WEB総合検査案内 掲載内容は、2024 年 12 月 2 日時点の情報です。
| 項目 コード |
検査項目 | 採取量（mL）
遠心 提出量（mL） |
容器 | 安定性 保存 方法 |
検査方法 | 基準値 （単位） |
実施料 診療報酬区分 判断料区分 |
所要日数 |
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
01498 |
4染色体 |
開栓厳禁
|
10 |
冷蔵 |
FISH法 | 2477 D006-5 1 遺染 |
8～10日 |
| 項目 コード |
検査項目 |
|---|---|
01498 |
4染色体 |
| 採取量（mL） 遠心 提出量（mL） |
容器 | 安定性 保存 方法 |
検査方法 |
|---|---|---|---|
開栓厳禁
|
10 |
冷蔵 |
FISH法 |
| 基準値 （単位） |
実施料 診療報酬区分 判断料区分 |
所要 日数 |
|---|---|---|
2477 D006-5 1 遺染 |
8～10日 |
備考
項目
- 受付曜日：月～金曜日(休日は受付不可)
- 倫理的な配慮が必要な項目です。
依頼
- 『遺伝学的検査依頼書【先天異常 染色体検査】』をご利用ください。
検体
- コンタミネーション防止などのため、検体採取後は容器を開栓しないでください。
「染色体検査」分野共通の特記事項
- [お願い]「染色体検査のご依頼について」（チャート参照）をご確認ください。
「先天異常染色体検査」中分類共通の特記事項
- 検査に当たり、被検者へ十分な説明を行ってください。被検者ご自身の承諾が文書で得られた場合にのみ、検査を受託します。依頼書の被検者名は匿名化など個人情報保護へのご配慮をお願いします。また、必要に応じて検査前後の被検者への十分なカウンセリングを併せてお願いします。
診療報酬
- 保険名称：染色体検査(全ての費用を含む。)/FISH法を用いた場合
- 実施料：2477
- 診療報酬区分：D006-5 1
- 判断料区分：遺伝子関連・染色体検査
患者1人につき1回に限り算定できます。ただし、びまん性大細胞型B細胞リンパ腫または多発性骨髄腫の診断の目的で行った場合に、診断の確定までの間に3回まで算定できます。
容器
容器番号10：ヘパリン容器
- 採取量： 4mL・9mL
- 添加剤： ヘパリンNa
- 保管方法：常温
- 有効期間：容器および箱表示
- 主な検査項目： アミノ酸分析，
微量金属，
染色体検査
参考文献
Altherr, M. R. et al.: Am. J. Hum. Genet. 49, 1235, 1991.
検査項目解説
臨床的意義
Wolf-Hirschhorn症候群の病因である4染色体短腕の欠失をFISH法で調べる検査である。
ウォルフ・ヒルシュホーン症候群（Wolf-Hirschhorn syndrome）は、1961年にHirschhornとCooperにより報告された。当初は5p欠失症候群との混同もあったとされるが、1965年にWolfにより明らかにされたためWolf-Hirschhorn syndromeと呼ばれるようになった。
ウォルフ・ヒルシュホーン症候群は、4p16を含む4番染色体短腕部のさまざまな欠失（4p-）に起因する多発奇形症候群である。
出生頻度は約1/50,000、女：男＝2：1で女性に多いとされるが、出生前の死亡なども考えられるため、正確な頻度は明らかではない。出生時の平均体重は2,000 g程度と報告されている。87 %は孤発例で、残りは家族性染色体構造異常との関連が示唆されており、孤発例では父方の染色体異常が多いという。
臨床症状は出生前に始まる成長障害と、重度の精神発達遅滞、特徴的な頭部顔面の異常が認められる。眼間の開離、弓状に湾曲した眉毛、くちばし状の鼻などは、目と鼻や口以外を金属で覆うギリシャ兵士のヘルメット様と称される。小顎症、口唇口蓋裂、耳介低形成や二分脊椎、筋緊張低下があり、過半数にけいれんが認められる。また、先天性心疾患（心房中隔欠損）や聴覚障害、男児には外性器異常（停留睾丸、尿道下裂）が多くに認められる。染色体欠失のサイズと臨床症状とは密接な関係はないと考えられている。
本検査は、FISH法により4番染色体（4p16.3）の欠失を検出するものである。一般的な染色体分析法であるG分染法や高精度分染法では50 %程度の検出率とされるが、FISH法を用いた本検査では90 %以上検出可能とされている。
【陽性を示す疾患】
４番短腕欠失
関連疾患
Q93.3:４番短腕欠失 → Q90-Q99:先天性疾患
※ ICD10第2階層コードでグルーピングした検査項目の一覧ページを表示します．