WEB総合検査案内 掲載内容は、2024 年 11 月 1 日時点の情報です。
| 項目 コード |
検査項目 | 採取量（mL）
遠心 提出量（mL） |
容器 | 安定性 保存 方法 |
検査方法 | 基準値 （単位） |
実施料 診療報酬区分 判断料区分 |
所要日数 |
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
01992 |
X染色体 STS |
開栓厳禁
|
10 |
冷蔵 |
FISH法 | 2477 D006-5 1 遺染 |
8～10日 |
| 項目 コード |
検査項目 |
|---|---|
01992 |
X染色体 STS |
| 採取量（mL） 遠心 提出量（mL） |
容器 | 安定性 保存 方法 |
検査方法 |
|---|---|---|---|
開栓厳禁
|
10 |
冷蔵 |
FISH法 |
| 基準値 （単位） |
実施料 診療報酬区分 判断料区分 |
所要 日数 |
|---|---|---|
2477 D006-5 1 遺染 |
8～10日 |
備考
項目
- 受付曜日：月～金曜日(休日は受付不可)
- 倫理的な配慮が必要な項目です。
依頼
- 『遺伝学的検査依頼書【先天異常 染色体検査】』をご利用ください。
検体
- コンタミネーション防止などのため、検体採取後は容器を開栓しないでください。
「染色体検査」分野共通の特記事項
- [お願い]「染色体検査のご依頼について」（チャート参照）をご確認ください。
「先天異常染色体検査」中分類共通の特記事項
- 検査に当たり、被検者へ十分な説明を行ってください。被検者ご自身の承諾が文書で得られた場合にのみ、検査を受託します。依頼書の被検者名は匿名化など個人情報保護へのご配慮をお願いします。また、必要に応じて検査前後の被検者への十分なカウンセリングを併せてお願いします。
診療報酬
- 保険名称：染色体検査(全ての費用を含む。)/FISH法を用いた場合
- 実施料：2477
- 診療報酬区分：D006-5 1
- 判断料区分：遺伝子関連・染色体検査
患者1人につき1回に限り算定できます。ただし、びまん性大細胞型B細胞リンパ腫または多発性骨髄腫の診断の目的で行った場合に、診断の確定までの間に3回まで算定できます。
容器
容器番号10：ヘパリン容器
- 採取量： 4mL・9mL
- 添加剤： ヘパリンNa
- 保管方法：常温
- 有効期間：容器および箱表示
- 主な検査項目： アミノ酸分析，
微量金属，
染色体検査
参考文献
Schnur, R. E. et al.: Am. J. Hum. Genet. 45, 706, 1989.
Valdes-Flores, M. et al.: Am. J. Med. Genet. 102, 146, 2001.
田中あけみ, 他: 日本遺伝カウンセリング学会誌 24, 26, 2003.
検査項目解説
臨床的意義
XLIの病因であるX染色体短腕遠位（Xp22.3）の欠失を、FISH法を用いて調べる検査である。
X連鎖性魚鱗癬（X-linked ichthyosis：XLI）は、各組織に遍在するミクロゾーム酵素のひとつであるステロイドスルファターゼ（steroid sulfatase：STS）活性の欠損に起因する新生児代謝異常である。その発症はX染色体の潜性遺伝（劣性遺伝）形式をとり、およそ2,000～6,000人に1人の頻度で認められる。
STS遺伝子は、X染色体短腕遠位（Xp22.31）に座位し、ホルモン環境の調節因子として働く遺伝子である。STS遺伝子に認められる異常の約90 %は、遺伝子内の広範囲にわたる欠失であることが明らかになっている。
XLIの病因として、STS遺伝子の欠失が知られており、STS遺伝子の本酵素活性が欠損すると皮膚角質層へのステロイド蓄積を来して魚鱗癬を呈すると考えられている。
本検査は、FISH法により、STS遺伝子の全領域をカバーするプローブを用いることで、XLI患者の確定診断に有用な検査である。
【陽性を示す疾患】
X連鎖性魚鱗癬
関連疾患
Q80.1:X連鎖性魚鱗癬 → Q80-Q89:その他先天性疾患
※ ICD10第2階層コードでグルーピングした検査項目の一覧ページを表示します．