WEB総合検査案内 掲載内容は、2024 年 11 月 1 日時点の情報です。
| 項目 コード |
検査項目 | 採取量（mL）
遠心 提出量（mL） |
容器 | 安定性 保存 方法 |
検査方法 | 基準値 （単位） |
実施料 診療報酬区分 判断料区分 |
所要日数 |
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
05579 |
IRF1 [5q31欠失解析]del(5q31) : IRF18B353-0000-019-841 8B353-0000-046-841 8B353-0000-099-841 |
開栓厳禁
または
または
|
10
指定容器 22
|
冷蔵
冷蔵
冷蔵 |
FISH法 | 2477 D006-5 1 遺染 |
5～7日 |
| 項目 コード |
検査項目 |
|---|---|
05579 |
IRF1 [5q31欠失解析]del(5q31) : IRF18B353-0000-019-841 8B353-0000-046-841 8B353-0000-099-841 |
| 採取量（mL） 遠心 提出量（mL） |
容器 | 安定性 保存 方法 |
検査方法 |
|---|---|---|---|
開栓厳禁
または
または
|
10
指定容器 22
|
冷蔵
冷蔵
冷蔵 |
FISH法 |
| 基準値 （単位） |
実施料 診療報酬区分 判断料区分 |
所要 日数 |
|---|---|---|
2477 D006-5 1 遺染 |
5～7日 |
備考
項目
- 受付曜日：月～金曜日(休日は受付不可)
依頼
- 『染色体検査依頼書［血液疾患 染色体検査・その他］』をご利用ください。
検体
- コンタミネーション防止などのため、検体採取後は容器を開栓しないでください。
「染色体検査」分野共通の特記事項
- [お願い]「染色体検査のご依頼について」（チャート参照）をご確認ください。
「血液疾患染色体検査・その他」中分類共通の特記事項
- その他の材料でご提出の場合は、記載の所要日数以内にご報告できない場合がありますのでご了承ください。
- 胸水、腹水は、15mLまたは50ｍLの滅菌チューブにてご提出ください。
- 組織は、リンパ節・組織保存容器(容器番号78)にてご提出ください。
- カルノア固定液は、1.5ｍLまたは2ｍＬの容器に入れ、その容器を15ｍL滅菌チューブに入れてご提出ください。
診療報酬
- 保険名称：染色体検査(全ての費用を含む。)/FISH法を用いた場合
- 実施料：2477
- 診療報酬区分：D006-5 1
- 判断料区分：遺伝子関連・染色体検査
患者1人につき1回に限り算定できます。ただし、びまん性大細胞型B細胞リンパ腫または多発性骨髄腫の診断の目的で行った場合に、診断の確定までの間に3回まで算定できます。
容器
容器番号10：ヘパリン容器
- 採取量： 4mL・9mL
- 添加剤： ヘパリンNa
- 保管方法：常温
- 有効期間：容器および箱表示
- 主な検査項目： アミノ酸分析，
微量金属，
染色体検査
容器番号22：骨髄液保存容器
- 採取量： 下記のとおり
- 添加剤：
保存液 2mL
(RPMI1640，子牛血清) - 保管方法：冷蔵/凍結
- 有効期間：外袋表示
- 主な検査項目： 染色体検査
(採取量0.5mL)，
遺伝子検査
(各検査項目の要項に記載)
参考文献
Willman, C. L. et al.: Science 259, 968, 1993.
検査項目解説
臨床的意義
がん抑制遺伝子のひとつである。MDSやAMLでは高頻度で異常が認められ、その座位である5番染色体の長腕欠失（5q-）を調べる検査である。
IRF1（interferon regulatory factor-1）は、転写活性化因子のひとつで、転写抑制因子であるIRF2とともにインターフェロン（IFN）の遺伝子やIFN誘導遺伝子の発現を制御している。また、IRF1とIRF2は、細胞周期の制御においては、拮抗的に働くことが明らかになっている。
このIRF1遺伝子は、5番染色体長腕（5q31.1）に座位しているが、骨髄異形成症候群（myelodysplastic syndrome：MDS）や成人の急性白血病において、本遺伝子の欠失および不活化が見出されている。IRF1遺伝子は、がん抑制遺伝子の一種として、これら疾患の発症に関与していることが示唆されている。
MDSの核型解析に際して最も高頻度に認められる異常は、5番染色体長腕欠失（5q-）である。MDS全体の約17 %、染色体異常症例の約30 %に5q-が検出されている。5q-のcritical regionである5q31には、さまざまな細胞増殖調整因子やその特異的レセプターに関わる遺伝子が局在しており、前述のIRF1遺伝子もそのひとつである。
本検査は、FISH法を用いて、IRF1遺伝子の欠失を調べる検査である。
【陽性を示す疾患】
急性骨髄性白血病，骨髄異形成症候群
関連疾患
C92.0.3:急性骨髄性白血病 → C81-C96:リンパ組織・造血器腫瘍
D46.9.1:骨髄異形成症候群 → D37-D48:その他の腫瘍
※ ICD10第2階層コードでグルーピングした検査項目の一覧ページを表示します．