べる検査である。	開栓厳禁ヘパリン加血液 3 または骨髄液 0.5 またはその他	10 指定容器 22	冷蔵冷蔵冷蔵	FISH法	2553 D006-5 1 遺染	5～7日
01551	曜日指定 12染色体 [12トリソミー] 8B420 CLLにみられる12番染色体の数的異常をFISH法により調べる検査である。	開栓厳禁ヘパリン加血液 3 または骨髄液 0.5 またはその他	10 指定容器 22	冷蔵冷蔵冷蔵	FISH法	2553 D006-5 1 遺染	5～7日
00460	曜日指定 7染色体 [7モノソミー/7q31欠失解析] 8B370 AMLやMDSで高頻度に認められる7番染色体の欠失を、FISH法で調べる検査である。	開栓厳禁ヘパリン加血液 3 または骨髄液 0.5 またはその他	10 指定容器 22	冷蔵冷蔵冷蔵	FISH法	2553 D006-5 1 遺染	5～7日
00476	曜日指定 8染色体 [8トリソミー] 8B380 先天性異常の他にAMLやMDS、CMLに高頻度に認められる8番染色体の数的異常を、FISH法で調べる検査である。	開栓厳禁ヘパリン加血液 3 または骨髄液 0.5 またはその他	10 指定容器 22	冷蔵冷蔵冷蔵	FISH法	2553 D006-5 1 遺染	5～7日
05579	曜日指定 IRF1 [5q31欠失解析] 8B353 がん抑制遺伝子のひとつである。MDSやAMLでは高頻度で異常が認められ、その座位である5番染色体の長腕欠失（5q-）を調べる検査である。	開栓厳禁ヘパリン加血液 3 または骨髄液 0.5 またはその他	10 指定容器 22	冷蔵冷蔵冷蔵	FISH法	2553 D006-5 1 遺染	5～7日
05540	曜日指定 D20S108 [20q12欠失解析] 8B504 MDSの病因のひとつである20番染色体長腕（20q12）の欠失を、FISH法により調べる検査である。	開栓厳禁ヘパリン加血液 3 または骨髄液 0.5 またはその他	10 指定容器 22	冷蔵冷蔵冷蔵	FISH法	2553 D006-5 1 遺染	5～7日
07157	曜日指定 IGH [14q32転座解析] 8B444	開栓厳禁ヘパリン加血液 3 または骨髄液 0.5 またはその他	10 指定容器 22	冷蔵冷蔵冷蔵	FISH法	2553 D006-5 1 遺染	5～7日
45585	曜日指定 CCND1 [11q13転座解析] 8B418 MCLやCLLにみられるCCND1遺伝子の転座をFISH法により調べる検査である。	開栓厳禁ヘパリン加血液 3 または骨髄液 0.5 またはその他	10 指定容器 22	冷蔵冷蔵冷蔵	FISH法	2553 D006-5 1 遺染	5～7日
07152	曜日指定 IGH::CCND1 [t(11;14)転座解析] CCND1(BCL1)-IGH 8B414 非ホジキン悪性リンパ腫瘍であるMCLやMM、CLLについて、転座先の遺伝子を限定せずCCND1遺伝子の検出が可能な検査である。	開栓厳禁ヘパリン加血液 3 または骨髄液 0.5 またはその他	10 指定容器 22	冷蔵冷蔵冷蔵	FISH法	2553 D006-5 1 遺染	5～7日
09528	曜日指定 BCL2 [18q21転座解析] 8B484 FLやDLBCLに特徴的にみられるBCL2遺伝子の転座をFISH法により調べる検査である。	開栓厳禁ヘパリン加血液 3 または骨髄液 0.5 またはその他	10 指定容器 22	冷蔵冷蔵冷蔵	FISH法	2553 D006-5 1 遺染	5～7日
06879	曜日指定 IGH::BCL2 [t(14;18)転座解析] BCL2-IGH 8B443 FLで80～90 %を占める変異であるIGH::BCL2融合遺伝子を調べる検査である。	開栓厳禁ヘパリン加血液 3 または骨髄液 0.5 またはその他	10 指定容器 22	冷蔵冷蔵冷蔵	FISH法	2553 D006-5 1 遺染	5～7日
07280	曜日指定 IGH::MYC [t(8;14)転座解析] MYC(c-myc)-IGH 8B384 Burkittリンパ腫などにみられるt（8；14）をFISH法により調べる検査である。	開栓厳禁ヘパリン加血液 3 または骨髄液 0.5 またはその他	10 指定容器 22	冷蔵冷蔵冷蔵	FISH法	2553 D006-5 1 遺染	5～7日
07144	曜日指定 BCL6 [3q27転座解析] 8B333 DLBCLなどにみられるBCL6遺伝子の転座をFISH法により調べる検査である。	開栓厳禁ヘパリン加血液 3 または骨髄液 0.5 またはその他	10 指定容器 22	冷蔵冷蔵冷蔵	FISH法	2553 D006-5 1 遺染	5～7日
07147	曜日指定 MYC [8q24転座解析] MYC(c-myc) 8B383 バーキットリンパ腫などにみられるMYC遺伝子の転座を、FISH法により調べる検査である。	開栓厳禁ヘパリン加血液 3 または骨髄液 0.5 またはその他	10 指定容器 22	冷蔵冷蔵冷蔵	FISH法	2553 D006-5 1 遺染	5～7日
01746	曜日指定 MALT1 [18q21転座解析] 8B483 MALTリンパ腫にみられるMALT1遺伝子をFISH法により調べる検査である。	開栓厳禁ヘパリン加血液 3 または骨髄液 0.5 またはその他	10 指定容器 22	冷蔵冷蔵冷蔵	FISH法	2553 D006-5 1 遺染	5～7日
09530	曜日指定 BIRC3::MALT1 [t(11;18)転座解析] BIRC3(API2)-MALT1 8B416 MALTリンパ腫にみられるBIRC3::MALT1融合遺伝子をFISH法により調べる検査である。	開栓厳禁ヘパリン加血液 3 または骨髄液 0.5 またはその他	10 指定容器 22	冷蔵冷蔵冷蔵	FISH法	2553 D006-5 1 遺染	5～7日
01862	曜日指定 D13S319 [13q14欠失解析] 8B434 MMにみられる13q14欠失をFISH法により調べる検査である。	開栓厳禁ヘパリン加血液 3 または骨髄液 0.5 またはその他	10 指定容器 22	冷蔵冷蔵冷蔵	FISH法	2553 D006-5 1 遺染	5～7日
05282	曜日指定 IGH::MAF [t(14;16)転座解析] MAF-IGH 8B445 MMにみられるt（14；16）をFISH法により調べる検査である。	開栓厳禁ヘパリン加血液 3 または骨髄液 0.5 またはその他	10 指定容器 22	冷蔵冷蔵冷蔵	FISH法	2553 D006-5 1 遺染	5～7日
05539	曜日指定 IGH::FGFR3 [t(4;14)転座解析] FGFR3-IGH 8B344 MMでみられるt（4；14）をFISH法により調べる検査である。	開栓厳禁ヘパリン加血液 3 または骨髄液 0.5 またはその他	10 指定容器 22	冷蔵冷蔵冷蔵	FISH法	2553 D006-5 1 遺染	5～7日
09532	曜日指定 FIP1L1::PDGFRA [4q12欠失解析] 8B345 好酸球増多症候群でみられる4q12の欠失、挿入をFISH法により調べる検査である。	開栓厳禁ヘパリン加血液 3 または骨髄液 0.5 またはその他	10 指定容器 22	冷蔵冷蔵冷蔵	FISH法	2553 D006-5 1 遺染	5～7日
45152	曜日指定 PDGFRB [5q32転座解析] 8B357 好酸球増加症にみられるPDGFRB遺伝子の転座をFISH法により調べる検査である。	開栓厳禁ヘパリン加血液 3 または骨髄液 0.5 またはその他	10 指定容器 22	冷蔵冷蔵冷蔵	FISH法	2553 D006-5 1 遺染	5～7日
45587	曜日指定 FGFR1 [8p11.2転座解析] 8B386 FGFR1遺伝子の再構成をFISH法により調べる検査である。治療法の選択に有用である。	開栓厳禁ヘパリン加血液 3 または骨髄液 0.5 またはその他	10 指定容器 22	冷蔵冷蔵冷蔵	FISH法	2553 D006-5 1 遺染	5～7日
05281	曜日指定 ALK [2p23転座解析] 8B323 未分化大細胞型リンパ腫にみられる2p23転座をFISH法により調べる検査である。	開栓厳禁ヘパリン加血液 3 または骨髄液 0.5 またはその他	10 指定容器 22	冷蔵冷蔵冷蔵	FISH法	2553 D006-5 1 遺染	5～7日
07930	曜日指定 ATM [11q22.3欠失解析] 8B417 CLLにみられる11番染色体の欠失をFISH法により調べる検査である。	開栓厳禁ヘパリン加血液 3 または骨髄液 0.5 またはその他	10 指定容器 22	冷蔵冷蔵冷蔵	FISH法	2553 D006-5 1 遺染	5～7日
07994	曜日指定 TP53 [17p13.1欠失解析] 8B475 MDSやMMなどの造血器腫瘍にみられる17p13.1領域の欠失を調べる検査であり、治療方針の選択に重要である。	開栓厳禁ヘパリン加血液 3 または骨髄液 0.5 またはその他	10 指定容器 22	冷蔵冷蔵冷蔵	FISH法	2553 D006-5 1 遺染	5～7日
45052	曜日指定 EWSR1 [22q12転座解析] 8B524 EWSにみられる22q12の転座をFISH法により調べる検査である。	開栓厳禁ヘパリン加血液 3 または骨髄液 0.5 またはその他	10 指定容器 22	冷蔵冷蔵冷蔵	FISH法	2553 D006-5 1 遺染	5～7日
01770	曜日指定 MYCN [2p24.3増幅解析] MYCN(N-myc) 8B324 神経芽腫にみられるMYCN遺伝子の増幅をFISH法により調べる検査である。	開栓厳禁ヘパリン加血液 3 または骨髄液 0.5 またはその他	10 指定容器 22	冷蔵冷蔵冷蔵	FISH法	2553 D006-5 1 遺染	5～7日
05044	曜日指定マルチカラーFISH (mFISH：血液疾患) 8B220 G分染法にて識別の困難な類似バンド同士の転座や複雑な構造異常の解析、由来不明のマーカー染色体の同定などを目的とする検査である。	開栓厳禁ヘパリン加血液 3 または骨髄液 0.5 またはその他	10 指定容器 22	冷蔵冷蔵冷蔵	FISH法	2553 D006-5 1 遺染	21～28日
45151	曜日指定 CKS1B [1q21増幅解析] 8B317 MMにみられるCKS1B遺伝子の増幅をFISH法により調べる検査である。	開栓厳禁ヘパリン加血液 3 または骨髄液 0.5 またはその他	10 指定容器 22	冷蔵冷蔵冷蔵	FISH法	2553 D006-5 1 遺染	5～7日
45607	曜日指定 FIP1L1::PDGFRA融合遺伝子解析 8B345 HESやCELでみられるFIP1L1::PDGFRA融合遺伝子をFISH法により調べる検査である。	開栓厳禁ヘパリン加血液 3 または骨髄液 0.5 またはその他	10 指定容器 22	冷蔵冷蔵冷蔵	FISH法	3105 D006-11 遺染	5～7日
45089	曜日指定肺癌 ALK融合遺伝子解析[血液疾患染色体検査・その他] 8B323 非小細胞肺癌患者に対して、クリゾチニブ、アレクチニブ塩酸塩の適応を判定するための補助検査である。	未染スライド 3枚(4μm厚)	30	常温	FISH法	6520 N005-2 病理	5～12日
45664	曜日指定悪性中皮腫 CDKN2A欠失解析[血液疾患染色体検査・その他] 8B393 中皮腫において高頻度で認められるCDKN2A遺伝子の欠失をFISH法にて調べる検査である。	未染スライド 3枚(4μm厚)	30	常温	FISH法		14～21日

「染色体検査」分野共通の特記事項

[ご注意]その他の材料でご提出の場合には、記載の所要日数以内にご報告できない場合がありますのでご了承ください。
[お願い]「染色体検査のご依頼について」（チャート参照）をご確認ください。

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血液疾患染色体検査・その他

「染色体検査」分野共通の特記事項

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