WEB総合検査案内 掲載内容は、2024 年 12 月 2 日時点の情報です。

『脊髄小脳変性症』に関連する検査項目

項目
コード
検査項目 採取量(mL)

遠心

提出量(mL)
容器 安定性
保存
方法
検査方法 基準値
(単位)
実施料
診療報酬区分
判断料区分
所要日数

02078

曜日指定倫理対象遺伝学依頼書

脊髄小脳変性症 SCA1 ATXN1解析ATXN1 (ataxin 1)

8C871

SCA1の病因であるATXN1遺伝子の伸長(トリプレットリピート)を調べる検査である。

開栓厳禁

EDTA加血液
3

 

13

 

冷蔵

フラグメント解析法

8000

D006-4 3

遺染

11~17日

02079

曜日指定倫理対象遺伝学依頼書

脊髄小脳変性症 SCA2 ATXN2解析ATXN2 (ataxin 2)

8C872

SCA2の病因であるATXN2遺伝子の伸長(トリプレットリピート)を調べる検査である。

開栓厳禁

EDTA加血液
3

 

13

 

冷蔵

フラグメント解析法

8000

D006-4 3

遺染

11~17日

02080

曜日指定倫理対象遺伝学依頼書

脊髄小脳変性症 SCA3 ATXN3解析
(MJD)
ATXN3 (ataxin 3)

8C873

SCA3の病因であるATXN3遺伝子の伸長(トリプレットリピート)を調べる検査である。

開栓厳禁

EDTA加血液
3

 

13

 

冷蔵

フラグメント解析法

8000

D006-4 3

遺染

11~17日

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