WEB総合検査案内 掲載内容は、2024 年 3 月 1 日時点の情報です。

『先天性疾患』に関連する検査項目

項目
コード
検査項目 採取量(mL)

遠心

提出量(mL)
容器 安定性
保存
方法
検査方法 基準値
(単位)
実施料
診療報酬区分
判断料区分
所要日数

02993

黄体形成ホルモン
(LH)

4A030

下垂体前葉より分泌されるゴナドトロピンである。女性では年齢と性周期で大きく変動する。

血液
1

遠心

 

血清
0.3

 

 

 

01

 

 

12週

冷蔵

CLIA

mIU/mL

包括108

D008 13

生Ⅱ

2~3日

02994

卵胞刺激ホルモン
(FSH)

4A035

下垂体前葉から分泌され、卵巣や精巣を刺激するゴナドトロピンである。女性では年齢と性周期で大きく変動する。

血液
1

遠心

 

血清
0.3

 

 

 

01

 

 

12週

冷蔵

CLIA

mIU/mL

包括108

D008 13

生Ⅱ

2~3日

26981

ホモバニリン酸 〈尿〉
(HVA)

4E055

ドーパミンの最終代謝産物である。カテコールアミンの分泌状態を反映する検査である。

 

酸性蓄尿
1

 

25

4週

冷蔵

LC-MS/MS

mg/day

1.6~5.5

69

D008 3

生Ⅱ

3~4日

26984

ホモバニリン酸 〈クレアチニン補正〉
(HVA)

4E055

ドーパミンの最終代謝産物である。カテコールアミンの分泌状態を反映する検査である。

尿
1

25

冷蔵

LC-MS/MS

μg/mg・Cr

1.6~5.5

69

D008 3

生Ⅱ

3~4日

01045

デハイドロエピアンドロステロンサルフェート
(DHEA-S)

4D090

男性ホルモンの中間代謝産物として測定される検査である。DHEAの硫化物で、より血中半減期が長い。

血液
1

遠心

 

血清
0.3

 

 

 

01

 

 

3週

冷蔵

CLEIA

μg/dL

包括169

D008 34

生Ⅱ

2~3日

01050

テストステロン

4F065

代表的な男性ホルモンとして測定される検査である。主に男性性腺機能検査として用いられる。

血液
2

遠心

 

血清
0.5

 

 

 

01

 

 

12週

冷蔵

CLIA

ng/mL

M 1.92~8.84
F 閉経前 0.15~0.44
閉経後 0.12~0.31

包括122

D008 14

生Ⅱ

2~3日

03860

遊離テストステロン

4F070

最も活性の強い男性ホルモンである。大部分は生物活性のないタンパク質結合型として血中に存在するが、本検査は活性を持つ遊離型のみを定量する。

血液
1

遠心

 

血清
0.3

01

 

02

 

 

2カ月

RIA(チューブ固相法)

pg/mL

包括159

D008 29

生Ⅱ

2~5日

25750

エストラジオール
(E2)

4F025

代表的な女性ホルモン検査である。子宮内膜、子宮筋に対する生物学的活性が最も強いエストロゲンである。

血液
2

遠心

 

血清
0.5

 

 

 

01

 

 

12週

冷蔵

CLIA

pg/mL

包括172

D008 36

生Ⅱ

2~3日

02811

曜日指定倫理対象遺伝学依頼書

脆弱X症候群 FMR1解析

8C866

脆弱X症候群の原因遺伝子であるFMR1遺伝子の伸長(トリプレットリピート)を調べる検査である。

開栓厳禁

EDTA加血液
7

 

89

 

冷蔵

サザンブロット法フラグメント解析法

3880

D006-4 1

遺染

14~22日

03259

曜日指定倫理対象遺伝学依頼書

プラダー・ウィリ症候群/アンジェルマン症候群 DNAメチル化解析

8C861

プラダー・ウィリ症候群およびアンジェルマン症候群の病因である15番染色体の過剰メチル化を調べる検査である。

開栓厳禁

EDTA加血液
3

 

13

 

冷蔵

Methylation-Specific PCR法

5000

D006-4 2

遺染

10~14日

45338

曜日指定倫理対象先天依頼書

先天性G分染法

8B200

最も一般的な染色体分染法である。ギムザ染色で染色体を染め分け、異常の有無を解析する。

開栓厳禁

ヘパリン加血液
3

 

10

 

冷蔵

分染法403

2553+397

D006-5 2

遺染

13~18日

01403

曜日指定倫理対象先天依頼書

Q分染法[先天異常染色体検査]

8B200

蛍光色素としてキナクリンを用いた染色体の検査法である。特にY染色体の構造異常・変異に関する解析に有用である。

開栓厳禁

ヘパリン加血液
3

 

10

 

冷蔵

分染法404

2553+397

D006-5 2

遺染

14~21日

01652

曜日指定倫理対象先天依頼書

R分染法

8B200

G分染法やQ分染法では検出し難い染色体末端部の欠失、転座を調べる検査である。

開栓厳禁

ヘパリン加血液
3

 

10

 

冷蔵

分染法405

2553+397

D006-5 2

遺染

14~21日

01802

曜日指定倫理対象先天依頼書

C分染法

8B200

染色体のCバンド領域を特異的に染め分け、腕間逆位やdicentric X染色体の動原体を調べる検査である。

開栓厳禁

ヘパリン加血液
3

 

10

 

冷蔵

分染法406

2553+397

D006-5 2

遺染

14~21日

05077

曜日指定倫理対象先天依頼書

高精度分染法

8B200

細胞分裂初期の染色体上にある微細なバンドを検出する検査である。染色体構造異常や切断点の同定に有用である。

開栓厳禁

ヘパリン加血液
3

 

10

 

冷蔵

分染法417

2553+397

D006-5 2

遺染

14~21日

12520

曜日指定倫理対象先天依頼書

マイクロアレイ染色体検査
《CGH法》

8B200

小児の発達遅滞、知的障害、先天異常症に関する生殖細胞系列遺伝学的検査をマイクロアレイCGH法にて網羅的に行う検査である。

開栓厳禁

 

EDTA加血液
3

 

 

13

 

7日

冷蔵

マイクロアレイCGH法

8000

D006-26

遺染

7~16日

05360

曜日指定倫理対象先天依頼書

13染色体
(13トリソミー/Patau症候群)

8B430

脳や眼球、耳介などに高度の奇形となるパトー症候群に対する染色体検査である。FISH法にて第13番染色体のトリソミーを調べる検査である。

開栓厳禁

ヘパリン加血液
3

 

10

 

冷蔵

FISH法

2553

D006-5 1

遺染

5~7日

05361

曜日指定倫理対象先天依頼書

18染色体
(18トリソミー/Edwards症候群)

8B480

ダウン症に次いで頻度の高い染色体異常であるエドワーズ症候群を鑑別する検査である。本疾患は高い鼻梁、後頭部突出など特徴的顔貌を呈し、精神発達遅滞となる。

開栓厳禁

ヘパリン加血液
3

 

10

 

冷蔵

FISH法

2553

D006-5 1

遺染

5~7日

05362

曜日指定倫理対象先天依頼書

21染色体
(21トリソミー/Down症候群)

8B510

出生児に最も高頻度にみられる21番染色体の数的異常を検出する検査である。平坦な顔面、耳介異形成などの身体的特徴を認めるダウン症候群の鑑別検査である。

開栓厳禁

ヘパリン加血液
3

 

10

 

冷蔵

FISH法

2553

D006-5 1

遺染

5~7日

05110

曜日指定倫理対象先天依頼書

X染色体
(cenの検出)

8B530

X染色体の数的異常・構造異常をFISH法で調べる検査である。

開栓厳禁

ヘパリン加血液
3

 

10

 

冷蔵

FISH法

2553

D006-5 1

遺染

8~10日

05111

曜日指定倫理対象先天依頼書

Y染色体
(cenの検出)

8B540

Y染色体の数的異常・構造異常をFISH法により調べる検査である。

開栓厳禁

ヘパリン加血液
3

 

10

 

冷蔵

FISH法

2553

D006-5 1

遺染

8~10日

00446

曜日指定倫理対象先天依頼書

X/Y染色体 SHOX
(Xp22.3/Yp11.2欠失解析)

8B551

成長決定遺伝子と考えられるSHOX遺伝子の欠失を、FISH法により調べる検査である。

開栓厳禁

ヘパリン加血液
3

 

10

 

冷蔵

FISH法

2553

D006-5 1

遺染

8~10日

00453

曜日指定倫理対象先天依頼書

Y染色体 SRY
(Yp11.2転座/欠失解析)

8B543

睾丸決定因子であるSRY遺伝子(Yp11.2)の転座・欠失を、FISH法により調べる検査である。

開栓厳禁

ヘパリン加血液
3

 

10

 

冷蔵

FISH法

2553

D006-5 1

遺染

8~10日

01498

曜日指定倫理対象先天依頼書

4染色体
Wolf-Hirschhorn症候群(4p16.3欠失解析)

8B343

Wolf-Hirschhorn症候群の病因である4染色体短腕の欠失をFISH法で調べる検査である。

開栓厳禁

ヘパリン加血液
3

 

10

 

冷蔵

FISH法

2553

D006-5 1

遺染

8~10日

05113

曜日指定倫理対象先天依頼書

15染色体
Angelman症候群(15q11.2欠失解析)

8B454

Angelman症候群に認められる15番染色体の微細欠失を、FISH法で同定する検査である。

開栓厳禁

ヘパリン加血液
3

 

10

 

冷蔵

FISH法

2553

D006-5 1

遺染

8~10日

05044

曜日指定倫理対象先天依頼書

マルチカラーFISH
(mFISH:先天異常)

8B200

G分染法にて識別の困難な類似バンド同士の転座や複雑な構造異常の解析、由来不明のマーカー染色体の同定などを目的とする検査である。

開栓厳禁

ヘパリン加血液
3

 

10

 

冷蔵

FISH法

2553

D006-5 1

遺染

21~28日

01403

曜日指定

Q分染法[血液疾患染色体検査・その他]

8B220

蛍光色素としてキナクリンを用いた染色体の検査法である。特にY染色体の構造異常・変異に関する解析に有用である。

開栓厳禁

ヘパリン加血液
3

または

 

骨髄液
0.5

または

その他

 

10

 

指定容器 

22

 

 

 

冷蔵

 

 

冷蔵

 

冷蔵

分染法404

2553+397

D006-5 2

遺染

14~21日

05044

曜日指定

マルチカラーFISH
(mFISH:血液疾患)

8B220

G分染法にて識別の困難な類似バンド同士の転座や複雑な構造異常の解析、由来不明のマーカー染色体の同定などを目的とする検査である。

開栓厳禁

ヘパリン加血液
3

または

 

骨髄液
0.5

または

その他

 

10

 

指定容器 

22

 

 

 

冷蔵

 

 

冷蔵

 

冷蔵

FISH法

2553

D006-5 1

遺染

21~28日

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