WEB総合検査案内掲載内容は、2024 年 4 月 1 日時点の情報です。

『その他の神経変性疾患』に関連する検査項目

項目コード	検査項目	採取量（mL）遠心提出量（mL）	容器	安定性保存方法	検査方法	基準値（単位）	実施料診療報酬区分判断料区分	所要日数
25855	専用依頼書タウ蛋白 5C200 神経軸索内の微小管結合タンパク質である。細胞内輸送の安定化に寄与するが、リン酸化を受けると不安定となり、アルツハイマー病などの神経疾患を惹起する。	単独検体髄液遠心上清 0.3	02 ↓ 指定容器 88	凍-20℃以下	EIA	pg/mL	622 D004 13 尿便
25856	専用依頼書リン酸化タウ蛋白 5C201 神経軸索内の微小管結合タンパク質である。細胞内輸送の安定化に寄与するが、リン酸化を受けると不安定となり、アルツハイマー病などの神経疾患を惹起する。	単独検体髄液遠心上清 0.3	02 ↓ 指定容器 88	凍-20℃以下	EIA	pg/mL 50.0 未満（アルツハイマー型認知症の診断基準）	641 D004 14 尿便
25857	専用依頼書アミロイドβ(1-40) 〈髄液〉 5C205 アルツハイマー病患者の脳に蓄積する疎水性ペプチドである。血中濃度の測定には高感度化が求められる。	単独検体髄液遠心上清 0.3	02 ↓ 指定容器 88	凍-20℃以下	EIA	pg/mL
25955	専用依頼書アミロイドβ(1-40) 〈血漿〉 5C205 アルツハイマー病患者の脳に蓄積する疎水性ペプチドである。血中濃度の測定には高感度化が求められる。	単独検体血液 1 遠心 EDTA血漿 0.3	13 ↓ 02	凍-20℃以下	EIA	pg/mL
25858	専用依頼書アミロイドβ(1-42) 〈髄液〉 5C206 アルツハイマー病患者の脳に蓄積する疎水性ペプチドである。血中濃度の測定には高感度化が求められる。	単独検体髄液遠心上清 0.3	02 ↓ 指定容器 88	凍-20℃以下	EIA	pg/mL
25956	専用依頼書アミロイドβ(1-42) 〈血漿〉 5C206 アルツハイマー病患者の脳に蓄積する疎水性ペプチドである。血中濃度の測定には高感度化が求められる。	単独検体血液 1 遠心 EDTA血漿 0.3	13 ↓ 02	凍-20℃以下	EIA	pg/mL
02078	曜日指定倫理対象遺伝学依頼書脊髄小脳変性症 SCA1 ATXN1解析 8C871 SCA1の病因であるATXN1遺伝子の伸長（トリプレットリピート）を調べる検査である。	開栓厳禁 EDTA加血液 3	13	冷蔵	フラグメント解析法		8000 D006-4 3 遺染	11～17日
02079	曜日指定倫理対象遺伝学依頼書脊髄小脳変性症 SCA2 ATXN2解析 8C872 SCA2の病因であるATXN2遺伝子の伸長（トリプレットリピート）を調べる検査である。	開栓厳禁 EDTA加血液 3	13	冷蔵	フラグメント解析法		8000 D006-4 3 遺染	11～17日
02080	曜日指定倫理対象遺伝学依頼書脊髄小脳変性症 SCA3 ATXN3解析 (MJD) 8C873 SCA3の病因であるATXN3遺伝子の伸長（トリプレットリピート）を調べる検査である。	開栓厳禁 EDTA加血液 3	13	冷蔵	フラグメント解析法		8000 D006-4 3 遺染	11～17日
13143	曜日指定倫理対象遺伝学依頼書ミトコンドリア病リー症候群ミトコンドリアDNA欠失解析 8C807 リー症候群の病因であるミトコンドリアDNAの欠失を調べる検査である。	開栓厳禁 EDTA加血液 3 または組織 30mg(3mm角)	13 27	冷蔵凍-70℃以下	サザンブロット法	検出せず	8000 D006-4 3 遺染	14～20日

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