WEB総合検査案内 掲載内容は、2024 年 11 月 1 日時点の情報です。
| 項目 コード |
検査項目 | 採取量（mL）
遠心 提出量（mL） |
容器 | 安定性 保存 方法 |
検査方法 | 基準値 （単位） |
実施料 診療報酬区分 判断料区分 |
所要日数 |
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
45089 |
肺癌 ALK融合遺伝子解析 [血液疾患染色体検査・その他]t(2p23) : ALK8B323-0000-075-841 |
|
30 |
常温 |
FISH法 | 6520 N005-2 病理 |
5～12日 |
| 項目 コード |
検査項目 |
|---|---|
45089 |
肺癌 ALK融合遺伝子解析 [血液疾患染色体検査・その他]t(2p23) : ALK8B323-0000-075-841 |
| 採取量（mL） 遠心 提出量（mL） |
容器 | 安定性 保存 方法 |
検査方法 |
|---|---|---|---|
|
30 |
常温 |
FISH法 |
| 基準値 （単位） |
実施料 診療報酬区分 判断料区分 |
所要 日数 |
|---|---|---|
6520 N005-2 病理 |
5～12日 |
備考
項目
- コンパニオン診断薬を用いた検査です(クリゾチニブ、アレクチニブ、ブリグチニブ)。
- 受付曜日：月～金曜日(休日は受付不可)
依頼
- 『染色体検査依頼書［血液疾患 染色体検査・その他］』をご利用ください。
検体
- ブロックおよびパラフィン切片での受託不可。
- 組織標本の固定は10%中性緩衝ホルマリン、6～48時間程度でお願いします。
- パラフィン切片を剥離防止コートスライドに貼付してご提出ください。
- 未染スライドは、外科的切除、針生検、FFPE細胞ペレット(例：穿刺吸引細胞診)などによるFFPE組織検体用(原発性腫瘍および転移性腫瘍)に至適化されたものでご提出ください。
参考
- コンパニオン診断薬などの情報については、PMDAのwebサイトにて最新情報をご確認ください。
「染色体検査」分野共通の特記事項
- [お願い]「染色体検査のご依頼について」（チャート参照）をご確認ください。
「血液疾患染色体検査・その他」中分類共通の特記事項
- その他の材料でご提出の場合は、記載の所要日数以内にご報告できない場合がありますのでご了承ください。
- 胸水、腹水は、15mLまたは50ｍLの滅菌チューブにてご提出ください。
- 組織は、リンパ節・組織保存容器(容器番号78)にてご提出ください。
- カルノア固定液は、1.5ｍLまたは2ｍＬの容器に入れ、その容器を15ｍL滅菌チューブに入れてご提出ください。
診療報酬
- 保険名称：ALK融合遺伝子標本作製
- 実施料：6520
- 診療報酬区分：N005-2
- 判断料区分：病理学的検査料
ALK阻害剤の投与の適応を判断することを目的として、FISH法により遺伝子標本作製を行った場合に、当該薬剤の投与方針の決定までの間に1回を限度として算定できます。
容器
容器番号30：遺伝子検査用標本スライド容器
- 採取量： －
- 添加剤： －
- 保管方法：常温
- 主な検査項目： 癌関連遺伝子検査，
肺癌 ALK融合遺伝子解析
参考文献
Soda, M. et al.: Nature 448, (7153), 561, 2007.
Kwak, E. L. et al.: N. Engl. J. Med. 363, (18), 1693, 2010.
日本肺癌学会バイオマーカー委員会: 肺癌患者におけるALK遺伝子検査の手引き, 2011.
検査項目解説
臨床的意義
非小細胞肺癌患者に対して、クリゾチニブ、アレクチニブ塩酸塩の適応を判定するための補助検査である。
ALK遺伝子は、2番染色体短腕（2p23）に座位する遺伝子である。ALKタンパクは、細胞の増殖を促進するシグナル伝達に関わっている。
ALK遺伝子は、さまざまな遺伝子と転座することが知られている。中でもEML4::ALK融合遺伝子は、2番染色体短腕に逆向きに存在するEML4遺伝子と、ALK遺伝子が小さな逆位を形成することで融合した遺伝子であり、非小細胞肺癌の患者の3～5 %程度にみられる。
ALKタンパクは、リガンド結合によって二量体化し活性化する。しかし、ALK融合タンパクは、リガンドの結合がなくても恒常的にALKチロシンキナーゼを活性化し、細胞増殖シグナルを異常に活性化し続けることで細胞ががん化すると考えられている。
本検査は、FISH法によりALK遺伝子の転座を検出する検査である。また、非小細胞肺癌患者に対しコンパニオン診断薬を用いて、クリゾチニブ（商品名：アルンブリグ（R））、アレクチニブ塩酸塩（商品名：アレセンサ（R））の適応を判定する補助検査である。
【陽性を示す疾患】
非小細胞肺癌
関連疾患
C34.9.26:非小細胞肺癌 → C30-C39:呼吸器腫瘍
※ ICD10第2階層コードでグルーピングした検査項目の一覧ページを表示します．