検査項目解説検査項目解説

掲載内容は、2019年4月1日時点の情報です。

入力コード 05361  統一コード 8B480 
項目名 18染色体(18トリソミー/Edwards症候群)
trisomy 18(Edwards syndrome)
実施料
2631+397
判断料区分 血液 
健康保険名称  染色体検査(すべての費用を含む。)+分染法加算 
検査方法
FISH法
検査材料
ヘパリン加血液
 
検体量(ml)
容器番号
保存方法
1 ヘパリン加血液 3
10 ※チャート欄参照
冷蔵
報告所要日数
5~7日
臨床的
意義 
ダウン症に次いで頻度の高い染色体異常、エドワーズ症候群の検査。高い鼻梁、後頭部突出など特徴的顔貌を呈し、精神発育遅滞を呈する第18番染色体の過剰を検出。
   18トリソミーは1960年に英国のEdwardsらにより報告がなされた。当時は17番染色体の過剰とされたが、その後、染色体分析技術の発達により第18番染色体の過剰であることが判明した。現在は最初の報告者名により、エドワーズ症候群とも呼ばれている。

 18トリソミーは、ダウン症で知られる21トリソミーに次いで出生児に多い染色体異常であり、頻度は約3,000~6,000例に1例といわれている。周産期死亡児の50人に一人という統計もあり、大半はこの時期に死亡するものと推定されている。男児は流産しやすいため、出生児の男女の比率は約1:3とされている。

 疫学的には、標準型トリソミーが約80%を占め、正常型との転座やモザイク等による部分トリソミー例では症状が軽減される場合がある。また母体の加齢により頻度が高くなることが知られている。標準型トリソミーの場合、生命予後は極めて不良である。

 臨床症状は多岐にわたる。Smithによると、各器官にまたがる100以上もの異なった奇形が認められたという。ほとんどが胎内発育障害(small for date、平均在胎週数42週に対し体重2240g)を示す。顔貌は特徴的で、高い鼻梁、小さい眼裂、小さな口、耳介変形、耳介低位、後頭部突出、小顎などが知られ、手指関節の屈曲拘縮、ゆり椅子状足底、踵部突出などに加え、指尖部の皮膚紋理で弓状紋の増加がみられる(10指中6指以上、しばしば全指)。先天性心疾患、消化器奇形、腎泌尿器奇形などを合併しやすく、成長障害、精神発達遅滞が認められる。

 本検査は間期核細胞を用いたFISH法(Fluorescence In Situ Hybridization)により、染色体の数的異常を検出するものである。分染法のように細胞培養を行わないため、従来より迅速な報告が可能である。またFISH法では、多数の細胞を同時に検索できるため、比較的予後が良いといわれる正常細胞とのモザイク型の診断にも有用である。

 なお本検査は遺伝性疾患の診断に相当するため、実施に当たっては充分な倫理的配慮が要求される。検体提出は、遺伝疾患のカウンセリングが可能な施設で、充分なインフォームドコンセントの行われた後に、所定の書式と運用に基づいて行われる。
文献: 楠 智一, 他 (編): 必修 小児科学 (改訂第3版), 南江堂, 1991.
異常を示す病態
18トリソミー(エドワード症候群)
関連項目 先天性Gバンド分染法,
備  考

月~金曜日(休祝日とその前日は不可)

13、18、21染色体のトリソミー解析は、間期核細胞での確認を原則とします。

細胞分裂像での確認も承ります。(所要日数:8~10日)。その際は、予めご相談下さい。

検査に当たり、被検者への十分なご説明をいただき被検者ご自身の承諾が文書で得られた場合にのみ検査の受託をさせていただきます。依頼書の被検者名はプライバシー保護のため匿名化をお願いします。また、検査前後の被検者への十分なカウンセリングを併せてお願い致します。

ご依頼に際しては、『遺伝学的検査依頼書【先天異常 染色体検査】』をご利用下さい。

算定備考

分染法を実施した場合は、397点の加算ができます。

ご注意

ご提出検体は冷常温(4~20℃)で保存して下さい(但し肺がんALK、悪性中皮腫CDKN2A(p16)欠失解析は常温)。

また、その他の材料でご提出の場合には、記載の所要日数以内で報告できない場合がございますのでご了承下さい。

チャート 

染色体検査のご依頼について

容  器 
提出容器

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