WEB総合検査案内 掲載内容は、2024 年 11 月 1 日時点の情報です。
| 項目 コード |
検査項目 | 採取量（mL）
遠心 提出量（mL） |
容器 | 安定性 保存 方法 |
検査方法 | 基準値 （単位） |
実施料 診療報酬区分 判断料区分 |
所要日数 |
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
05540 |
D20S108 [20q12欠失解析]del(20q12) : D20S1088B504-0000-019-841 8B504-0000-046-841 8B504-0000-099-841 |
開栓厳禁
または
または
|
10
指定容器 22
|
冷蔵
冷蔵
冷蔵 |
FISH法 | 2477 D006-5 1 遺染 |
5～7日 |
| 項目 コード |
検査項目 |
|---|---|
05540 |
D20S108 [20q12欠失解析]del(20q12) : D20S1088B504-0000-019-841 8B504-0000-046-841 8B504-0000-099-841 |
| 採取量（mL） 遠心 提出量（mL） |
容器 | 安定性 保存 方法 |
検査方法 |
|---|---|---|---|
開栓厳禁
または
または
|
10
指定容器 22
|
冷蔵
冷蔵
冷蔵 |
FISH法 |
| 基準値 （単位） |
実施料 診療報酬区分 判断料区分 |
所要 日数 |
|---|---|---|
2477 D006-5 1 遺染 |
5～7日 |
備考
項目
- 受付曜日：月～金曜日(休日は受付不可)
依頼
- 『染色体検査依頼書［血液疾患 染色体検査・その他］』をご利用ください。
検体
- コンタミネーション防止などのため、検体採取後は容器を開栓しないでください。
「染色体検査」分野共通の特記事項
- [お願い]「染色体検査のご依頼について」（チャート参照）をご確認ください。
「血液疾患染色体検査・その他」中分類共通の特記事項
- その他の材料でご提出の場合は、記載の所要日数以内にご報告できない場合がありますのでご了承ください。
- 胸水、腹水は、15mLまたは50ｍLの滅菌チューブにてご提出ください。
- 組織は、リンパ節・組織保存容器(容器番号78)にてご提出ください。
- カルノア固定液は、1.5ｍLまたは2ｍＬの容器に入れ、その容器を15ｍL滅菌チューブに入れてご提出ください。
診療報酬
- 保険名称：染色体検査(全ての費用を含む。)/FISH法を用いた場合
- 実施料：2477
- 診療報酬区分：D006-5 1
- 判断料区分：遺伝子関連・染色体検査
患者1人につき1回に限り算定できます。ただし、びまん性大細胞型B細胞リンパ腫または多発性骨髄腫の診断の目的で行った場合に、診断の確定までの間に3回まで算定できます。
容器
容器番号10：ヘパリン容器
- 採取量： 4mL・9mL
- 添加剤： ヘパリンNa
- 保管方法：常温
- 有効期間：容器および箱表示
- 主な検査項目： アミノ酸分析，
微量金属，
染色体検査
容器番号22：骨髄液保存容器
- 採取量： 下記のとおり
- 添加剤：
保存液 2mL
(RPMI1640，子牛血清) - 保管方法：冷蔵/凍結
- 有効期間：外袋表示
- 主な検査項目： 染色体検査
(採取量0.5mL)，
遺伝子検査
(各検査項目の要項に記載)
参考文献
Asimakopoulos, F. A. et al.: Brit. J. Haematol. 95, 219, 1996.
Asimakopoulos, F. A. et al.: Blood 87, 1561, 1996.
Hirai, H.: Jpn. J. Clin. Oncol. 33, 153, 2003.
検査項目解説
臨床的意義
MDSの病因のひとつである20番染色体長腕（20q12）の欠失を、FISH法により調べる検査である。
20番染色体長腕（20q）欠失は、多くの場合、20番染色体q12領域（20q12）の中間部欠失としてみられる。遺伝子地図上では、D20S108を含むD20S174～D20S17間において高頻度に欠失が認められることから、特定の遺伝子は同定されていないものの、この領域にがん抑制遺伝子が存在すると推定されている。
骨髄異形成症候群（myelodysplastic syndrome：MDS）とは、造血幹細胞に異常が生じて、正常な血液細胞が減少する疾患である。MDSでは、約35～75 %の高頻度に骨髄細胞異常核型が生じており、7モノソミーが約40 %、8トリソミーが約20 %、および5q欠失が約20 %、20q欠失が約5 %で検出される。なお、これらの染色体異常は急性骨髄性白血病（acute myeloid leukemia：AML）でもきわめて低頻度ながら認められる。
本検査は、FISH法を用いて20番染色体長腕（20q12）の欠失を解析する検査である。20q欠失症例は比較的化学療法に反応しやすく予後は良好であることから、治療方針の決定に有用である。
【陽性を示す疾患】
骨髄異形成症候群
関連疾患
D46.9.1:骨髄異形成症候群 → D37-D48:その他の腫瘍
※ ICD10第2階層コードでグルーピングした検査項目の一覧ページを表示します．