検査項目解説検査項目解説

掲載内容は、2018年10月1日時点の情報です。

入力コード 01498  統一コード 8B343 
項目名 4染色体Wolf-Hirschhorn症候群(4p16.3欠失解析)
chromosome 4,Wolf-Hirschhorn syndrome, 4p16.3 deletion analysis,FISH
実施料
2631+397
判断料区分 血液 
健康保険名称  染色体検査(すべての費用を含む。)+分染法加算 
検査方法
FISH法
検査材料
ヘパリン加血液
 
検体量(ml)
容器番号
保存方法
1 ヘパリン加血液 3
10 ※チャート欄参照
冷蔵
報告所要日数
8~10日
臨床的
意義 
特徴的な顔貌と心臓、感覚器、神経系の奇形を有するWolf-Hirschhorn症候群の染色体検査。第4染色体短腕の欠失を既存法より高感度で検出。
   Wolf-Hirschhorn症候群(WHS)は1961年にHirschhornとCooperにより報告された。当初は5p-症候群との混同もあったとされるが、1965年にWolfにより明らかにされたためWolf-Hirschhorn syndromeとよばれるようになった。

 WHSは4p16を含む4番染色体短腕部のさまざまな欠失(4p-)に起因する多発奇形症候群である。

 出生頻度は約1/50,000、女:男=2:1で女児に多いとされるが、出生前の死亡なども考えられるため、正確な頻度は明らかではない。出生時の平均体重は2,000g程度と報告されている。87%は孤発例で、残りに家族性染色体構造異常との関連が示唆されており、孤発例では父親の染色体異常が多いという。

 臨床症状は出生前に始まる成長障害と、重度の精神発達遅滞、特徴的な頭部顔面の異常が認められる。すなわち、眼間の開離、弓状に湾曲した眉毛、くちばし状の鼻などは、目と鼻や口以外を金属で覆う「ギリシャ兵士のヘルメット様」と称される。小顎症、口唇口蓋裂、耳介低形成や二分脊椎、筋緊張低下があり、過半数以上にけいれんが認められる。また、先天性心疾患(心房中隔欠損)や聴覚障害、男児には外性器異常(停留睾丸、尿道下裂)が多くに認められる。染色体欠失のサイズと臨床症状とは密接な関係はないと考えられている。

 本検査は、FISH法によりWHSの責任領域(WHSCR)を認識するDNAプローブを用いて4p16.3領域の微細欠失を検出するものである。一般的な染色体分析法であるGバンド分染法や高精度分染法では50%程度の検出率とされるが、FISH法を用いた本検査では90%以上検出可能とされている。

 なお、本検査は遺伝性疾患の診断に相当するため、実施に当たっては充分な倫理的配慮が要求される。検体提出は、遺伝疾患のカウンセリングが可能な施設で、充分なインフォームドコンセントの行われた後に、所定の書式と運用に基づいて行われる。
文献: 古庄敏行, 他: 臨床遺伝学[II] 染色体異常症候群, 108-109, 診断と治療社, 東京, 1992.
異常を示す病態
4p染色体異常(Wolf-Hirschhorn症候群)
関連項目 先天性Gバンド分染法,
備  考

月~金曜日(休祝日とその前日は不可)

検査に当たり、被検者への十分なご説明をいただき被検者ご自身の承諾が文書で得られた場合にのみ検査の受託をさせていただきます。依頼書の被検者名はプライバシー保護のため匿名化をお願いします。また、検査前後の被検者への十分なカウンセリングを併せてお願い致します。

ご依頼に際しては、『遺伝学的検査依頼書【先天異常 染色体検査】』をご利用下さい。

算定備考

分染法を実施した場合は、397点の加算ができます。

ご注意

ご提出検体は冷常温(4~20℃)で保存して下さい(但し肺がんALKは常温)。

また、その他の材料でご提出の場合には、記載の所要日数以内で報告できない場合がございますのでご了承下さい。

チャート 

染色体検査のご依頼について

容  器 
提出容器

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