WEB総合検査案内 掲載内容は、2024 年 11 月 1 日時点の情報です。
| 項目 コード |
検査項目 | 採取量（mL）
遠心 提出量（mL） |
容器 | 安定性 保存 方法 |
検査方法 | 基準値 （単位） |
実施料 診療報酬区分 判断料区分 |
所要日数 |
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
03827 |
KMT2A [11q23転座解析] |
開栓厳禁
または
または
|
10
指定容器 22
|
冷蔵
冷蔵
冷蔵 |
FISH法 | 2477 D006-5 1 遺染 |
5～7日 |
| 項目 コード |
検査項目 |
|---|---|
03827 |
KMT2A [11q23転座解析] |
| 採取量（mL） 遠心 提出量（mL） |
容器 | 安定性 保存 方法 |
検査方法 |
|---|---|---|---|
開栓厳禁
または
または
|
10
指定容器 22
|
冷蔵
冷蔵
冷蔵 |
FISH法 |
| 基準値 （単位） |
実施料 診療報酬区分 判断料区分 |
所要 日数 |
|---|---|---|
2477 D006-5 1 遺染 |
5～7日 |
備考
項目
- 受付曜日：月～金曜日(休日は受付不可)
依頼
- 『染色体検査依頼書［血液疾患 染色体検査・その他］』をご利用ください。
検体
- コンタミネーション防止などのため、検体採取後は容器を開栓しないでください。
「染色体検査」分野共通の特記事項
- [お願い]「染色体検査のご依頼について」（チャート参照）をご確認ください。
「血液疾患染色体検査・その他」中分類共通の特記事項
- その他の材料でご提出の場合は、記載の所要日数以内にご報告できない場合がありますのでご了承ください。
- 胸水、腹水は、15mLまたは50ｍLの滅菌チューブにてご提出ください。
- 組織は、リンパ節・組織保存容器(容器番号78)にてご提出ください。
- カルノア固定液は、1.5ｍLまたは2ｍＬの容器に入れ、その容器を15ｍL滅菌チューブに入れてご提出ください。
診療報酬
- 保険名称：染色体検査(全ての費用を含む。)/FISH法を用いた場合
- 実施料：2477
- 診療報酬区分：D006-5 1
- 判断料区分：遺伝子関連・染色体検査
患者1人につき1回に限り算定できます。ただし、びまん性大細胞型B細胞リンパ腫または多発性骨髄腫の診断の目的で行った場合に、診断の確定までの間に3回まで算定できます。
容器
容器番号10：ヘパリン容器
- 採取量： 4mL・9mL
- 添加剤： ヘパリンNa
- 保管方法：常温
- 有効期間：容器および箱表示
- 主な検査項目： アミノ酸分析，
微量金属，
染色体検査
容器番号22：骨髄液保存容器
- 採取量： 下記のとおり
- 添加剤：
保存液 2mL
(RPMI1640，子牛血清) - 保管方法：冷蔵/凍結
- 有効期間：外袋表示
- 主な検査項目： 染色体検査
(採取量0.5mL)，
遺伝子検査
(各検査項目の要項に記載)
参考文献
Kobayashi, H. et al.: Genes Chrom. Cancer 7, 204, 1993.
検査項目解説
臨床的意義
ALLやAMLに認められる11q23転座を、FISH法により調べる検査である。
KMT2A遺伝子は、11番染色体長腕（11q23.3）に座位する未分化な造血細胞の増殖を促進する遺伝子であり、KMT2A遺伝子は様々な遺伝子と転座することが知られている。11q23転座の頻度は、急性リンパ性白血病（acute lymphoblastic leukemia：ALL）および急性骨髄性白血病（acute myeloid leukemia：AML）全体として5～10 %程度であるが、1歳未満に発症する乳児白血病の場合にはALLの70～80 %、AMLの50～60 %もの高頻度に出現することが知られている。また、トポイソメラーゼⅡ阻害薬などの薬剤治療により誘発される治療関連（二次性）白血病（TRL）でも11q23転座が認められている。
分子生物学的解析結果から、11q23領域には少なくとも3種類の転座関連遺伝子（PLZF遺伝子、KMT2A遺伝子、RCK遺伝子）が存在し、このうち乳児白血病およびTRLの発症に関与するのはKMT2A遺伝子であることが明らかになっている。さらに、相互転座における相手側遺伝子としてAFDN遺伝子、MLLT3遺伝子、MLLT1遺伝子など10種類以上がすでに同定されている。
本検査は、KMT2A遺伝子の切断点を挟むプローブを用いたFISH法で、間期核を対象とした各種11q23転座の検出が可能である。
【陽性を示す疾患】
急性リンパ性白血病，急性骨髄性白血病，骨髄異形成症候群
関連疾患
C91.0.16:急性リンパ性白血病 → C81-C96:リンパ組織・造血器腫瘍
C92.0.3:急性骨髄性白血病 → C81-C96:リンパ組織・造血器腫瘍
D46.9.1:骨髄異形成症候群 → D37-D48:その他の腫瘍
※ ICD10第2階層コードでグルーピングした検査項目の一覧ページを表示します．