WEB総合検査案内 掲載内容は、2024 年 11 月 1 日時点の情報です。
| 項目 コード |
検査項目 | 採取量（mL）
遠心 提出量（mL） |
容器 | 安定性 保存 方法 |
検査方法 | 基準値 （単位） |
実施料 診療報酬区分 判断料区分 |
所要日数 |
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
45052 |
EWSR1 [22q12転座解析]t(22q12) : EWSR18B524-0000-019-841 8B524-0000-046-841 8B524-0000-099-841 |
開栓厳禁
または
または
|
10
指定容器 22
|
冷蔵
冷蔵
冷蔵 |
FISH法 | 2477 D006-5 1 遺染 |
5～7日 |
| 項目 コード |
検査項目 |
|---|---|
45052 |
EWSR1 [22q12転座解析]t(22q12) : EWSR18B524-0000-019-841 8B524-0000-046-841 8B524-0000-099-841 |
| 採取量（mL） 遠心 提出量（mL） |
容器 | 安定性 保存 方法 |
検査方法 |
|---|---|---|---|
開栓厳禁
または
または
|
10
指定容器 22
|
冷蔵
冷蔵
冷蔵 |
FISH法 |
| 基準値 （単位） |
実施料 診療報酬区分 判断料区分 |
所要 日数 |
|---|---|---|
2477 D006-5 1 遺染 |
5～7日 |
備考
項目
- 受付曜日：月～金曜日(休日は受付不可)
依頼
- 『染色体検査依頼書［血液疾患 染色体検査・その他］』をご利用ください。
検体
- コンタミネーション防止などのため、検体採取後は容器を開栓しないでください。
「染色体検査」分野共通の特記事項
- [お願い]「染色体検査のご依頼について」（チャート参照）をご確認ください。
「血液疾患染色体検査・その他」中分類共通の特記事項
- その他の材料でご提出の場合は、記載の所要日数以内にご報告できない場合がありますのでご了承ください。
- 胸水、腹水は、15mLまたは50ｍLの滅菌チューブにてご提出ください。
- 組織は、リンパ節・組織保存容器(容器番号78)にてご提出ください。
- カルノア固定液は、1.5ｍLまたは2ｍＬの容器に入れ、その容器を15ｍL滅菌チューブに入れてご提出ください。
診療報酬
- 保険名称：染色体検査(全ての費用を含む。)/FISH法を用いた場合
- 実施料：2477
- 診療報酬区分：D006-5 1
- 判断料区分：遺伝子関連・染色体検査
患者1人につき1回に限り算定できます。ただし、びまん性大細胞型B細胞リンパ腫または多発性骨髄腫の診断の目的で行った場合に、診断の確定までの間に3回まで算定できます。
容器
容器番号10：ヘパリン容器
- 採取量： 4mL・9mL
- 添加剤： ヘパリンNa
- 保管方法：常温
- 有効期間：容器および箱表示
- 主な検査項目： アミノ酸分析，
微量金属，
染色体検査
容器番号22：骨髄液保存容器
- 採取量： 下記のとおり
- 添加剤：
保存液 2mL
(RPMI1640，子牛血清) - 保管方法：冷蔵/凍結
- 有効期間：外袋表示
- 主な検査項目： 染色体検査
(採取量0.5mL)，
遺伝子検査
(各検査項目の要項に記載)
参考文献
Zucman-Rossij, et al.: PNAS 95, (20), 11786, 1998.
検査項目解説
臨床的意義
EWSにみられる22q12の転座をFISH法により調べる検査である。
ユーイング肉腫（ewing's sarcoma：EWS）は、1921年にEwingによって報告された悪性度の高い小円形細胞肉腫である。20歳未満の若年、特に幼児や学童に多く発生する未分化型の骨悪性腫瘍で、骨盤、大腿骨、上腕骨、腔骨の順で好発し、進行が早く原発性骨腫瘍の約7 %を占めるといわれている。
EWSのがん化の分子学的メカニズムは不明な点が多いが、遺伝的要因が関与していることは明らかとなっている。
EWSの症例の約85 %に、22番染色体長腕（22q12）に座位するEWSR1遺伝子と、11番染色体長腕（11q24）に座位するFLl1遺伝子による転座が認められる。他にもEWSR1遺伝子との転座として、ERG遺伝子（21q22）が10 %、ETV1遺伝子（7p22）が1 %、FEV遺伝子（2q33）が1 %みられる。
本検査は、EWSR1遺伝子の転座をFISH法により、転座相手にかかわらず検出する。
【陽性を示す疾患】
ユーイング肉腫
関連疾患
C41.9.1:ユーイング肉腫 → C40-C41:骨・関節軟骨腫瘍
※ ICD10第2階層コードでグルーピングした検査項目の一覧ページを表示します．