WEB総合検査案内 掲載内容は、2024 年 10 月 1 日時点の情報です。
| 項目 コード |
検査項目 | 採取量（mL）
遠心 提出量（mL） |
容器 | 安定性 保存 方法 |
検査方法 | 基準値 （単位） |
実施料 診療報酬区分 判断料区分 |
所要日数 |
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
03858 |
CDKN2A [9p21欠失解析] |
開栓厳禁
または
または
|
10
指定容器 22
|
冷蔵
冷蔵
冷蔵 |
FISH法 | 2477 D006-5 1 遺染 |
5～7日 |
| 項目 コード |
検査項目 |
|---|---|
03858 |
CDKN2A [9p21欠失解析] |
| 採取量（mL） 遠心 提出量（mL） |
容器 | 安定性 保存 方法 |
検査方法 |
|---|---|---|---|
開栓厳禁
または
または
|
10
指定容器 22
|
冷蔵
冷蔵
冷蔵 |
FISH法 |
| 基準値 （単位） |
実施料 診療報酬区分 判断料区分 |
所要 日数 |
|---|---|---|
2477 D006-5 1 遺染 |
5～7日 |
備考
項目
- 受付曜日：月～金曜日(休日は受付不可)
依頼
- 『染色体検査依頼書［血液疾患 染色体検査・その他］』をご利用ください。
検体
- コンタミネーション防止などのため、検体採取後は容器を開栓しないでください。
「染色体検査」分野共通の特記事項
- [お願い]「染色体検査のご依頼について」（チャート参照）をご確認ください。
「血液疾患染色体検査・その他」中分類共通の特記事項
- その他の材料でご提出の場合は、記載の所要日数以内にご報告できない場合がありますのでご了承ください。
- 胸水、腹水は、15mLまたは50ｍLの滅菌チューブにてご提出ください。
- 組織は、リンパ節・組織保存容器(容器番号78)にてご提出ください。
- カルノア固定液は、1.5ｍLまたは2ｍＬの容器に入れ、その容器を15ｍL滅菌チューブに入れてご提出ください。
診療報酬
- 保険名称：染色体検査(全ての費用を含む。)/FISH法を用いた場合
- 実施料：2477
- 診療報酬区分：D006-5 1
- 判断料区分：遺伝子関連・染色体検査
患者1人につき1回に限り算定できます。ただし、びまん性大細胞型B細胞リンパ腫または多発性骨髄腫の診断の目的で行った場合に、診断の確定までの間に3回まで算定できます。
容器
容器番号10：ヘパリン容器
- 採取量： 4mL・9mL
- 添加剤： ヘパリンNa
- 保管方法：常温
- 有効期間：容器および箱表示
- 主な検査項目： アミノ酸分析，
微量金属，
染色体検査
容器番号22：骨髄液保存容器
- 採取量： 下記のとおり
- 添加剤：
保存液 2mL
(RPMI1640，子牛血清) - 保管方法：冷蔵/凍結
- 有効期間：外袋表示
- 主な検査項目： 染色体検査
(採取量0.5mL)，
遺伝子検査
(各検査項目の要項に記載)
参考文献
Willman, C. L. et al.: Science 259, 968, 1993.
検査項目解説
臨床的意義
がん抑制遺伝子のひとつと考えられるCDKN2A遺伝子の欠失を、FISH法で調べる検査である。
CDKN2A遺伝子は、細胞周期におけるG1/S期進行を制御するサイクリン依存性キナーゼ（CDK遺伝子）の特異的阻害因子、CDKIをコードする遺伝子として単離された。CDK4I遺伝子、INK4A遺伝子あるいはCDKN2遺伝子といった別名でも呼ばれている。
細胞周期は、細胞を分裂増殖に向かって進めようとするサイクリン/CDK複合体と、それを阻害するCDKIの量的バランスに依存している。G1期からG1/S期への移行にかけては、その中心的役割を担うRbタンパクのリン酸化状態を決定することによって、細胞増殖の進行が制御されている。
造血器腫瘍をはじめとするさまざまな悪性腫瘍細胞でCDKN2A遺伝子の欠失、変異あるいはメチル化による不活化が見出され、細胞周期制御の異常とがんの進行との密接な関連が明らかになっている。これらの知見は、CDKN2A遺伝子が細胞増殖の負の制御因子として一種のがん抑制遺伝子であることを示唆すると考えられている。
本検査は、FISH法により、悪性中皮腫において高頻度で認められるCDKN2A遺伝子の欠失を同定するものである。
【陽性を示す疾患】
悪性中皮腫
関連疾患
C45.9.2:悪性中皮腫 → C45-C49:中皮・軟部組織の腫瘍
※ ICD10第2階層コードでグルーピングした検査項目の一覧ページを表示します．