WEB総合検査案内掲載内容は、2024 年 12 月 2 日時点の情報です。

『シャルコー・マリー・トゥース病』に関連する検査項目

項目コード	検査項目	採取量（mL）遠心提出量（mL）	容器	安定性保存方法	検査方法	基準値（単位）	実施料診療報酬区分判断料区分	所要日数
05375	曜日指定倫理対象先天依頼書 17染色体 CMT1A型/HNPP PMP22(17p12重複/欠失解析）chromosome 17 : Charcot-Marie-Tooth disease type 1A critical region 8B474 CMTの原因となる17番染色体上のPMP22遺伝子の異常を、FISH法で調べる検査である。	開栓厳禁ヘパリン加血液 3	10	冷蔵	FISH法		2477 D006-5 1 遺染	8～10日

項目
コード

検査項目

採取量（mL）

遠心

提出量（mL）

容器

安定性
保存
方法

検査方法

基準値
（単位）

実施料
診療報酬区分
判断料区分

所要日数

05375

曜日指定倫理対象先天依頼書

8B474

CMTの原因となる17番染色体上のPMP22遺伝子の異常を、FISH法で調べる検査である。

開栓厳禁

冷蔵

FISH法

2477

D006-5 1

遺染

8～10日