WEB総合検査案内 掲載内容は、2024 年 11 月 1 日時点の情報です。
| 項目 コード |
検査項目 | 採取量（mL）
遠心 提出量（mL） |
容器 | 安定性 保存 方法 |
検査方法 | 基準値 （単位） |
実施料 診療報酬区分 判断料区分 |
所要日数 |
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
01493 |
RUNX1::RUNX1T1 [t(8;21)転座解析] |
開栓厳禁
または
または
|
10
指定容器 22
|
冷蔵
冷蔵
冷蔵 |
FISH法 | 2477 D006-5 1 遺染 |
5～7日 |
| 項目 コード |
検査項目 |
|---|---|
01493 |
RUNX1::RUNX1T1 [t(8;21)転座解析] |
| 採取量（mL） 遠心 提出量（mL） |
容器 | 安定性 保存 方法 |
検査方法 |
|---|---|---|---|
開栓厳禁
または
または
|
10
指定容器 22
|
冷蔵
冷蔵
冷蔵 |
FISH法 |
| 基準値 （単位） |
実施料 診療報酬区分 判断料区分 |
所要 日数 |
|---|---|---|
2477 D006-5 1 遺染 |
5～7日 |
備考
項目
- 受付曜日：月～金曜日(休日は受付不可)
依頼
- 『染色体検査依頼書［血液疾患 染色体検査・その他］』をご利用ください。
検体
- コンタミネーション防止などのため、検体採取後は容器を開栓しないでください。
「染色体検査」分野共通の特記事項
- [お願い]「染色体検査のご依頼について」（チャート参照）をご確認ください。
「血液疾患染色体検査・その他」中分類共通の特記事項
- その他の材料でご提出の場合は、記載の所要日数以内にご報告できない場合がありますのでご了承ください。
- 胸水、腹水は、15mLまたは50ｍLの滅菌チューブにてご提出ください。
- 組織は、リンパ節・組織保存容器(容器番号78)にてご提出ください。
- カルノア固定液は、1.5ｍLまたは2ｍＬの容器に入れ、その容器を15ｍL滅菌チューブに入れてご提出ください。
診療報酬
- 保険名称：染色体検査(全ての費用を含む。)/FISH法を用いた場合
- 実施料：2477
- 診療報酬区分：D006-5 1
- 判断料区分：遺伝子関連・染色体検査
患者1人につき1回に限り算定できます。ただし、びまん性大細胞型B細胞リンパ腫または多発性骨髄腫の診断の目的で行った場合に、診断の確定までの間に3回まで算定できます。
容器
容器番号10：ヘパリン容器
- 採取量： 4mL・9mL
- 添加剤： ヘパリンNa
- 保管方法：常温
- 有効期間：容器および箱表示
- 主な検査項目： アミノ酸分析，
微量金属，
染色体検査
容器番号22：骨髄液保存容器
- 採取量： 下記のとおり
- 添加剤：
保存液 2mL
(RPMI1640，子牛血清) - 保管方法：冷蔵/凍結
- 有効期間：外袋表示
- 主な検査項目： 染色体検査
(採取量0.5mL)，
遺伝子検査
(各検査項目の要項に記載)
参考文献
Harrison, C. J. et al.: Cancer Genet. Cytogenet. 112, 15, 1999.
検査項目解説
臨床的意義
AMLで5～10 %で認められる変異であるRUNX1::RUNX1T1融合遺伝子を調べる検査である。病型分類や予後予測、治療効果判定などに有用な検査である。
RUNX1::RUNX1T1融合遺伝子は、急性骨髄性白血病（acute myeloid leukemia：AML）で5～10 %を占める変異である染色体転座t（8；21）によって、形成される融合遺伝子である。RUNX1T1遺伝子は、8番染色体長腕（8q21.3）に座位する造血細胞の分化や増殖に関与している転写調節因子である。RUNX1遺伝子は、21番染色体長腕（21q22.12）に座位する。
RUNX1::RUNX1T1融合遺伝子を有するAMLは、予後が良好になることが知られている。しかし、KIT遺伝子，FLT3遺伝子変異を併せ持つ症例では、予後不良になる可能性がある。
RUNX1::RUNX1T1融合遺伝子が造血細胞の正常な分化を阻害することで、白血球数の減少、貧血などを引き起こすと考えられている。また、RUNX1遺伝子で変異がみられることもあり、そのようなRUNX1遺伝子変異陽性例では、白血球の機能が不活化されている最未分化型AMLであることが多く、予後不良の場合がある。
RUNX1::RUNX1T1融合遺伝子染色体検査は、FISH法を用いることでRUNX1::RUNX1T1融合遺伝子を検出する。本検査は、病型分類や予後予測、治療効果判定などに有用な検査である。
【陽性を示す疾患】
急性リンパ性白血病
関連疾患
C91.0.16:急性リンパ性白血病 → C81-C96:リンパ組織・造血器腫瘍
※ ICD10第2階層コードでグルーピングした検査項目の一覧ページを表示します．