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『アンジェルマン症候群』に関連する検査項目

項目コード	検査項目	採取量（mL）遠心提出量（mL）	容器	安定性保存方法	検査方法	基準値（単位）	実施料診療報酬区分判断料区分	所要日数
03259	曜日指定倫理対象遺伝学依頼書プラダー・ウィリ症候群/アンジェルマン症候群 DNAメチル化解析Prader-Willi/Angelman syndrome related gene 8C861 プラダー・ウィリ症候群およびアンジェルマン症候群の病因である15番染色体の過剰メチル化を調べる検査である。	開栓厳禁 EDTA加血液 3	13	冷蔵	Methylation-Specific PCR法		5000 D006-4 2 遺染	10～14日
05113	曜日指定倫理対象先天依頼書 15染色体 Angelman症候群(15q11.2欠失解析)chromosome 15 : Angelman syndrome critical region 8B454 Angelman症候群に認められる15番染色体の微細欠失を、FISH法で同定する検査である。	開栓厳禁ヘパリン加血液 3	10	冷蔵	FISH法		2477 D006-5 1 遺染	8～10日

項目
コード

検査項目

採取量（mL）

遠心

提出量（mL）

容器

安定性
保存
方法

検査方法

基準値
（単位）

実施料
診療報酬区分
判断料区分

所要日数

03259

曜日指定倫理対象遺伝学依頼書

8C861

プラダー・ウィリ症候群およびアンジェルマン症候群の病因である15番染色体の過剰メチル化を調べる検査である。

開栓厳禁

冷蔵

Methylation-Specific PCR法

5000

D006-4 2

遺染

10～14日

05113

曜日指定倫理対象先天依頼書

8B454

Angelman症候群に認められる15番染色体の微細欠失を、FISH法で同定する検査である。

開栓厳禁

冷蔵

FISH法

2477

D006-5 1

遺染

8～10日