FISH法を用いて、BCR::ABL1融合遺伝子を調べる検査である。陽性の場合、TKIの効果が高い。

　BCR::ABL1融合遺伝子は、9番染色体長腕（9q34.12）のABL1遺伝子と、22番染色体長腕（22q11.23）のBCR遺伝子の相互転座により形成される融合遺伝子である。BCR::ABL1融合遺伝子によって形成される異常22番染色体der（22）t（9；22）をフィラデルフィア（Ph）染色体といい、慢性骨髄性白血病（chronic myeloid leukemia：CML）の発症に関与している。

　BCR::ABL1融合遺伝子は、転写調節因子であり、造血細胞の正常な分化を阻害することで、白血球数の減少、貧血などを引き起こすと考えられている。

　一般的なBCR::ABL1融合遺伝子のFISH法検査は、Ph陽性細胞と陰性細胞が混在する全ての細胞核を対象としているため、病態が的確に反映されない場合があった。CMLの好中球は、早期からPh陽性細胞に置き替わるため、Ph陰性の正常リンパ球と区別が可能である。そのため、末梢血好中球を用いた好中球BCR::ABL1融合遺伝子のFISH法は、より的確に病態把握を行うことができ、さらにBCR遺伝子の切断点の部位にかかわらず、BCR遺伝子とABL1遺伝子の融合を検出できる。

　本検査は、BCR::ABL1融合遺伝子をFISH法により解析する。BCR::ABL1融合遺伝子転座が認められる場合、チロシンキナーゼ阻害薬（TKI）の有効性が明らかになっていることから、治療方針を決定する上で重要である。さらに、治療後のモニタリングを定期的に行うことは、治療効果の判定だけでなく早期に再発を検知する上で重要である。

【陽性を示す疾患】

慢性骨髄性白血病