WEB総合検査案内 掲載内容は、2024 年 11 月 1 日時点の情報です。
| 項目 コード |
検査項目 | 採取量（mL）
遠心 提出量（mL） |
容器 | 安定性 保存 方法 |
検査方法 | 基準値 （単位） |
実施料 診療報酬区分 判断料区分 |
所要日数 |
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
05539 |
IGH::FGFR3 [t(4;14)転座解析] |
開栓厳禁
または
または
|
10
指定容器 22
|
冷蔵
冷蔵
冷蔵 |
FISH法 | 2477 D006-5 1 遺染 |
5～7日 |
| 項目 コード |
検査項目 |
|---|---|
05539 |
IGH::FGFR3 [t(4;14)転座解析] |
| 採取量（mL） 遠心 提出量（mL） |
容器 | 安定性 保存 方法 |
検査方法 |
|---|---|---|---|
開栓厳禁
または
または
|
10
指定容器 22
|
冷蔵
冷蔵
冷蔵 |
FISH法 |
| 基準値 （単位） |
実施料 診療報酬区分 判断料区分 |
所要 日数 |
|---|---|---|
2477 D006-5 1 遺染 |
5～7日 |
備考
項目
- 受付曜日：月～金曜日(休日は受付不可)
依頼
- 『染色体検査依頼書［血液疾患 染色体検査・その他］』をご利用ください。
検体
- コンタミネーション防止などのため、検体採取後は容器を開栓しないでください。
「染色体検査」分野共通の特記事項
- [お願い]「染色体検査のご依頼について」（チャート参照）をご確認ください。
「血液疾患染色体検査・その他」中分類共通の特記事項
- その他の材料でご提出の場合は、記載の所要日数以内にご報告できない場合がありますのでご了承ください。
- 胸水、腹水は、15mLまたは50ｍLの滅菌チューブにてご提出ください。
- 組織は、リンパ節・組織保存容器(容器番号78)にてご提出ください。
- カルノア固定液は、1.5ｍLまたは2ｍＬの容器に入れ、その容器を15ｍL滅菌チューブに入れてご提出ください。
診療報酬
- 保険名称：染色体検査(全ての費用を含む。)/FISH法を用いた場合
- 実施料：2477
- 診療報酬区分：D006-5 1
- 判断料区分：遺伝子関連・染色体検査
患者1人につき1回に限り算定できます。ただし、びまん性大細胞型B細胞リンパ腫または多発性骨髄腫の診断の目的で行った場合に、診断の確定までの間に3回まで算定できます。
容器
容器番号10：ヘパリン容器
- 採取量： 4mL・9mL
- 添加剤： ヘパリンNa
- 保管方法：常温
- 有効期間：容器および箱表示
- 主な検査項目： アミノ酸分析，
微量金属，
染色体検査
容器番号22：骨髄液保存容器
- 採取量： 下記のとおり
- 添加剤：
保存液 2mL
(RPMI1640，子牛血清) - 保管方法：冷蔵/凍結
- 有効期間：外袋表示
- 主な検査項目： 染色体検査
(採取量0.5mL)，
遺伝子検査
(各検査項目の要項に記載)
参考文献
Keats, J. J. et al.: Blood 101, 1520, 2003.
Fonseca, R. et al.: Blood 101, 4569, 2003.
検査項目解説
臨床的意義
MMでみられるt（4；14）をFISH法により調べる検査である。
多発性骨髄腫（multiple myeloma：MM）は、血液がんの一種であり、骨髄で腫瘍性形質細胞が増殖し、その結果として単クローン性の免疫グロブリン（M蛋白）が末梢血中に出現する疾患である。MMの前がん病態に相当する無症候性M蛋白血症症例の2 %、MM症例の約20 %にt（4；14）が認められる。
IGH::FGFR3融合遺伝子は、14番染色体長腕（14q32）に座位する免疫グロブリン重鎖遺伝子（IGH遺伝子）と、4番染色体短腕（4p16）に座位するFGFR3遺伝子の相互転座により生じる。本転座では、切断点の約70 kb下流にあるFGFR3遺伝子が過剰発現し、増加した受容体タンパク質（FGFR3）が骨髄ストローマ細胞由来FGFによる恒常的な活性化を受け、MM細胞のアポトーシス抑制に関与すると考えられている。
本検査は、FISH法を用いてt（4；14）を検出する検査である。T（4；14）を有する症例では骨病変や腎機能障害を高頻度に合併することから、治療方針の決定に際して重要な検査である。
本転座のMM症例では、通常のG分染法を用いた場合、総じて良質な分裂像を得られにくく、かつFGFR3遺伝子の存在する4p16領域が染色体末端部であるために、診断困難とされていた。しかし、間期核を対象としたFISH法であれば、G分染法と比較して迅速かつ高感度にt（4；14）検出が可能である。
【陽性を示す疾患】
多発性骨髄腫
関連疾患
C90.0.5:多発性骨髄腫 → C81-C96:リンパ組織・造血器腫瘍
※ ICD10第2階層コードでグルーピングした検査項目の一覧ページを表示します．