WEB総合検査案内掲載内容は、2024 年 11 月 1 日時点の情報です。

『その他先天性疾患』に関連する検査項目

項目コード	検査項目	採取量（mL）遠心提出量（mL）	容器	安定性保存方法	検査方法	基準値（単位）	実施料診療報酬区分判断料区分	所要日数
12223	曜日指定 KIT変異解析(AML/SM)KIT (KIT proto-oncogene receptor tyrosine kinase) 8C059 AMLに認められるExon8，10，11，17のアミノ酸置換を伴う遺伝子変異を検出する検査である。	開栓厳禁骨髄液 1	指定容器 22	冷蔵	ダイレクトシークエンス法	検出せず	2100 D006-2 遺染	9～15日
03259	曜日指定倫理対象遺伝学依頼書プラダー・ウィリ症候群/アンジェルマン症候群 DNAメチル化解析Prader-Willi/Angelman syndrome related gene 8C861 プラダー・ウィリ症候群およびアンジェルマン症候群の病因である15番染色体の過剰メチル化を調べる検査である。	開栓厳禁 EDTA加血液 3	13	冷蔵	Methylation-Specific PCR法		5000 D006-4 2 遺染	10～14日
04565	曜日指定倫理対象先天依頼書 5染色体 Sotos症候群(5q35欠失解析)chromosome 5 : Sotos syndrome critical region 8B355 Sotos症候群の病因である5番染色体（5q35）の欠失を、FISH法を用いて調べる検査である。	開栓厳禁ヘパリン加血液 3	10	冷蔵	FISH法		2477 D006-5 1 遺染	8～10日
05112	曜日指定倫理対象先天依頼書 15染色体 Prader-Willi症候群(15q11.2欠失解析)chromosome 15 : Prader-Willi syndrome critical region 8B453 Prader-Willi症候群に認められる15番染色体の微細欠失を、FISH法で調べる検査である。	開栓厳禁ヘパリン加血液 3	10	冷蔵	FISH法		2477 D006-5 1 遺染	8～10日
05114	曜日指定倫理対象先天依頼書 17染色体 Miller-Dieker症候群(17p13.3欠失解析)chromosome 17 : Miller-Dieker syndrome critical region 8B473 Miller-Dieker症候群に認められる17番染色体の微細欠失をFISH法で調べる検査である。	開栓厳禁ヘパリン加血液 3	10	冷蔵	FISH法		2477 D006-5 1 遺染	8～10日
01992	曜日指定倫理対象先天依頼書 X染色体 STS (Xp22.3欠失解析)del(Xp22.3) : STS 8B531 XLIの病因であるX染色体短腕遠位（Xp22.3）の欠失を、FISH法を用いて調べる検査である。	開栓厳禁ヘパリン加血液 3	10	冷蔵	FISH法		2477 D006-5 1 遺染	8～10日

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